En karyotyp är en uppsättning av alla kromosomer som finns i kärnan i varje somatisk cell som har dem, med ett antal och en struktur som är specifik för varje art. Karyotyptestet är en typ av cytogenetiskt test som kan upptäcka avvikelser i antalet (kromosomala numeriska aberrationer) och strukturen hos kromosomerna (kromosomala strukturella avvikelser).

Karyotypinnehåller en komplett, karakteristisk uppsättning kromosomer. Kromosomer är strukturer gjorda av DNA och proteiner, i varje cell med kärnor i människokroppen finns det 46 kromosomer, inklusive 22 par autosomer, och 1 par heterosomer, dvs könsbestämmande kromosomer.

Karyotyptestet är ett cytogenetiskt test som gör det möjligt att detektera avvikelser i antalet (kromosomala numeriska avvikelser) och strukturen hos kromosomerna (kromosomala strukturella avvikelser).

Att känna till din karyotyp är särskilt viktigt för personer som försöker skaffa barn under en lång tid och utan framgång (i det här fallet bör båda parter göra dem), kvinnor som har upplevt missfall många gånger, eller de som har fött barn ett dödfött barn och personer som lider av sjukdomar som är genetiskt orsakade av kromosomavvikelser för att bekräfta diagnosen som ställts på grundval av fenotypiska egenskaper.

Innehåll:

  1. Korrekt karyotyp
  2. Karyotyp: testsyfte
  3. Indikationer för att bestämma och testa karyotypen
  4. Karyotyp: forskningsmaterial
  5. Hur går karyotyptestet till
  6. Presentation av karyotypresultaten
  7. Karyotyp: tid och pris för testet

Korrekt karyotyp

Normal mänsklig karyotyp består av 46 kromosomer, varav 23 ärvs från modern (detta är kärnan i den kvinnliga könscellskärnan - äggcellen), och 23 från fadern (finns i den manliga könscellscellen). kärna - spermierna).

Bland kromosomuppsättningen finns 22 par autosomer (ansvariga för nedärvning och överföring av alla egenskaper utom de som är relaterade till kön) och 1 par heterosomer (ansvariga för nedärvning av könsrelaterade egenskaper).

Karyotyp beskrivs med siffror, som representerar det totala antalet kromosomer i cellensomatiska och stora bokstäver X och Y som representerar könskromosomer.

Normal kvinnlig karyotyp beskrivs som 46, XX (den består alltså av 46 kromosomer, varav 2 X-kromosomer är könsbestämmande kromosomer), och normal manlig karyotyp beskrivs som 46, XY (på liknande sätt består den av 46 kromosomer, och kön bestäms av två heterosomer, X och Y.

Karyotyp: syftet med det cytogenetiska testet

Cytogenetisk undersökning och karyotypning utförs för att kontrollera om antalet och strukturen på patientens kromosomer är korrekta. Avvikelser i antalet kromosomer kallas kromosomavvikelser, bland vilka urskiljs följande:

  • numeriska kromosomavvikelser

Störningar i antalet kromosomer med normal morfologi uppstår vanligtvis som ett resultat av onormal celldelning. Det kännetecknas av:

  • Polyploida (euploida) celler, som kännetecknas av ett multiplicerat antal haploida kromosomer (1n=23 kromosomer) typiska för könsceller, t.ex. triploida celler (3n=69 kromosomer; karyotyp 69, XXY), tetraploida (4n)=92 kromosomer; karyotyp 92, XXXY). Sådana avvikelser är inte vanliga och hos människor är de vanligtvis dödliga
  • Aneuploida celler, kännetecknade av ett ökat eller minskat antal enstaka kromosomer med korrekt struktur. Sådana avvikelser kan påverka både autosomer och könsbestämmande kromosomer. Exempel på sjukdomssyndrom orsakade av ett onorm alt antal kromosomer i celler inkluderar: - monosomi - Turners syndrom 45, X0 (en könskromosom saknas) - trisomi - Downs syndrom 47, XX, +21 eller 47, XY, +21 (ytterligare kromosom i par 21)
  • Strukturella kromosomavvikelser

De är störningar i strukturen av kromosomer, vars antal i en somatisk cell är korrekt. De vanligaste är:

  • radering (förlust av ett fragment av en kromosomarm)
  • duplicering (duplicering av ett specifikt fragment av en kromosomarm)
  • insättning (införande av ytterligare ett fragment av en annan kromosom i kromosomens korta eller långa arm)
  • inversion (180 grader av en del av en kromosomarm)
  • translokation (överföring av en del av en kromosomarm till en annan kromosom)
  • ringkromosomer (bildas som ett resultat av bristning och återkoppling av trasiga ändar av en eller flera kromosomer)

Indikationer för att bestämma och testa karyotypen

Cytogenetiska tester och karyotypning utförs både hos vuxna och hos prövande paravkommor, gravida kvinnor och barn. Det finns många indikationer för sådan diagnostik, särskilt:

  • Reproduktionsfel

- infertilitet hos ett par (definieras som avsaknad av graviditet trots regelbundet samlag 3-4 gånger i veckan under en period av minst 1 år, utan användning av någon form av preventivmedel) - återkommande missfall och svårigheter i bibehålla graviditet - dödfödsel - dödfödsel ett barn med en genetiskt betingad sjukdom relaterad till förekomsten av abnormiteter i antalet eller strukturen av kromosomerna - undersökning av karyotypen hos partners som vill genomgå provrörsbefruktning

  • Genetisk prenatal diagnos indikeras i fallet med

- hög mammas ålder (kvinnor över 35) vid tidpunkten för graviditeten - abnormiteter i antalet eller strukturen av kromosomer hos föräldrarna till barnet eller syskonen - onormala resultat av prenatala tester baserade på icke-invasiva tekniker för foster avbildning med ultraljud, vilket kan indikera en ökad risk för kromosomavvikelser hos fostret (ökad nackgenomskinlighet, onormal utveckling av näsbenet)

  • Diagnostik av sjukdomar orsakade av kromosomavvikelser

- patienten har fenotypiska egenskaper som indikerar närvaron av ett specifikt kromosomsyndrom eller dysmorfa egenskaper för att bekräfta diagnosen - förekomsten av sjukdomar orsakade av kromosomavvikelser i den närmaste familjen

  • Könsdifferentieringsstörning

- onormal struktur hos yttre könsorgan som gör det omöjligt att tydligt bestämma könet på en nyfödd - inga tecken på sexuell mognad

Karyotyp: forskningsmaterial

Testmaterialet är vanligtvis:

  • Perifera venösa lymfocyter
  • Amniocyter, eller exfolierade celler från fostret som finns i fostervattnet hos en gravid kvinna. Deras undersökning gör det möjligt att bestämma fostrets karyotyp. Insamling av fostervatten (fostervattenprov, fostervattenprov) utförs i specialiserade centra av en specialutbildad gynekolog under övervakning av ultraljudsutrustning. Den består i att föra in en punkteringsnål genom moderns bukvägg in i fostervattenhålan och samla upp 15-20 ml fostervatten. Det är ett invasivt test med många komplikationer, inklusive risken för graviditetsförlust, fläckar från könsorganen, läckage av fostervatten samt intrauterin infektion, intrauterin död eller nålskada. De kan utföras mellan 15 och 20 veckor av graviditeten
  • Cellerchorionic villus sampling
  • Provtagning av korionvillus utförs mellan 9:e och 12:e graviditetsveckan. Det är ett invasivt test med många komplikationer, liknande ett fostervattenprov.
  • Fosterblodkroppar som samlades in under codrocentesis
  • Cordocentesis, d.v.s. punktering av navelsträngen med en punkteringsnål under strikt ultraljudskontroll. Det utförs efter den 16:e graviditetsveckan för att samla in fosterblod för undersökning. Det är ett invasivt test som utförs sällan och är förknippat med risken för många komplikationer, liknande fostervattenprov och korionvillusprovtagning.
  • Fibroblaster erhållna genom vävnadsodling
  • Celler som härrör från cancertumörer

Hur går karyotyptestet till

Att testa hela uppsättningen kromosomer kan göras genom att testa vilken cell som helst i kroppen, men den vanligaste användningen är perifera blodlymfocyter.

Ett prov av en liten mängd av patientens venösa perifera blod tas som standard för ett grundläggande blodprov, till exempel ett fullständigt blodvärde. Ingen förberedelse av patienten för undersökningen krävs, den kan utföras när som helst på dygnet och patienten behöver inte ligga på fastande mage

För att utföra ett cytogenetiskt test är det nödvändigt att från ett blodprov få lymfocyter som hämmas i lämplig fas av celldelning (mitos) - metafas. För detta ändamål odlas cellerna under in vitro-betingelser. Med användning av celldelningsstimulatorer stimuleras de att föröka sig.

När celler når metafasstadiet av mitos, administreras en speciell substans för att hämma multiplikationsprocessen i det valda skedet av mitos. I metafasstadiet är kromosomerna bäst utvecklade och det enklaste sättet att analysera dem i detalj. Nästa steg i karyotyptestet är färgning av kromosomerna för att erhålla det karakteristiska randmönstret för varje kromosom

På grundval av detta kan personen som utför analysen känna igen motsvarande kromosomer och dela upp dem i homologa par. Analysen av kromosomernas antal och struktur är möjlig tack vare användningen av specialiserad utrustning, ett noggrant ljusmikroskop och datorprogramvara.

Presentation av karyotypresultaten

De erhållna och färgade kromosomerna måste kännas igen och delas upp i motsvarande homologa kromosompar märkta med siffror från 1 till 22. Deras identifiering är möjlig tack vare arrangemanget av band i varje par, vilket är karakteristiskt för var och en av de kromosomer. Heterosomer, eller könskromosomer, är markerade med bokstäverna X och Y.

Den grafiska fördelningen av 22 par kromosomer och 1 par av autosomer kallas karyogrammet. För att utföra det är det nödvändigt att göra ett mikrofotografi av speciellt färgade kromosomer som arresterats i skedet av mitotisk metafas. De erhållna kromosomerna skärs ut från fotona och arrangeras i homologa par enligt deras storlek, centromerposition och randmönster.

Karyotyp: tid och pris för testet

Det cytogenetiska testet och utvecklingen av karyotypen tar vanligtvis 2 till 4 veckor eftersom det krävs för att etablera en in vitro-odling av testcellerna och stoppa celldelningen vid lämpligt stadium.

Patientens karyotyp kan märkas både privat i det cytogenetiska laboratoriet och ersätts av National He alth Fund

Kostnaden för testet som utförs under privata förhållanden varierar runt PLN 500, det kan skilja sig något beroende på vilket laboratorium det utförs i.

Kategori:

Gravidundersökningar