En genetiker behandlar frågorna om nedärvning av egenskaper, medfödda och ärftliga sjukdomar. En genetiker kan med hjälp av många diagnostiska verktyg upptäcka orsaken till och ursprunget till sjukdomar, till exempel neurologiska. Människor som ärver sjukdomar som förekommer i familjen bör komma till en genetikers tid.

Genetikerär inte en specialist som besöks lika ofta som en barnläkare, ÖNH eller gynekolog. Han är en specialist som vi besöker endast av ett fåtal, men mycket viktiga skäl. Själva namnet " genetiker " kommer från grekiskan "genesis", som betyder början. En genetiker studerar arv - det är gener gjorda av DNA och RNA som är ansvariga för det.

Skåpgenetikbesöka par som planerar ett barn vars familjer har ärftliga sjukdomar, såväl som de som redan väntar avkomma och vill få information om förekomsten (eller inte) han har en genetisk defekt. För att få en korrekt diagnos relaterad till ärftliga sjukdomar besöker denna specialist även föräldrar till redan födda barn. Genetikern hjälper också par som utan framgång försöker bli gravida.

Du behöver en remiss för att gå till en genetiker. Du kan också boka ett privat möte

En annan genetiker som sysslar med föräldraskap är faderskapstest. Specialisten jämför den genetiska profilen för barnet och den (påstådda) fadern, och om barnet ännu inte är fött - tas blodet från den framtida mamman och den potentiella pappan.

Genetiker besöks också av vuxna som vill förhindra uppkomsten av genetiska sjukdomar och fastställa sannolikheten för att de också kommer att bli sjuka. För detta ändamål går de till en genetiker, särskilt personer vars familjer har haft cancer. Det är värt att tillägga att endast cirka 5 % av alla cancerformer är ärftliga. Bland dem finns dock bröstcancer, den vanligaste bland polska kvinnor, liksom äggstockscancer, lungcancer, njurcancer och kolorektal cancer.

Tack vare de erhållna resultaten kan genetikern utveckla lämpliga metoder för förebyggande åtgärder

Molekylär diagnos av cancer

Genarv, eller inflytandekombinationer av gener för vårt utseende, karaktär och temperament

Vad ärver vi från våra förfäder?

Viktig

Klinisk genetiker vs molekylärgenetiker

Klinisk (medicinsk) genetikerär en läkare som vi går till av ovan nämnda skäl - han vidtar förebyggande åtgärder och behandlar människor från familjer med ökad genetisk risk.

Å andra sidan ärmolekylärgenetikerinte en läkare, utan en biolog som arbetar i ett laboratorium: han studerar hur gener bildas och hur genetisk information överförs. Målet för molekylärgenetiker är att lära sig om det mänskliga genomet.

Patienter går därför till en klinisk genetiker, inte en molekylärgenetiker.

Hur ser ett besök hos en genetiker ut?

När du går till ett genetikerbesök bör du förbereda all din medicinska dokumentation som rör orsaken till ditt besök: planerad graviditet, graviditetsförlopp, cancerprofylax etc. Det är också viktigt att förbereda information om sjukdomar och defekter i familjen.

Genetikern kommer att samla in en detaljerad intervju från patienten, och på grundval av den kommer han att upprätta en diagnostisk plan, inklusive kommer att hänvisa dig till lämpliga tester, t.ex. molekylära tester eller karyotypning. Genetisk testning innebär att man tar ett prov av patientens blod eller, mer sällan, någon annan typ av material, till exempel vid ett faderskapstest på en kindpinne.

Efter att ha mottagit testresultaten under nästa besök, tolkar läkaren dem och bestämmer det fortsatta behandlingsförloppet/preventionen. Vanligtvis räcker det att gå till genetikern flera gånger

Arv – vad avgör genetiken?

Sjukdomar och gener - tendenser till många sjukdomar är ärftliga

Hur upptäcks genskador i olika typer av lungcancer?

Kategori:

Patientkit