Gardners syndrom är en av typerna av familjär polypos, som består av ett stort antal polyper i tjocktarmen, osteom (särskilt i underkäken och i skallbenen) och tumörer, epidermala cystor samt retinala pigmentepitel. hyperplasi. De sjuka kräver medicinsk vård och hälsoövervakning

Gardners syndromärvs autosom alt dominant. De flesta fall är associerade med en mutation i APC-genen. Sjukdomen kan också uppstå spontant som ett resultat av de novo-mutation, skada på RAS-genen på kromosom 12, skada på p53-genen på kromosom 17 eller förlust av DNA-metylering.

Prevalensen av familjär adenomatös polypos är cirka 1/10000 levande födda, den manifesterar sig lika hos båda könen. Gardners syndrom är mycket mindre frekvent.

När det gäller familjär adenomatös polypos och en av dess varianter - Gardners syndrom, är det viktigt att hela familjen täcks av medicinsk vård och genetisk rådgivning

Gardners syndrom - symptom

  • många adenomatösa polyper i tjocktarmen

En polyp är varje utsprång av slemhinnan ovanför ytan, vänd mot tarmens lumen. Den vanligaste typen hos vuxna är adenom, som är förknippade med proliferation av körtelepitelceller

Polyper är föregångare till neoplastiska förändringar. Vid Gardners syndrom förekommer de i magen och tunntarmen.

  • desmoidtumörer

Desmoidtumörer är vanligtvis ofarliga, lokaliserade retroperitone alt eller i mesenteriet. De uppträder efter proktokolektomi och förekommer hos 10 % av patienterna med familjär polypos i tjocktarmen. Desmoida tumörer, även om de är godartade, kan dra ihop omgivande organ på grund av deras stora tillväxt och följaktligen leda till organsvikt.

  • retinal degeneration

En karakteristisk förändring i detta syndrom är retinitis pigmentosa. Det finns okulära förändringar: diskret oval eller njurformad missfärgning med en vårtgård i ena ögat hos de flesta patienter

De är viktiga för diagnostik eftersom de finns från födseln eller dyker upp lite senare, så att de kan upptäckas snabbare.

Resten av symptomen, särskilt från kanalenMatsmältningskanalen avslöjas senare.

  • mesodermala tumörer som osteom i underkäken och skallbenen
  • epidermala cystor

Gardners syndrom kännetecknas av förekomsten av flera epidermala cystor och fibromer på huden i ansiktet och hårbotten.

  • Symtom som patienten kan observera

Det viktigaste symtomet är en förändring i tarmrörelsernas rytm, förstoppning

De viktigaste symptomen är:

  • diarré
  • ont i magen
  • slemmig avföring
  • rektal blödning

De dyker upp tidigast runt 10 års ålder.

Vanligtvis är dock förloppet av Gardners syndrom okarakteristiskt.

I obehandlade fall finns det alltid maligna polyper i tjocktarmen och ganska ofta i tolvfingertarmen

Gardners syndrom gynnar cancer

Gardners syndrom predisponerar för cancer. Dessa inkluderar:

  • neoplasmer i området för Vaters bröstvårta
  • medulloblastom
  • kraniofaryngiom
  • sköldkörtelcancer
  • osteosarkom och kondrosarkom
  • liposarkom
  • hepatoblastom

Gardners syndrom - diagnos

Koloskopi är den första undersökningen. Denna undersökning möjliggör avlägsnande av polyper och en histopatologisk undersökning

Läkaren diagnostiserar Gardners syndrom baserat på resultatet av koloskopin.

Gardners syndrom - behandling

Hos patienter med Gardners syndrom rekommenderas profylaktisk kolektomi, d.v.s. partiell eller fullständig kirurgisk borttagning av tjocktarmen, med noggrann övervakning av patientens tillstånd. Vid sparsam behandling bör endoskopiska undersökningar utföras för att övervaka förändringar i tarmen

Om författarenNatalia MłyńskaStudent i medicin vid Medical University of Lodz. Medicin är hennes största passion. Han älskar också sport, främst löpning och dans. Hon skulle vilja behandla sina framtida patienter på ett sådant sätt att hon ser dem som en människa, inte bara en sjukdom.

Läs fler artiklar av denna författare

Kategori:

Genetiska sjukdomar