Blödarsjuka är en ärftlig sjukdom, det vill säga den registreras i våra gener. Endast kvinnor är bärare av den defekta genen, men det är främst män som lider av sjukdomen. Blödarsjuka är en blodproppssjukdom som orsakar frekventa blåmärken och långvariga blödningar.

Om en frisk person skadar blodkärlens väggar (externt eller inre) och såret blöder, börjar kroppen inom några sekunder producera ämnen som fastnar på blodplättarna i s.k. avsvällande medel från skadade kärl. Så börjar blodpropp (hemostas) och efter ett tag slutar blödningen. Detta är inte fallet för personer med blödarsjuka.

Vad är hemofili?

Personer med blödarsjuka producerar inte de "klibbiga substanserna", en av koaguleringsfaktorerna (eller gör det i mycket små mängder). Därför varar blödning i dem länge och kan vara livshotande. Den mest kända bäraren av blödarsjuka var drottning Victoria, som gav den vidare till hälften av Europas furstefamiljer. Den mest kända patienten var Alexander, son till den siste tsaren i Ryssland. Men mycket sällan kan kvinnor drabbas av hemofili. Brist på blodkoagulationsfaktor ses också ibland vid vissa leversjukdomar. Då är det första symtomet långvarig menstruation och frekventa näsblod.

Symtom på hemofili

Blödarsjuka delas av läkare i två grupper: A - när det inte finns någon koagulationsfaktor (ett ämne som klumpar ihop blodplättar) märkt med symbolen VIII, och B - när det inte finns någon koagulationsfaktor IX i kroppen. Båda formerna av sjukdomen har samma förlopp, men på grund av bristen på olika koagulationsfaktorer måste de behandlas olika

Enligt en expertDr hab. n. med. Anna Klukowska, Institutionen för pediatrik, hematologi och onkologi, Warszawas medicinska universitet

Blodkoaguleringsfaktor är det enda läkemedlet som kan hjälpa personer med blödarsjuka. Det produceras i form av ett blodplasmapulver. Före administrering löses det upp och administreras i en ven. Om du är på profylaktisk behandling ska den ges 3 gånger i veckan för hemofili A eller två gånger i veckan för hemofili B. Varje barn ska få rätt antal enheter koagulationsfaktorkoncentrat för sin vikt. Ju äldre barnet är, desto mer faktor måste det få.Tyvärr kan vi inte alltid hålla oss till denna regel. Alltför ofta måste vi begränsa oss till det sk minsta effektiva dos. Ett separat, men välkontrollerat problem är injektionen av själva läkemedlet. Detta görs genom de perifera venerna, som är de som är synliga under huden. Mycket små barn har en speciell kateter (den så kallade porten) införd i en ven i nyckelbensområdet. Det är mycket viktigt att hålla katetern helt ren för att förhindra infektion eller trombotiska förändringar. Detta är en ytterligare svårighet för mammor som måste ta väl hand om sina barn. De hanterar det extremt modigt, men är desto mer besvikna och förtvivlade när de saknar en drog, vilket är en vanlig företeelse.

De första symtomen på sjukdomen kan dyka upp strax efter födseln, men märks oftast i slutet av det första levnadsåret, när barnet börjar krypa - det blir mer aktivt. Föräldrar är förskräckta när de ser att den lille har nya blåmärken hela tiden. Dessa små subkutana blödningar är inte skadliga för din hälsa. Men runt två eller tre års ålder kan blödningar börja i inre organ, muskler, leder, även i hjärnan. En skada utlöst av en blödning kan uppstå i de mest triviala situationer, till exempel under ett hopp, en starkare hjärtlig kram. Blödning i hjärnan är ett direkt hot mot livet. Sedan beror barnets öde på den tid under vilken substansen ges för att stoppa blödningen.

Blödarsjuka - det finns en effektiv behandling

Personer med blödarsjuka bör ständigt få blodkoagulationsfaktorkoncentrat. Men behandlingen är mest effektiv när doseringen påbörjas innan den första blödningen inträffar, vilket är tidig barndom. Sådan profylax kan rädda inte bara från funktionshinder, utan också ge en chans att få utbildning, självständigt liv, fullt oberoende. Dessutom, när ett barn växer upp och lär sig att leva med sin sjukdom, är det acceptabelt att administrera en koagulationsfaktor på begäran, det vill säga när en stroke beror på. Detta kan göras eftersom det förebådas av dess karakteristiska symtom. För att minska effekterna av ledskador måste du agera omedelbart - så patienten bör ha en koaguleringsfaktor hemma. Tyvärr är det omöjligt på grund av polska regler. De säger att preparat avsedda för behandling på sjukhus inte kan finnas utanför sjukhuset. Naturligtvis, när patienten kommer till avdelningen, får han medicinen, men för det första - för sent, eftersom stroken redan har orsakat skada, och för det andra - dosen av preparatet i sig är otillräcklig.

Blödarsjuka - blodkoagulationsfaktor måste administreras regelbundet

Världshälsoorganisationen (WHO) tillsammans medWorld Hemophilia Federation har upprättat en terapeutisk standard för enheter för blodkoagulering som bör administreras regelbundet. Patienter i Polen får dock drygt hälften av denna norm. Varför? Eftersom läkare har en begränsad mängd av koagulationsfaktorn till sitt förfogande måste de använda mycket sparsamma behandlingar för att säkerställa att det finns tillräckligt för alla. Detta innebär att patienter är dömda till underbehandling. Obehandlad, eftersom det inte finns något annat sätt att behandla hemofili. Blodkoaguleringsfaktorn kan inte ersättas med någon annan specificitet

Problem

Det mest besvärliga symtomet på sjukdomen är blödningar i lederna. Det här kallas hemofil artropati som allvarligt eller fullständigt förstör en led. Inte bara ledbrosket genomgår gradvis degeneration, utan även membranet, ledvätskan och benen. Om patienten inte får rätt medicin inträffar händelserna upprepade gånger. Efter bara några blödningar i samma led är skadan så allvarlig att en person blir beroende. Det kräver i allt högre grad vård och hjälp med enkla aktiviteter som att äta, klä på sig, än mindre att gå. Han blir invalid.

Blödarsjuka - situationen i Polen

I alla europeiska länder får patienter profylaktiska doser av koaguleringskoncentrat som inte skiljer sig mycket från friska människors liv. Inte i Polen. Tyvärr, i vårt land, beror levnadsstandarden för personer med blödarsjuka enbart på pengar. Officiella uppgifter visar att över 2 000 människor lider av blödarsjuka i Polen. personer (det verkliga antalet sjuka personer kan överstiga 3,5 tusen). Eftersom det är en medfödd sjukdom visar den sig i barndomen. Profylaktisk administrering av en koagulationsfaktor till ett barn som väger 20 kg kostar 4 800 PLN per månad. Detta är för mycket, säger tjänstemännen som beslutar om tilldelningen av medel. Och de hävdar: att endast använda on-demand-terapi, det vill säga när en stroke redan har inträffat, till exempel i en led, spenderas endast PLN 1 600. Men denna "behandling" - även om den är billigare - stoppar bara blödning, inte förhindrar den. Därför är organskador ofta allvarliga, och detta kräver en lång och specialistbehandling. Varför beaktas inte dyra sjukhusvistelser, konstgjorda ledimplantat och slutligen vård- och handikappförmåner? De psykiska kostnaderna för patienten och hans familj är inte heller uppskattade

"Zdrowie" varje månad

Kategori:

Kardiologi