Brugadas syndrom är en genetiskt betingad sjukdom där det finns en tendens till uppkomsten av livshotande ventrikulära arytmier. Den första beskrivningen av sjukdomen går tillbaka till 1992, och författarna till publikationen var spanska kardiologer - bröderna Joseph och Pedro Brugada.

Brugadas syndromär relativt sällsynt. Dess förekomst uppskattas till i genomsnitt 1-30 per 100 000 personer, med det högsta antalet fall bland Asiens invånare. Män blir sjuka 8-10 gånger oftare än kvinnor.

Brugada-syndrom: orsakar

På grund av syndromets patofysiologi tillhör det gruppen av arytmogena hjärtsjukdomar som kallas kanalopatier. Orsaken till Brugada-syndromet är en mutation i genen som kodar för proteinsubenheten i natriumkanalen.

Natriumkanaler finns i hjärtmuskelcellernas cellmembran och deltar i deras depolarisering, det vill säga stimulering, vars slutliga effekt är sammandragningen av muskelfibrer. Onormaliteten i natriumkanalen förkortar tiden för depolarisering av enskilda fibrer, vilket stör den jämna och synkroniserade utbredningen av excitationsvågen

Effekten är förändringar i EKG-registreringen, och viktigast av allt, farliga ventrikulära arytmier. Syndromet ärvs på ett autosom alt dominant sätt.

För närvarande är flera dussin typer av mutationer som orsakar sjukdomen kända. Gentestning utförs dock inte rutinmässigt i diagnostiska syften

Brugada syndrom: symptom

Brugadas syndrom uppträder oftast hos unga vuxna - under det 3:e och 4:e decenniet av livet. Det huvudsakliga kliniska symtomet är synkope på grund av polymorf ventrikulär takykardi.

Arytmi uppstår ofta i vila, vanligtvis på natten. Den farligaste effekten av sjukdomen är plötslig hjärtdöd till följd av omvandlingen av ovannämnda takykardi till ventrikelflimmer.

Tyvärr är det möjligt att ett hjärtstillestånd i VF kan vara den första manifestationen av sjukdomen

Brugada syndrom: diagnos

Det väsentliga inslaget i diagnosen är det karakteristiska EKG-spåret, d.v.s. elektrokardiogrammet. Brugada-syndromet kännetecknas av karakteristiska förändringar i morfologin hos QRS-komplexen och i ST-T-området.

Dessa funktioner visas i avledningar V1 och V2, det vill sägaligger ovanför höger kammare. Ibland är den typiska syndromregistreringen ett slumpmässigt fynd under ett EKG av andra anledningar.

Patienten har en chans att tas under specialistvård innan symtom blir uppenbara. Det är värt att nämna att EKG-bilden kan vara väldigt varierande - den kommer spontant att blekna och dyka upp igen

Det finns 3 typer av EKG-förändringar i Brugadas syndrom. Typerna 2,3 är mindre allvarliga och diagnosen kan därför vara tveksam. För detta ändamål används provokationstester med antiarytmika för diagnostik, som kan omvandla dem till typ 1 och därmed bekräfta diagnosen

Brugada syndrom: behandling

Som med de flesta genetiskt betingade sjukdomar är behandlingen av Brugadas syndrom till stor del begränsad och handlar om att förhindra plötslig hjärtdöd.

Huvudelementet är rekommendationer för livsstilsförändringar och begränsande faktorer som kan inducera arytmier, såsom alkoholkonsumtion eller tunga måltider.

Det är viktigt att vara medveten om läkemedel med hög arytmogen potential, som bör undvikas av de som drabbas av syndromet. Deras lista finns på den dedikerade webbplatsen www.brugadadrugs.org

Arytmi kan också utlösas av elektrolytrubbningar och feber. Av denna anledning rekommenderas det att aggressivt sänka den vid till exempel infektionssjukdomar

Hos en patient med Brugadas syndrom, överväg att implantera en cardioverter-defibrillator (ICD) - en enhet som upptäcker och avslutar livshotande arytmier med hjälp av lämpliga elektriska urladdningar.

  • Cardioverter-defibrillator (ICD) - vad är det? Hur fungerar det?

ICD-implantationsproceduren är främst indicerad för patienter som har upplevt hjärtstillestånd och med svimning till följd av dokumenterad ventrikulär takykardi. Det rekommenderas inte för asymtomatiska patienter

Farmakologisk behandling är av begränsad betydelse och tillåter inte fullständig och effektiv behandling av takykardi-attacker och plötslig hjärtdöd. Kinidin har den mest effektiva verkan. Den kan användas bl.a hos patienter med kontraindikationer för ICD-implantation och vid återkommande apparatinterventioner

Ablation över den främre väggen av husbilens utflödeskanal kan också användas som en alternativ behandling.

Brugada syndrom: prognos

Prognosen för Brugadas syndrom varierar beroende på förekomsten av symtom. Patienter med en historia av arytmisk synkope ispontana EKG-förändringar har en högre risk för potentiellt dödliga arytmiska händelser än personer utan klinisk historia.

Källor:

  1. "Cardiac arrhythmias in everyday medical practice" redigerad av K. Mizi-Stec och M. Trusz-Gluzy, red. MedicalTribunePolska 2015
  2. "Interna Szczeklika 2022/18" publicerad av Medicinpraktik

Kategori:

Kardiologi