Den defekta BRCA1-genen var orsaken till Angelina Jolies förebyggande mastektomi. Är BRCA1-mutation verkligen så farlig? Vem bör genomgå genetiska tester?
Den defekta genen BRCA1förekommer hos en av 1000 patienter som diagnostiserats medbröstcancer . Men bland kvinnor som bär på den muterade genen är risken att utveckla cancer så hög som 30-80 procent för bröstcancer, 11-40 procent för äggstockscancer och cirka 10 procent för äggledar- och peritonealcancer.
Defekt BRCA1-gen: ärftlig mutation
BRCA1-mutationen är en ärftlig mutation, därför löper kvinnor med en familjehistoria av äggstocks- och bröstcancer hos kvinnor och tjocktarms-, prostatacancer eller bröstcancer hos manliga förfäder en särskild risk. Man bör komma ihåg att närvaron av en genmutation inte alltid resulterar i cancer.
Defekt BRCA1-gen: vem ska testa?
Gendetektionstestet för BRCA1-mutanter bör göras av varje kvinna över 25 år med en familjehistoria med till och med ett bröst- eller äggstockscancer. Det är också värt att göra det när det inte fanns några sådana. Den defekta BRCA-genen kan ärvas från både mamman och mormodern – även från pappan, som utan att drabbas av bröstcancer förmedlar överföring av defekt genetiskt material. Kvinnor som borde bestämma sig för att ta testerna:
- familjehistoria med maligna tumörer
- familjehistoria med bröst- eller äggstockscancer före 50 års ålder
- använd preventivmedel
- har några förändringar i sina bröst
Defekt BRCA1-gen: var ska man testa?
Testet för närvaron av den defekta BRCA1-genen kan utföras i laboratorier över hela Polen. Det är dock bäst att göra det på en av de onkologiska genetiska klinikerna. Du behöver ingen remiss för att göra detta test. Om du tillhör gruppen patienter med ärftlig börda kan du göra det gratis, om du inte är i riskzonen måste du betala cirka 300 PLN. Du kan hitta adresser till kliniken på www.genetyka.com. Om testresultatet bekräftar närvaron av den muterade genenBRCA1, du bör genomgå regelbundna undersökningar och strikt följa läkarens instruktioner