Kanałopatie är en grupp sällsynta, genetiskt betingade hjärtsjukdomar. De orsakas av mutationer i gener som kodar för jonkanaler. Ett vanligt kännetecken för kanalopati är en benägenhet för livshotande ventrikulära arytmier hos personer med ett strukturellt friskt hjärta.

Kanałopatieär en grupp sjukdomar som bör beaktas vid differentialdiagnos av synkope och oförklarliga episoder av hjärtstopp - särskilt hos unga människor som inte har någon hjärtsjukdom i testerna, vilket kan orsaka ventrikulära arytmier.

Det är viktigt att en patient med en misstänkt jonkanalsjukdom är under specialistvård så snart som möjligt. Trots oförmågan att eliminera den bakomliggande orsaken till canopati är det möjligt att påverka patientens livskvalitet och förbättra hans säkerhet. På grund av familjens närvaro bör man komma ihåg att inkludera diagnos och observation av patientens anhöriga. Profylaktisk behandling kan övervägas hos patienter som ännu inte är asymtomatiska

Jonkanaler är proteiner inbyggda i cellmembranen och ansvarar för transporten av joner. Kanaler i muskelceller (inklusive hjärtmuskeln) är involverade i att producera en aktionspotential - en övergående förändring i elektrisk potential. Detta fenomen kallas depolarisering

Det följs av en återgång till det ursprungliga tillståndet, d.v.s. repolarisering. Den slutliga effekten av depolarisering är att initiera sammandragning av muskelfibrerna

Avvikelser i funktionen hos denna komplexa mekanism, i synnerhet störningar i repolarisationsfasen, kan resultera i en tendens att utveckla farliga arytmier. Nedan är egenskaperna hos de viktigaste banden

Kongenit alt långt QT-syndrom (LQTS)

Kongenit alt långt QT-syndrom orsakas av en mutation i kalium- eller natriumjonkanalsubenheten. Dess störningar leder till en förlängning av aktionspotentialens varaktighet, vilket i sin tur medför risk för arytmi. Hittills har 15 typer av mutationer som är ansvariga för denna sjukdom identifierats.

Ett gemensamt drag för alla lag är förlängningen av den så kallade QT-intervall (mätt från början av QRS-komplexet till slutet av T-vågen) i EKG-registreringen och förekomsten av kardiogen synkope - mest typiskt i förloppet av polymorf ventrikulär takykardi, den s.k. torsade depoäng.

  • Takykardi: när hjärtat slår plötsligt

Tyvärr kan sjukdomen orsaka plötslig hjärtdöd, särskilt hos unga människor. Ibland åtföljs kanalopati av andra karakteristiska symtom. Detta gör att vi kan skilja kliniska syndrom från dem, bland annat:

  • Romano-Ward syndrom - den vanligaste formen; ärvs på ett autosom alt dominant sätt
  • Jervell-Lange-Nielsens syndrom - recessivt arv, samexisterar med dövhet
  • Andersen-Tawils syndrom - det finns tillfälliga pareser och dysmorfa egenskaper såsom: liten käke, hypertelorism (stort avstånd mellan ögongloberna) och störningar i fingerutvecklingen

Diagnosen LQTS baseras till stor del på en sjukdomshistoria och en EKG-undersökning. Patientens historia har återkommande episoder av ventrikulära arytmier som resulterar i synkope och andra symtom som tyder på arytmi.

Takykardi-attacker i särskilda typer av sjukdomar kan utlösas av specifika situationer, t.ex. fysisk ansträngning, känslor och till och med sömn och vila.

I den första typen (LQTS1) är simning en karakteristisk provocerande faktor. På grund av syndromets ärftlighet kan fall av plötslig, oförklarlig död i patientens familj vara mycket suggestiva.

Symtom på LQTS uppträder vanligtvis hos unga människor - under de första två decennierna av livet.

Bekräftelsen är ett elektrokardiogram (EKG), som visar ett förlängt korrigerat QT-intervall. Detta tillstånd bör skiljas från den sk förvärvat syndrom av lång QT. Dess orsaker är främst elektrolytstörningar, såsom kaliumbrist eller magnesiumbrist, och effekterna av läkemedel. Liksom med det medfödda syndromet finns det en ökad risk för allvarliga arytmiska händelser.

Hos vissa patienter kan längden på QT-intervallet ligga inom det normala intervallet. I diagnostiska tester används även provokationstest: träningstest eller adrenalintest

Genetisk testning spelar en mycket viktig roll i LQTS, bekräftar diagnosen och identifierar syndromet hos andra familjemedlemmar innan de första symtomen uppträder.

Kongenit alt långt QT-syndrom är en genetiskt betingad sjukdom, så det är inte möjligt att helt ta bort orsaken

Behandlingen bygger på att förbättra livskvaliteten genom att förhindra attacker av arytmier och förhindra plötslig hjärtdöd. Grunden är modifieringen av livsstilen som består i att eliminera triggers som överansträngning, höga ljud eller känslomässig stress.

Det är också viktigt att undvika läkemedel som förlänger QT och att hålla koncentrationen av elektrolyter (främst kalium) på en lämplig nivå. Kronisk användning av betablockerare (nadolo och propranolol föredras) spelar en stor roll vid farmakologisk behandling. Det antiarytmiska mexiletinet, som kan förkorta QT-intervallet, spelar också en hjälproll

Invasiv behandling är av stor betydelse. Hos personer med medfött långt QT-syndrom kan implantation av en cardioverter-defibrillator (ICD) övervägas. Enheten är utformad för att upptäcka och avsluta ventrikulära arytmier med en elektrisk impuls.

Den primära indikationen för en ICD-implantation är en ankommande episod av hjärtstillestånd. De bör också övervägas vid återkommande episoder av arytmier och misslyckande av antiarytmisk behandling.

Om farmakoterapin är ineffektiv och ICD är kontraindicerat eller dess flytningar är för frekventa, lämnas alternativet sympatisk hjärtdenervation (LCSD) genom att ta bort de 4 sympatiska thoraxganglierna. Denervering bidrar till att förkorta QT och minska risken för arytmianfall

Kongenit alt kort QT-syndrom (SQTS)

Till skillnad från långt QT-syndrom är denna typ av kanalopati extremt sällsynt. Hittills har mindre än 300 fall av denna sjukdom rapporterats över hela världen.

Kort QT-syndrom orsakas av mutationer av gener som kodar för proteiner av kalcium- och kaliumkanaler. För närvarande har 6 mutationer identifierats, som särskiljer 6 sjukdomssubtyper. Nedärvning är autosom alt dominant.

Som med andra kanalopatier, predisponerar SQTS för återkommande ventrikulära arytmier. Snabb takykardi kan utvecklas till ventrikelflimmer och orsaka plötslig hjärtdöd. Kort QT-syndrom kan också bidra till attacker av supraventrikulära arytmier, såsom förmaksflimmer.

Att förkorta QT-intervallet på EKG är grunden för diagnosen. Ytterligare viktiga egenskaper hos inspelningen är höga vågor, spetsiga T-vågor i avledningar V1-V3.

Patienter som har upplevt en episod av hjärtstopp på grund av SQTS är kandidater för implantation av en cardioverter-defibrillator som en del av den s.k. sekundärt förebyggande

Antiarytmika spelar en viktig roll i farmakoterapi eftersom de förlänger QT-intervallet genom sin verkningsmekanism. Dessa inkluderar kinidin, propafonenon och sotalol.

Brugada Team

Brugadas syndrom är en arytmogen hjärtsjukdom som orsakas av en mutation i genen som kodar för natriumkanaler. Som med tidigare canopatier är arv autosom alt dominant

Bandets namn kommer frånfrån bröderna Brugada - spanska kardiologer som först beskrev honom. Incidensen är i genomsnitt 1-30 per 100 000 personer. Män blir sjuka cirka 8 gånger oftare än kvinnor. Symtom på sjukdomen uppträder vanligtvis hos yngre personer (cirka 20-40 års ålder)

Vid Brugadas syndrom är polymorf ventrikulär takykardi också den huvudsakliga typen av arytmi. Anfall uppstår vanligtvis på natten - detta beror på en långsammare puls medan du sover. Som med andra kanalopatier kan takykardi utvecklas till kammarflimmer och leda till hjärtstillestånd.

Nyckelelementet för erkännande är en mycket betydelsefull bild av den så kallade hänryckningen. J-punkten som ses i avledningarna ovanför höger kammare på EKG. Det är värt att notera att det finns så många som tre typer av notationer som är karakteristiska för detta komplex.

Dessutom kan förändringar som är synliga i EKG ändras dynamiskt - de dyker upp och försvinner spontant. När resultatet är tveksamt kan ett alternativ vara provokationstest med antiarytmika - ajmalin eller flekainid

Den första behandlingsregeln är att hålla sig till undvikande av triggers till arytmier som alkoholkonsumtion och tunga måltider. Detta gäller även många läkemedel som kan utlösa arytmier vid Brugadas syndrom.

Av denna anledning är det nödvändigt att konsultera en läkare angående lämpligheten av att ta individuella preparat. Läkemedel som kan bidra till arytmi finns på www.brugadadrugs.org

Som med andra medfödda arytmiska syndrom, kan vissa patienter vara berättigade till en ICD. Det handlar i första hand om patienter som har haft en episod av hjärtstopp. Farmakoterapi är av mycket begränsad betydelse.

Katekolaminberoende polymorf ventrikulär takykardi (CPVT)

CVPT orsakas i de flesta fall av en mutation i ryanodinreceptorgenen och kalsquestrinproteinet. Konsekvensen är en överdriven frisättning av kalciumjoner till cellens inre, vilket utlöser arytmier.

Arv är autosom alt dominant. Genom genetisk testning kan den defekta genen identifieras hos de flesta patienter

Liksom i andra kanalopatier är det dominerande symtomet återkommande episoder av synkope på grund av polymorf eller dubbelriktad ventrikulär takykardi hos personer med ett strukturellt friskt hjärta.

Arytmiattacker är starkt förknippade med träning och känslomässig stress - tillstånd där det finns en ökad utsöndring av katekolaminer (t.ex. adrenalin). Vid CVPT kan symtom uppträda mycket tidigt – redan i periodenbarndom.

Det tros vara ansvarigt för cirka 15 % av plötsliga dödsfall bland unga människor. I genomsnitt, i åldern 12-20 år, upplevde över 60 % av de drabbade det första avsnittet av svimning eller hjärtstillestånd.

Det huvudsakliga testet som bekräftar diagnosen är det elektrokardiografiska träningstestet, vars syfte är att utlösa arytmin. Ett vilo-EKG är vanligtvis norm alt, även om personer med CVPT kan ha en något långsammare hjärtfrekvens. Supraventrikulära arytmier är också vanliga.

Den grundläggande rekommendationen är att undvika fysisk ansträngning. Den bästa behandlingen är användningen av betablockerare. En historia av hjärtstillestånd eller återkommande, dokumenterade attacker av takykardi trots behandling är indikationer för implantation av en cardioverter-defibrillator. Vänstersidig hjärtdenervering kan också övervägas.

Kanalopati inkluderar även sjukdomar som:

  • medfödd kullkompis
  • episodisk ataxi
  • erytromelalgi
  • malign hypertermi
  • myasthenia gravis
  • familjär hemiplegisk migrän
  • typ IV mukolipidos
  • cystisk fibros
  • alternerande hemiplegi
  • neuromyotoni
  • periodisk hyperkalemisk förlamning
  • periodisk hypokalemisk förlamning
  • generaliserad epilepsi med feberkramper plus
  • medfödd hyperinsulinemi

Kategori:

Kardiologi