Ungdomsparkinsonism har liknande symtom som Parkinsons sjukdom, men det drabbar barn och vuxna före 21 års ålder. Vilka är orsakerna till juvenil parkinsonism? Vilka symtom är typiska för honom? Vad är behandlingen?

Juvenil Parkinsonismär en mycket sällsynt sjukdom som drabbar barn och vuxna under 21 år. Omparkinsonsymtombörjar mellan 21 och 40 år, kallas det för "tidigt debuterande Parkinsons sjukdom".

Juvenil Parkinsonism - orsaker

Orsaken till juvenil parkinsonism kan vara en mutation i parkingenen. Denna gen ärvs på ett autosom alt recessivt sätt. det vill säga för att bli sjuk måste du få en kopia av den defekta genen från varje förälder. I en situation där varje förälder bär på en onormal kopia av genen, är sannolikheten för att deras barn ska utveckla sjukdomen 25 %.

Juvenil Parkinsonism - symptom

De viktigaste symptomen på juvenil parkinsonism inkluderar:

1) tidigt debut av parkinsonsymptom (före 20 års ålder), dvs.

  • tremor - till skillnad från Parkinsons sjukdom är den postural till sin natur, dvs den uppstår när patienten motsätter sig tyngdkraften, dvs när han intar en viss position, t ex när han höjer eller rätar ut sina armar. Parkinsons sjukdom kännetecknas av darrningar i vila - den inträffar i vila, dvs när extremiteten stöds och patienten inte behöver övervinna gravitationen
  • motorisk avmattning, främst på grund av "frysning av gång", t.ex. patienten kan inte ta första eller andra steget eller kan inte passera genom dörren. Sjuk rysning på plats eller har en känsla av att hennes fötter "fastnar" mot marken
  • muskelstelhet
  • posturala stabilitetsstörningar

Utmärkande för juvenil parkinsonism är att efter sömn förbättras alla symtom under 30 minuter till 2 timmar.

Dessa symtom är dock inte lika allvarliga som vid Parkinsons sjukdom.

2) Förekomst av dystoniska rörelser (ofrivilliga utförande av onaturliga rörelser). De är allvarligare än vid Parkinsons sjukdom.

3) Bra svar på L-dopa (läkemedel som används förvid Parkinsons sjukdom) och tidig presentation av dyskinesier som ett resultat av dess administrering. Ett specifikt symptom på juvenil parkinsonism är dyskinesi, vanligtvis i foten, uttryckt som förlängning av stortån, klumpfoten eller plantarflexion.

Hos kvinnor förvärras parkinsonsymtomen tydligt i flera dagar före och efter den första dagen av menstruationen.

I fall av juvenil parkinsonism, demens, ortostatiska störningar, förstoppning, dysuri och ökad ansiktsmask finns inte

Viktig

Kännetecknande för ungdomsparkinsonism är:

  • förekommer huvudsakligen i det kvinnliga könet
  • mild svårighetsgrad av symtom
  • dyskinesi
  • bra svar på levodopabehandling
  • snabbt insättande av biverkningar av detta läkemedel (dvs. dyskinesi)
  • för tidig uppsägning av verksamheten

Juvenil Parkinsonism - diagnos

Diagnosen ställs utifrån bl.a. tidigt inkommande parkinsonsymptom, i vilken ordning symtomen uppträder, verkningsförloppet och effekten på L-dopa. Det är också viktigt att skilja juvenil parkinsonism från andra sjukdomar där parkinsonism är typiskt eller mindre vanligt, såsom:

  • Wilsons sjukdom
  • Huntingtons sjukdom
  • Hallervorden-Spatz sjukdom
  • spinocerebellär ataxi

Sannolikheten att de inträffar i tonåren är mycket större än vid tonårsparkinsonism. Genetisk testning krävs för att säkerställa att det finns autosomal recessiv juvenil parkinsonism. Men i Polen är de svåra att hitta.

Värt att veta

Ungdomsparkinsonism och tidigt debuterande Parkinsons sjukdom

Tidig debut av Parkinsons sjukdom skiljer sig från juvenil Parkinsonism i några fler detaljer än åldern då den uppträdde. Tidig debut av Parkinsons sjukdom har fler egenskaper som liknar sent debuterande Parkinsons: en sällsynt familjehistoria, ingen könsfördel, en sämre levodopaeffekt, senare utveckling av dyskinesi eller förtida abstinenssymtom.

Juvenil Parkinsonism - behandling

Terapi handlar om att bekämpa symptomen på parkinsonism. Den består främst av den sk substitutionsbehandling, d.v.s. fylla på mängden dopamin i kroppen. Eftersom dopamin snabbt bryts ner direkt används levodopa (i kombination med benserazid - t.ex. madopar - eller med karbidopa - t.ex. nakom, sinemet, poldomet), som är en dopaminprekursoroch förvandlas till det först efter att det når hjärnan. Läkemedel (t.ex. selgres, jumex) administreras också, som ökar koncentrationen av dopamin i hjärnan, vilket gör det möjligt att minska doserna av levodopa.

Som nämnts uppträder emellertid biverkningar av levodopa (dvs. dyskinesi) snabbt under loppet av juvenil parkinsonism och läkemedlets effekt släcks i förtid.

Källor som används i artikeln:

1. Wendorff J., Nadolski M.,Juvenile Parkinsonism , "Advances in Psychiatry and Neurology", 2002, nr 11

Kategori:

Neurologi