Rigid human syndrome, eller generaliserat rigiditetssyndrom, är en sjukdom i nervsystemet som kännetecknas av konstant muskelstelhet. Dessutom kan muskelkramper förekomma, särskilt när de påverkas av olika stimuli, t ex buller. Vilka är orsakerna och andra symtom på det stela mänskliga syndromet? Hur går behandlingen?

Stiff man syndromeannarsgeneraliserat stelhetssyndromeller Moersch-Woltmanns syndrom (SMS - Stiff man syndrome eller SPS - stiff person syndrome är en neurologisk sjukdom som kännetecknas av konstant stelhet och ibland smärtsamma muskelspasmer, ofta utlöst av olika stimuli.

Stelt mänskligt syndrom - orsakar

Stelt mänskligt syndrom kan vara en autoimmun sjukdom. Sedan, av okända skäl, producerar immunsystemet antikroppar mot glutaminsyradekarboxylas (anti-GAD). GDA är ett enzym som är involverat i produktionen av gamma-aminosmörsyra (GABA), som ansvarar för att upprätthålla korrekt muskeltonus.

Rigid humant syndrom är ofta förknippat med andra autoimmuna sjukdomar som diabetes, tyreoidit, vitiligo och perniciös anemi.

Rigid humant syndrom tillhör inte neurologiska paraneoplastiska syndrom, men det kan vara neoplastiskt, det vill säga närvaron av neoplasm kan bidra till dess utveckling. Generaliserat stelhetssyndrom har oftast beskrivits hos patienter med bröstcancer, småcellig lungcancer och äggstockscancer. Under cancerförloppet producerar immunsystemet antikroppar för att förstöra cancerceller, men dessa angriper också felaktigt nervsystemets strukturer, vilket leder till utvecklingen av SMS. De är de sk onconeurala antikroppar

Stelt mänskligt syndrom - symptom

  • allvarlig, progressiv muskelstelhet - speciellt i ryggraden (särskilt i nedre delen av ryggen eller runt nacken) och nedre extremiteter. Denna stelhet kan komma och gå först, men sedan kvarstår och förvärras. Som ett resultat blir det svårigheter med att röra sig (gången är långsam, stel), fall inträffar ofta
  • överkänslighet mot stimuli som buller, beröring och känslomässig stress som kan leda tillmuskelkramp. Då kan patienten undvika att lämna huset av rädsla för dessa stimuli och möjliga sammandragningar
  • felaktig kroppshållning - silhuetten är ofta krökt och stel

BRA ATT VETA>>MUSKELKONTRATER - vilka är bevisen för muskelspasmer?

Stelt mänskligt syndrom - diagnos

Om det stela mänskliga syndromet misstänks, utförs blodprover för att upptäcka förekomsten av autoantikroppar. Närvaron av anti-amfifysinantikroppar (en typ av onconeuronala antikroppar) indikerar sjukdomens cancerösa grund. Å andra sidan indikerar närvaron av anti-GAD-autoantikroppar en icke-cancergrund av sjukdomen.

Elektromyografi (EMG) är också till hjälp, under vilken en konstant, mycket rik bioelektrisk aktivitet observeras.

Rigid man-syndrom - behandling

Om orsaken till sjukdomen är cancer, är det första du ska göra att läka den.

Dessutom ges patienten bensodiazepiner. Dessa är GABA-liknande mediciner som slappnar av musklerna, fungerar som ett antikonvulsivt medel och har en lugnande effekt

Immunmodulerande terapi används också - patienten ges intravenösa immunglobuliner (IVIG). Läkaren kan också besluta att utföra plasmaferes - en procedur för att rena blodet från oönskade antikroppar

Kategori:

Neurologi