Hjälp utvecklingen av webbplatsen och dela artikeln med vänner!

Pergamentläder är en sällsynt men mycket allvarlig hudsjukdom. Det regenererar inte DNA från hud och ögon som skadats av solen. Detta leder till utvecklingen av neoplasmer, inklusive malignt melanom, under de första åren av patientens liv. Vilka är orsakerna och symtomen på pergamenthud? Vad är dess behandling?

Pigmenterad pergamenthud(latinskXeroderma pigmentosum ) tillgenodermatosis , dvs.genetiskt betingad hudsjukdom . Det reparerar inte DNA från hudceller som skadats av solstrålning. Efter kontakt med solen absorberar hudcellernas DNA sina strålar, vilket leder till den sk processen för epidermal karcinogenes, dvs förändringar som leder till bildandet av en cancer. Sedan aktiverar cellerna reparationsmekanismer – endonukleasenzymer som effektivt skär ut skadade DNA-fragment och sedan, några timmar efter exponering för UV-strålar, sätter in de korrekta. På så sätt byggs det genetiska material som skadats av strålning ständigt upp igen

En liknande process äger rum i ögoncellernas DNA. När det gäller pergamenthud sker inte reparationsprocesserna eller sker inte korrekt, vilket oundvikligen leder till utveckling av cancerceller när de utsätts för solen.

Sjukdomen är sällsynt i Europa och USA (1: 250 000). Detta förhållande är högre i länder som Japan och Pakistan (1: 40 000).

Pergamentläder - anledningar

Orsaken till sjukdomen är så många som 8 genetiska mutationer involverade i DNA-reparation. Sjukdomen ärvs på ett autosom alt recessivt sätt. Det betyder att defekta kopior av generna måste ärvas från båda föräldrarna för att symtom på sjukdomen ska uppträda. Om du bara ärver en mutantkopia är du bara en bärare.

Pergamentläder - symptom

U 50 procent sjuka symtom uppträder under den första månaden i livet i form av:

  • överkänslighet mot solens strålar;
  • frekvent solbränna;
  • långvarig rouge;
  • fräknar;
  • missfärgning av huden;
  • för tidigt åldrande av huden;
  • fläckig hyperpigmentering;
  • förlust av normal hudfärg;

Det finns också problem med synen:

  • keratit;
  • konjunktivit;
  • fotofobi;

och neurologiska störningar:

  • mikrocefali;
  • hörselnedsättning;
  • spasticitet;
  • ataxi;
  • anfall;

Pergamenthud och cancer

Personer med pergamenthud har en ökad risk att utveckla hudcancer, inklusive malignt melanom, och även i ögonen - främst skivepitelcancer i ögat och melanom i ögat. De kan utvecklas redan i tidig barndom. Därför är regelbundna hud- och ögonundersökningar nödvändiga för att upptäcka och behandla cancer tidigt.

Pergamentläder - diagnos

Diagnos ställs av symptomen och resultaten av ett cellulärt test för att reparera skadat DNA. Resultaten av testet för överkänslighet mot UV-strålar är också viktiga. I familjer med pergamenthud görs prenatal diagnos, den sk ett komettest för att fastställa DNA-reparation.

Pergamentläder - behandling

Pergamenthud är en genetiskt betingad hudsjukdom, därför är orsaksbehandling inte möjlig. Målet med behandlingen är att lindra symtomen. Framför allt ska patienten undvika kontakt med solen, och även använda krämer med ett mycket högt solskydd (50+), även om han är inomhus. Skyddskläder är också till hjälp.

Brist på exponering för solen medför en brist på vitamin D, därför är det nödvändigt att ta hand om dess tillskott.

Hjälp utvecklingen av webbplatsen och dela artikeln med vänner!

Kategori:

Dermatologi