Albinism, eller medfödd albinism, är en ärftlig brist eller brist på ett pigment i huden, håret och iris i ögat. Människor som har dessa egenskaper kallas albinos - de har mycket ljus hy, vitt hår, ögonfransar och ögonbryn. Men albinism är också ofta förknippat med funktionsnedsättning. Ta reda på vad som är orsakerna och symtomen på albinism och om det är möjligt att behandla den.

Albinism (medfödd albinism) , som vanligtvis anses vara en sjukdom, är faktiskt en defekt som består i bristen på pigment (pigment) i ögon, hud och hår, vilket är melanin. Medfödd albinism visar sig vanligtvis efter födseln, till skillnad från vitiligo som visar sig mycket senare.

Albinism är relativt sällsynt - det händer en gång på 10 000 000 födslar (undantaget är Tanzania, där 1 albino föds av 200 barn). Förutom korrekt (generaliserad) albinism, finns det också lokal (partiell) albinism.

Albinism (medfödd albinism) - orsakar

Albinism är en genetisk sjukdom, därför är genarv den avgörande faktorn för denna sjukdom, dvs. för att ett barn ska utveckla egenskaper hos albinism måste det ärva både från modern och från fadern (eller bara från en av de föräldrar). ) en gen som är ansvarig för defekten.

Den här sjukdomen ärvs helt av en slump, så den kan drabba alla etniska grupper. Det är inte ovanligt att albinos föräldrar är friska trots att de bär på den onormala genen.

Den omedelbara orsaken till albinism är bristen på ett enzym - tyrosinas - som omvandlar melaninprekursorn till pigmentet melanin.

Albinism (medfödd albinism) - typer och symtom

1. Generaliserad medfödd albinism (korrekt albinism)

För att ett barn ska utveckla symtom på generaliserad vitiligo måste han eller hon ärva en gen som är ansvarig för defekten från både mamman och pappan. Från födseln har ett barn med denna typ av defekt ljusrosa hud (det orsakas av att blodkärl visar sig genom tunn, mycket ljus hud). Inledningsvis är små missfärgade fläckar synliga på den nyföddas kropp. Med tiden ökarvitkalkade fläckari storlek och börjar smälta sammanmed varandra och upptar ett område av hela kroppen.

Albinos är extremt överkänsliga för solljus, eftersom de inte producerar melanin, vilket skyddar huden mot de skadliga effekterna av solljus. Som ett resultat utvecklar albiner ofta erytem, ​​blåsor, erosioner och hyperkeratos i huden.

Människor som lider av medfödd vitiligo kan också ha vitt eller vitgult hår och, mycket sällan, rosa eller röda iris i ögat (i själva verket är ögats iris oftast färglös, bara blodkärl syns igenom det - därav färgen). Vanligtvis kan albiner producera tillräckligt med melanin för att färga ögat ljusblått. Hudens vitiligo åtföljs av vitiligo på naglarna och synstörningar, t.ex. fotofobi, nystagmus, förändringar i näthinnan.

2. Partiell medfödd albinism (lokal albinism)

Ett barn måste ärva den onormala genen från endast en av föräldrarna för att ett barn ska utveckla symtomen på partiell vitiligo.

Partiell albinismvisar sig vanligtvis som en missfärgning av huden, därvitiligofläckarkantar nerverna och håret. Den vanligaste missfärgningen av huden är på mittlinjen av pannan, och det kan även påverka hår, ögonfransar och ögonbryn. Faktum är att förändringar aldrig uppträder på huden på händer och fötter. Människor som lider av denna sjukdom har ibland en annan färg på iris.

I det här fallet är det möjligt att barnet inte får sjukdomen trots att det har adopterat genen som är ansvarig för sjukdomen.

Albinism (medfödd albinism) och funktionsnedsättning

Vitiligo kan också åtföljas av andra symtom. Förutom förändringar i huden kan det finnas vissa typer av störningar, t ex ögonsjukdom eller hörselnedsättning. Nedärvningen av dessa syndrom skiljer sig något från den för medfödd albinism. Ett av sådana syndrom är till exempel Mendes syndrom, där vitkalkade fläckar åtföljs av dövstumma.

Albinism (medfödd albinism) - är behandling möjlig?

Albinism kan inte botas. Patienten bör endast undvika exponering för solljus. För detta ändamål bör han använda solskyddsmedel med ett högt UV-filter.

Kategori:

Dermatologi