Thalassemi (tyreoideacellanemi) är en grupp genetiskt betingade anemier (anemi) som kan leda till underutveckling hos ett barn, eller till och med död i livmodern. Vilka är orsakerna och symtomen på talassemi? Vad är behandlingen?
Thalassemi( sköldkörtelcellanemi ) är en grupp av genetiskt betingad hemolytisk anemi, dvs anemi där det finns en snabb och överdriven anemi nedbrytning av blodkroppar röda (erytrocyter)
Thalassemia finns främst i Medelhavet, Afrika och Asien. Man räknar med att 4,83 procent. den allmänna befolkningen i världen bär genen för en av formerna av talassemi. Det uppskattas att under de kommande 20 åren kommer antalet födslar med en öppen form av denna sjukdom i världen att nå 900 000, därför behandlas det som ett allvarligt hälsoproblem.
Thalassemi - orsakar
Orsaken till talassemi är en defekt i genen som innehåller information om strukturen hos hemoglobinmolekylen - det röda blodpigmentet som ansvarar för syretransporten
Hemoglobin består av hem och ett kuvert som kallas globinkedjor. Som ett resultat av en genetisk defekt störs produktionen av den senare. Konsekvensen är förstörelse av röda blodkroppar i märg och mjälte, och fortsatt utveckling av anemi. Det finns fem typer av globinkedjor, men sjukdomen leder vanligtvis till en minskning av produktionen av alfa- och beta-kedjor, därför särskiljs två former av sjukdomen: alfa-talassemi och beta-thalassemi, den senare är den vanligaste.
Sjukdomen är i de flesta fall ärvd på ett autosom alt recessivt sätt, vilket innebär att för att ett barn ska bli sjuk måste det få felaktiga gener från båda föräldrarna
Thalassemi - symptom
Det finns två former av beta-talassemi:
- mild - vanligtvis asymptomatisk. I slutet av det första levnadsåret kan ett barn utveckla en förstorad mjälte
- allvarlig -Cooley-anemi- omedelbart efter födseln uppstår gulsot, förstoring av mjälten och levern och hudsår i fotleden. Utmärkande är en stor buk (i medicinsk terminologi hepatosplenomegali) och s.k. mongoid ansikte (maxillär hypertrofi med utskjutande av de övre framtänderna tillfram)
I den allvarligaste formen av talassemi - alfa-talassemi - kan fullständig frånvaro av alfa-kedjor leda till döden i livmodern (eller kort efter födseln) eller leda till generaliserat fosterödem.
Thalassemi - diagnos
Vid misstanke om talassemi görs blodräkningar och benmärgstester. Den slutliga diagnosen ställs på grundval av hemoglobinelektroforestestet (hög koncentration av HbF - hemoglobin som inträffar under fosterlivet). Genetisk testning spelar också en mycket viktig roll vid diagnosen talassemi.
Thalassemibehandling
Ingen behandling krävs för mild beta-talassemi. Personer med Cooleys anemi har blodtransfusioner. Du kan också behöva fylla på dina folat-, C-vitamin- och zinkbrister. I vissa fall kan läkaren besluta att ta bort mjälten
Bibliografi:
Albrecht K., Adamowicz-Salach A., Siwicka A., Burzyńska B., Matysiak M.,Modern diagnos av talassemi hos barn - egna erfarenheter,"Journal of Transfusion Medicine "2011, vol. 4, nr 3
Inre sjukdomar , redigerad av Szczeklik A.,Kraków 2006, vol. 2