NIFTY-testet är en ny metod för icke-invasiv, genetisk prenatal testning med 99 %. upptäcktsfrekvens för Downs syndrom, Edwards syndrom och Pataus syndrom. Tack vare en liten andel falskt positiva resultat minimerar NIFTY risken för onödiga invasiva tester. Hur fungerar NIFTY-testet? Och hur mycket måste du betala för det?

NIFTY-testet(förkortning av: Non-invasive Fetal Trisomy Test) är ett icke-invasivt prenat alt test som används för att fastställa risken för fostertrisomi, vilket bl.a. för Downs syndrom. Testet upptäcker också aneuploidi (avvikelser i antalet kromosomer - hos människor oftast: monosomi eller trisomi) av könskromosomer, utvalda mikrodeletionssyndrom. Det ger möjlighet att ta reda på barnets kön

Trisomer av kromosom 21, 18, 13 är de vanligaste syndromen av fosterskador orsakade av närvaron av extra kopior av kromosom 21, 18 eller 13. I genomsnitt föds 1 av 800 barn med Downs syndrom (trisomi). 21), ett av 6 000 barn - med Edwards syndrom (trisomi 18) och 1 av 10 000 med Pataus syndrom (trisomi 13).

Kontraindikationer för NIFTY-testet

  • om kvinnan någonsin har fått stamcellsterapi
  • om du fick en blodtransfusion under de 6 månaderna före graviditeten
  • om kvinnan har genomgått en organtransplantation
  • när mamman är bärare av kromosomal aneuploidi, kromosomal chimär, mikrodeletioner och kromosomala mikrodupliceringar

NFTY är också tillgängligt för:

  • tvillinggraviditet (endast i närvaro av trisomi)
  • av graviditeten hos en äggmottagare
  • kvinnor som genomgick IVF-behandling

Var kan jag göra NIFTY-testet och hur mycket kostar det?

Listan över centra som utför NIFTY-testet, uppdelad efter provinser, finns på www.nifty.pl.

Priset för NIFTY-testet beror på laboratoriet och testets omfattning - ju fler genetiska avvikelser du vill testa, desto mer betalar du (från 1 900 PLN till 2 800 PLN).

  • NIFTY Basic (upptäcker trisomer 21, 18, 13)
  • NIFTY Standard (upptäcker trisomerna 21, 18, 13 och 4 aneuploidi av könskromosomer)
  • NIFTY Plus (upptäcker trisomerna 21, 18, 13, 9, 16, 22, 4 aneuploidi av könskromosomer och 60mikrodeletion/dupliceringsteam)
  • NIFTY Tvillingtest (motsvarande NIFTY Basic-testet för en tvillinggraviditet)

NIFTY-test - körsträcka och rimlighet

NIFTY-testet är baserat på isolering av det genetiska materialet hos barnet som cirkulerar i moderns perifera blod, och sedan dess analys med hjälp av avancerade sekvenseringstekniker. Tack vare detta medför den inte risken för missfall och intrauterin infektion, och kännetecknas också av en mycket hög noggrannhet - över 99% och en låg andel falskt positiva resultat - under 1%.

För närvarande identifierar icke-invasiva metoder för trisomi (moderns blodkemi: PAPP-A dubbeltest, gratis beta-hCG) risken för trisomi endast med 60-80 % noggrannhet och ger i 5 % av fallen falska positiva resultat. Integrerade tester är mer exakta (ultraljud - nackgenomskinlighetstest + PAPPA och beta-hCG-test) - de upptäcker defekten i 90-95% av fallen, men andelen falskt positiva resultat är densamma - cirka 5%.

NIFTY-testet kan göras av kvinnormellan 10 och 25 veckors graviditet . Du väntar upp till 10 dagar på resultatet från blodprovtagningen. Provet skickas till laboratoriet där testet utförs. Resultatet är utfärdat av en auktoriserad laboratoriediagnotiker. NIFTY-studien erhöll det europeiska EG-certifikatet - Full Quality Assurance, vilket bekräftar överensstämmelse med kraven i direktiv 98/79 / EC angående medicintekniska produkter för in vitro-diagnostik.

NIFTY test positivt – vad händer härnäst?

NIFTY-testresultatet rapporteras som risken för trisomi (procent) ochär inte en definitiv diagnosoch är inte en indikation på att graviditeten avbryts.

Om NIFTY-testet visar en hög risk för en genetisk defekt, görs ett nytt test för att bekräfta resultatet, denna gång invasivt: fostervattenprov. Detsamma görs i fallet med PAPPA- och beta-hCG-tester - skillnaden är nästan 100%. noggrannhet och lägsta falsk-positiva frekvens med NIFTY-testet. Detta gör att du kan minska antalet riskabla, onödigt utförda invasiva tester.

Indikationer för NIFTY-testet

NIFTY-testet rekommenderas för:

  • kvinnor över 35 år som inte vill välja invasiv prenatal testning
  • kvinnor vars biokemiska och ultraljudsresultat i graviditetens första och andra trimester tyder på en hög risk för kromosomal aneuploidi
  • kvinnor som har kontraindikationer för invasiv prenatal testning, såsom placenta previa, hög risk för missfall, HBV, HIV-infektion
Enligt en expertdrn. med Grzegorz Południewski, specialist i gynekologi och obstetrik

NIFTY-testet är icke-invasivt, tidigt och mycket känsligt, med en minimal risk för fel (mindre än 0,5 %). Normala resultat säkerställer att det inte finns några kromosomavvikelser och kräver ingen ytterligare diagnostik. Att bekräfta att det är invasivt gäller endast de förluster som har ett onorm alt resultat. Felaktiga resultat av andra icke-invasiva tester bekräftas av faktiska defekter endast hos ca 6 %. NIFTYs prestanda gör det möjligt att undvika onödiga invasiva tester hos kvinnor med genetiskt friska avkommor. En av anledningarna till att använda detta test är att det är en högre andel kvinnor som bestämmer sig för att bli gravida vid en senare ålder. Den ökade medvetenheten om risken för graviditeter med defekter hos personer med en födelsehistoria eller de som föder senare gör också att man vill klargöra den genetiska risken så snart som möjligt och fortsätta att lugnt vänta på förlossningen.

Pressmaterial

Kategori:

Gravidundersökningar