Neonatal diabetes är diabetes som diagnostiserats före 6 månaders ålder. Hur diagnostiseras diabetes mellitus hos ett nyfött barn? Vad är dess behandling? Vad är dess orsaker?

Neonatal diabetesär diabetes diagnostiserad före 6 månaders ålder. Tills nyligen behandlades spädbarn med diabetes som patienter med klassisk autoimmun diabetes typ 1. Det är nu känt att de utgör en separat grupp och sjukdomsformen kallas neonatal diabetes.

Det finns två typer av neonatal diabetes - de är:

  • transient neonatal diabetes mellitus(TNDM), som vanligtvis försvinner några eller flera veckor efter diagnosen
  • cneonatal diabetes mellitus(PNDM, permanent neonatal diabetes mellitus), som är permanent och kräver livslång behandling

Neonatal diabetes - orsakar

Neonatal diabetes är en typ av monogen diabetes som är ett resultat av nedärvning av en eller flera mutationer inom en enda gen.

Nästan all monogen diabetes mellitus hos barn är resultatet av mutationer i generna som reglerar funktionen hos β-cellerna i bukspottkörteln, som är ansvarig för utsöndringen av insulin.

Det är känt att cirka 50 procent. ihållande diabetes mellitus hos nyfödda orsakas av en aktiverande mutation i genen KCNJ 11.

Neonatal diabetes - symptom

Barn med permanent diabetes hos nyfödda kännetecknas av låg födelsevikt, svår hyperglykemi, ofta med samtidig metabolisk acidos.

Neonatal diabetes - diagnos

Diagnosen av olika former av neonatal diabetes kan ställas på grundval av resultaten av genetiska tester. I fallet med ihållande diabetes bör dessa inkludera att leta efter en mutation i KCNJ11-genen.

Kolhydratrubbningar som uppträder så tidigt i livet kan inte bara bero på ihållande neonatal diabetes, utan också från typ 1-diabetes, övergående neonatal diabetes eller MODY-diabetes. Forskningen gör det möjligt för oss att svara på frågan om vilken typ av diabetes vi har att göra med.

Diabetes hos nyfödda - behandling

Hos majoriteten av patienter med KCNJ11-genmutationer, terapi med derivat avsulfonylurea, som är en effektiv och säker behandling, och är ett alternativ till insulinbehandling

Snabb diagnos möjliggör korrekt behandling av barnet och undviker allvarliga, livshotande metabola störningar

Kategori: