Galaktosemi är en sällsynt genetisk störning som beror på kroppens oförmåga att omvandla galaktos till glukos. Som ett resultat av denna dysfunktion ackumuleras giftiga metaboliter i galaktosemi, vilket resulterar i skador på de inre organen. Hur vanligt är galaktosemi? Vilka är dess orsaker och symtom? Hur känner man igen galaktosemi? Vilka är behandlings alternativen för denna sjukdom och prognosen för personer med galaktosemi?

Galaktosemiär en autosomal recessiv sjukdom. Villkoret för att galaktosemi ska uppstå är att fadern och modern överför en kopia av den modifierade genen.

Galaktosemi är uppbyggnaden av överskott av galaktos eller glukos -1- fosfat på grund av brist på enzymer som ansvarar för deras ämnesomsättning.

Galaktos är socker, vars huvudkälla för människor är modersmjölk som konsumeras under de första dagarna av livet. Ansamlingen av giftiga ämnen i kroppen har allvarliga hälsoeffekter, bl.a i form av skador på inre organ

Galaktosemi: Symtom

De mest karakteristiska symptomen på galaktosemi är progressiva skador på levern och njurarna

I fallet med leversjukdomar manifesterar galaktosemi sig

  • gulsot
  • leverförstoring
  • hemorragisk diates
  • svullen kropp

Med njurskador uppträder glukos och galaktos i urinen och metabolisk acidos.

Ospecifika symtom på galaktosemi som inte bör ignoreras är

  • kräks
  • diarré
  • försämring av allmäntillståndet

VIKTIGT: det typiska förloppet av galaktosemi är förknippat med ökande symtom i samband med tillförseln av mjölk.

Galaktosemi: typer

  • Klassisk galaktosemi

Klassisk galaktosemi är baserad på en brist på GALT-enzymet. I denna form av galaktosemi ökar koncentrationen av galaktos i blodet, GAL-1-P, och koncentrationen av galaktitol ökar.

  • Galaktosemi på grund av GALE-brist

Det finns två former av galaktosemi: perifer och generaliserad. I den perifera formen minskar aktiviteten hos GALE-enzymet, men den är endast begränsad till blodkroppar, t ex erytrocyter, leukocyter.

Perifer galaktosemi kännetecknas avpå ett mildare förlopp och känns igen i neonatala screeningtester som mäter koncentrationen av galaktos i blodet

Generaliserad galaktosemi, å andra sidan, är allvarlig under neonatalperioden, och minskningen av enzymaktivitet påverkar många vävnader, bl.a. lever.

  • Galaktosemi på grund av GALK (galaktokinas)-brist

Denna form av galaktosemi kan ha grå starr. Sedan sker en ökning av koncentrationen av galaktos i blodet och galaktosuri - utsöndringen av galaktos i urinen. Svullnad i hjärnan är sällsynt (i detta fall ökar koncentrationen av galaktitol)

Galaktosemi: efterdyningar

Konsekvenserna av galaktosemi inkluderar störningar i mental utveckling, till exempel :

  • synstörningar
  • öga-hand-koordination
  • problem med koncentrationen

och neurologiska komplikationer, t.ex. :

  • reducerad muskeltonus
  • darrningar i de övre extremiteterna
  • problem med att gå - den så kallade osammanhängande gång

Betydande komplikationer av galaktosemi är också skelettmineraliseringsstörningar eller ovariedysfunktion, t.ex.

  • för tidig äggstocksdysfunktion
  • hypergonadotrop hypogonadism

Galaktosemi: igenkänning

Klassisk galaktosemi diagnostiseras på basis av laboratoriediagnos och kliniska symtom. För att diagnostisera galaktosemi bör ett test som involverar bestämning av aktiviteten av enzymet galaktos-1-fosfat (GALT) i erytrocyter utföras. Om den är inaktiv hittas galaktosemi.

Andra studier som kan indikera galaktosemi inkluderar:

  • blodgalaktosmätning
  • uringalaktitolkoncentrationsmätning
  • blodgalaktos-1-fosfatmätning
  • pappersscreeningstest för GALT-aktivitet hos nyfödda

Galaktosemi: behandling

Behandling av galaktosemi består huvudsakligen i att eliminera produkter som innehåller galaktos

Produkter som ska elimineras från kosten för en person med galaktosemi:

  • mjölk, mjölkdrycker
  • grädde, smältost, gul ost, keso
  • smör
  • mjölkbröd, rostat bröd, kakor med mjölk eller smör
  • slaktbiprodukter, lever, hjärna, korv
  • färdiga produkter med tillsats av mjölk
  • soppor krämer
  • mjölkgodis, mjölkchoklad
  • alkoholh altiga drycker
  • läkemedel som innehåller laktos

Människor som lider av galaktosemi kan nå:

  • vegetabiliska oljor, ister, majonnäs utan några tillsatsergrädde, margarin utan tillsats av mjölk
  • mjölkersättning
  • pasta, gryn
  • ägg
  • kött, fisk, kallskuret
  • färska örter
  • frukt: äpplen, apelsiner, bananer
  • grönsaker: potatis, zucchini, sallad, lök, rädisa, morot
  • svamp
  • socker, honung

Att fullständigt eliminera galaktos från kosten är praktiskt taget omöjligt på grund av den utbredda användningen av detta socker i naturen. Därför har det antagits att upp till 125 mg galaktos per dag kan konsumeras på en strikt galaktosfri diet.

Viktig!

Att följa en mejerifri diet kräver tillskott med kalcium och vitamin D.

Dagliga kalciumbehov täcks under barndomen.

Ytterligare tillförsel av kalcium rekommenderas först efter att du fyllt ett år.

Barn från 11 år bör ta 800 mg per dag, vuxna - 1200 mg.