Min pojkvän har mått dåligt länge. Han är yr, som han uttrycker det "känns hög", har också svårt att andas, har konstant huvudvärk och tandvärk som stör honom väldigt mycket och ibland påverkar det stämningen hemma. Har problem med att gå upp, säger ofta "på morgonen mår jag sämre sömnig än när jag gick och la mig". Hans mamma har MS och jag vet inte om han kanske också kommer att ha sjukdomen. Även om hon å andra sidan har en farbror som hade liknande symtom och upptäckte att han led av hjärtsjukdom, tar han nu rätt medicin och mår mycket bättre. Min pojkvän träffade en kardiolog som sa att hans hjärta var friskt, men hans tillstånd kan vara hormonrelaterat. Vi har varit hos olika läkare och alla säger att han är frisk, vi har prövat olika läkemedel privat, men ingen av dem fungerade – Wojtek hade alla möjliga biverkningar av varje läkemedel. Det har pågått i flera år och jag är rädd att eftersom han inte vet vad det är för fel på honom har han drabbats av någon form av neuros, för han vill gärna veta vad det är för fel på honom, och alla säger till honom att han är frisk och att han kan gå till psykolog. Min pojkvän är 28 år. Vilka andra tester ska han göra?
Multipel skleros är inte en typisk "genetisk sjukdom". Även om vetenskaplig forskning tyder på att det finns genetiska faktorer som kan predisponera patienter för multipel skleros, görs inte rutinmässigt genetiska tester i denna riktning. Därför, vid misstanke om denna sjukdom, förblir diagnostik domänen för andra specialister än den kliniska genetikern, framför allt - neurologen. Risken att utveckla sjukdomen för de närmaste anhöriga till en person med multipel skleros är högre än genomsnittet, men fortfarande relativt låg. Riskbedömningen bör göras på individuell basis med hänsyn till bl.a. skillnader till följd av etniskt ursprung eller antalet sjuka i familjen. För över 80 % av MS-patienterna finns det inga andra personer i familjen med sjukdomen. Även om en av de enäggstvillingar (med identisk information kodad i sitt DNA) blir sjuk, riskerar de andra tvillingarna bara att utveckla sjukdomen 1:4. De beskrivna symtomen som uppstår hos din pojkvän är inte särskilt karakteristiska, därför svårigheter att diagnostisera orsaken. Visst skulle det vara värt att överväga borrelia i differentialdiagnosen, om det inte har gjorts hittills. Eftersom somatiska åkommor kan (ävendelvis) också beror på psykologiska tillstånd, bör konsultationer på detta område övervägas.
Kom ihåg att vår experts svar är informativt och inte kommer att ersätta ett läkarbesök.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - specialist inom klinisk genetik vid NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Warszawa, www.nzoz.genomed.pl, e-post: [email protected]
Experten svarar på frågor om genetiska sjukdomar och medfödda missbildningar, arv och prenatal diagnos.
Fler råd från denna expert
Bronkial astma - sannolikhet för nedärvning [expertråd]Azoospermi - vilka genetiska tester för en man och en kvinna? [Expertråd]Genetisk testning innan du planerar en bebis - relation med en kusin [Expertens råd] Prenal undersökning - transvagin alt och abdomin alt ultraljud [Expertrådgivning]Är alkoholism ärftligt? [Expertråd]Är tjocktarmscancer ärftlig? [Expertråd]Kan ett DNA-faderskapstest vara fel? [Expertråd]Positiv blodgrupp hos föräldrarna och negativ hos barnet – är det möjligt? [Expertråd]Två biologiska fäder. Är det möjligt? [Expertråd]Cancergenarv: hur bestämmer man sannolikheten för att utveckla cancer? [Expertråd]Nedärvning av tumörer. Familjens anlag för att utveckla cancer [expertens råd]Multipel skleros arv [expertråd]Fenylketonuri - beror sjukdomsförloppet på en genmutation? [Expertråd]Fenylketonuri - vilka ytterligare tester ska jag utföra? [Expertråd]Fenylketonuri och funktionshinder [expertråd]Hur fastställer man faderskap på basis av blodtyper? [Expertråd]Vad bestämmer färgen på barnets ögon? [Expertråd]Blåsor på fötter och händer - är det en genetisk defekt? [Expertråd]Rh + (plus) föräldrar och Rh- (minus) barn. Hur ärvs RHD-genen? [Expertråd]Risk för kromosom 21-trisomi hos fostret [expertråd]Ihållande anal klåda - en genetisk sjukdom? [Expertråd]Fastställande av faderskap på grundval av blodgrupp [Experts råd]Ett barns genetiska defekter - tester [Expertens råd]Ulcerös kolit [expertråd]Barns hälsa från ett kusinförhållande [Expertens råd]Retts syndrom - tester under den andra graviditeten [Expertens råd]