Prenatala tester utförs i barnets och hans föräldrars bästa intresse. Vissa av defekterna kan behandlas innan barnet föds. Dessutom kan läkare, som vet att ett sjukt barn kommer att födas, bättre förbereda sig för förlossningen och ge den nyfödda professionell hjälp snabbt. Vilka är indikationerna för prenatala tester?

Prenatala undersökningarär uppdelade i icke-invasiva och invasiva. Deras syfte är att upptäcka eventuella defekter hos det ofödda barnet. Först utförs icke-invasiva tester, och endast när något oroar läkaren - invasiv. Som tur är är det bara tre av de 100 undersökta kvinnorna som diagnostiseras med allvarliga fosteravvikelser och sjukdomar. Man räknar med att då ca 3 procent. par bestämmer sig för att göra abort. Vilka är indikationerna för prenatala tester?

Indikationer för prenatala undersökningar

  • Kvinnan är över 35 år.
  • Familjen till den gravida kvinnan eller hennes man hade en historia av genetiska sjukdomar.
  • Den blivande mamman hade tidigare fött ett barn med en genetisk defekt (t.ex. Downs syndrom) eller med en defekt i det centrala nervsystemet (t.ex. hydrocefalus, cerebrospinalbråck) eller med en specifik grupp av metabola sjukdomar (t.ex. cystisk fibros).
  • Trippeltestet har upptäckt höga nivåer av alfa-fetoprotein (ett protein som produceras i fostrets lever och tarm) i serumet hos en gravid kvinna. Ökade värden kan tyda på bl.a. bebis ryggmärgsbråck.

Prenatala tester: NHF-ersättning

Prenatala tester finns på listan över tester som ersätts av He alth Fund. En remiss för dem utfärdas av en gynekolog. Om en kvinna inte har några indikationer för undersökningen, men vill göra den (t.ex. för att hon är 34 år och är livrädd för att skaffa ett barn med fel) får hon betala för det själv. Om kvinnan tillhör gruppen med indikation - är det läkarens skyldighet att informera henne om möjligheten att utföra analyser och uppge adressen till den vårdcentral där hon kan utföra prenatala tester.

Prenatal testning: förmåner för barn och föräldrar

Prenatala tester utförs i barnets och hans föräldrars bästa intresse. En del av defekterna kan behandlas redan innan barnet föds (detta är till exempel fallet vid urinvägsobstruktion, trombocytopeni). Dessutom kan läkare, som vet att ett sjukt barn kommer att födas, bättre förbereda sig för detförlossning och omedelbart ge den nyfödda professionell hjälp. Detta gäller särskilt hjärtfel. Sedan finns det två team av specialister i förlossningsrummet: det ena föder barnet, och det andra - bestående av neonatologer och kardiologer - tar över barnet omedelbart för att rädda hans liv. Om prenat altesterna visar att ett obotligt sjukt barn kommer att födas - kommer föräldrar att hinna vänja sig vid denna information. Om de bestämmer sig för att föda ett sjukt barn kommer de att kunna organisera sina liv så att de kan ägna mer tid åt det handikappade barnet - dess behandling och vård. Naturligtvis kommer de också att få lite tid på sig att så småningom fatta det svåra beslutet att abort. Enligt våra föreskrifter är grunden för att avbryta graviditeten en hög sannolikhet för allvarlig och irreversibel funktionsnedsättning av fostret och en obotlig sjukdom som hotar barnets eller moderns liv

Viktig

Var kommer genetiska defekter ifrån?

Varje mänsklig cell innehåller så många som 46 kromosomer som förekommer i 23 par. Det ena i paret kommer från pappan, det andra från mamman. Kromosomerna innehåller spirallindade DNA-strängar som bär den genetiska koden för hela organismens struktur. Fel i antalet kromosomer eller deras struktur är orsaken till många genetiska sjukdomar. Till exempel är Downs syndrom resultatet av en extra kromosom i det 21:a paret (kallas trisomi), medan Edwards syndrom är en följd av en kromosomal trisomi i paret 18. Dessa kromosomfel kan uppstå redan under befruktningen av ägget av spermier, till exempel i spermierna kommer det att finnas onormala kromosomer. Dessutom kan en mamma som bär på de onormala generna, även om hon själv är frisk, överföra den ärftliga sjukdomen till sin avkomma (detta är t.ex. fallet vid hemofili och Duchennes muskeldystrofi). Genetiska sjukdomar överförs i arv. från generation till generation. Men det måste alltid vara "första gången". Hos ett foster kan sjukdomen uppstå plötsligt som ett resultat av störningar i mekanismerna för överföring av ärftliga egenskaper. Syftet med prenatala tester är att fastställa antalet och strukturen av kromosomer i fostrets celler (den så kallade fosterkaryotypen) för att upptäcka ärftliga och nyutvecklade defekter och sjukdomar. Kromosomerna i cellerna i fostervatten, trofoblast eller navelsträngsblod undersöks sedan.

"Zdrowie" varje månad