Hjälp utvecklingen av webbplatsen och dela artikeln med vänner!

Huntingtons sjukdom (tidigare känd som Huntingtons sjukdom) är ett tillstånd som främst förknippas med att patienten har en karakteristisk rörelse som kallas chorea. Det orsakar också demens och andra psykiska störningar. Huntingtons sjukdom orsakas av mutationer och är tyvärr progressiv. Finns det behandlingar som kan minska symtomen hos personer med Huntingtons sjukdom?

Huntingtons sjukdom(aliasHuntingtons sjukdom ) är en enhet med en ganska intressant historia. De första omnämnandena av sjukdomen i samband med förekomsten av ovanliga, till och med bisarra rörelser hos patienter dök upp så tidigt som på medeltiden. Senare, under många år, presenterades rapporter om denna sjukdom i olika verk, men den fullständiga beskrivningen av den publicerades inte förrän 1872 - dess författare var en amerikansk läkare, George Huntington, och det var hans namn som gav namnet på sjukdomen

Huntingtons sjukdom drabbar i genomsnitt 5 till 10 av 100 000 människor i den allmänna befolkningen - det bör noteras här att i vissa delar av världen är den märkbart vanligare (de flesta fall finns bl.a. Östeuropa, mycket Huntingtons sjukdom är sällsynt i Asien eller Afrika). Kvinnor och män blir sjuka med en liknande frekvens.

Huntingtons sjukdom: orsakar

Huntingtons chorea är en genetisk sjukdom - den orsakas av mutationer som ärvs på ett autosom alt dominant sätt. Det betyder att det räcker med att få den muterade genen från endast en av föräldrarna (Huntingtons chorea orsakas av mutationer i HTT-genen)

Den här genen kodar för ett protein som kallas huntingtin - även om dess roll hittills inte har förståtts tydligt, är det märkbart att den påverkar aktiviteten hos nervceller och defekter i genen som kodar för den kan leda till olika skador på dessa celler

Nervcellsdegeneration - som är progressiv och över tid hos personer med Huntingtons sjukdom - är ansvarig för symtomen på denna sjukdom hos patienter.krämpor.

Den vanligaste orsaken till Huntingtons sjukdom är verkligen att ärva den muterade genen från dina föräldrar. Även om det är sällsynt händer det också att sjukdomen är resultatet av en mutation som bara inträffade hos den sjuke.

Huntingtons sjukdom: symptom

De första symtomen på Huntingtons sjukdom dyker vanligtvis upp mellan 3:e och 4:e decennierna av livet. Det händer dock att sjukdomen börjar mycket tidigare - när de första manifestationerna av sjukdomen dyker upp innan patienten är 20 år kan det vara möjligt att utveckla juvenil Huntingtons sjukdom

Patienter som lider av detta tillstånd lider av besvär från tre områden när Huntingtons chorea utvecklas:

  • rörelsestörningar
  • kognitiv dysfunktion
  • olika psykiska störningar

De mest utmärkande för Hutingtons chorea är de första av de ovannämnda åkommorna, d.v.s. rörelsestörningar. Patienter med denna sjukdom kan uppleva svårigheter med de planerade rörelserna, såväl som ofrivilliga egenheter - denna grupp av symtom på Huntingtons chorea inkluderar:

  • koreograferade rörelser: ofrivilliga rörelser, som är mycket karakteristiska, eftersom de har en vridande och vridande karaktär (av vissa jämförs de med dans); de påverkar vanligtvis extremiteterna, men kan också påverka andra muskler i kroppen; det är ganska typiskt att intensiteten av chorea kan öka när patienter utför några avsiktliga rörelser
  • överdriven muskelstelhet
  • muskelkontrakturer
  • ögonrörelsebegränsning
  • gångstörning
  • svårt att bibehålla en korrekt kroppshållning
  • sväljningsproblem
  • svårigheter med artikulation

Skadorna på nervsystemets celler vid Huntingtons sjukdom leder till andra besvär än rörelsestörningar. Patienter kan uppleva olika störningar i exekutiva funktioner, inklusive:

  • svårighet att uppmärksamma
  • minska graden av förmåga att kontrollera sitt beteende (vilket bland annat leder till överdriven impulsivitet)
  • saktar ner ditt tänkande
  • svårigheter med assimilering av information
  • minnesstörningar

Symtomen på Huntingtons sjukdom inkluderar även åkommor inom området psykiska störningar - det vanligaste problemet i detta fall är nedstämdhet, som kan vara av en intensitet som motsvarar störningarnadepressiv.

Hos människor som lider av denna individ kan det leda till oförmåga att känna lycka, en känsla av hjälplöshet och meningslöst liv, såväl som apati, sömnstörningar och en konstant känsla av trötthet.

Maniska och tvångsmässiga symtom kan vara andra psykiatriska problem som patienter med Huntingtons sjukdom kan uppleva.

Symtomen på Huntingtons sjukdom utvecklas vanligtvis gradvis - det är inte ovanligt att de tidigaste symtomen förblir obemärkta av personen eller av omgivningen. Sjukdomen är dock progressiv och med den tid som går från sjukdomens början kan patienter uppleva fler och fler åkommor, medan de problem som har uppstått från början kan öka i intensitet.

Huntingtons sjukdom: diagnos

Med tanke på vad symptomen på Huntingtons sjukdom kan vara, kan vi omedelbart dra slutsatsen att det inte är lätt att diagnostisera detta tillstånd - hos en person som kämpar med ovannämnda åkommor kan till exempel depressiva störningar misstänkas eller någon av demenssjukdomar.

I allmänhet är en sjukdomshistoria mycket viktig vid diagnosen Huntingtons sjukdom - det är viktigt att veta vilka symtom som uppstod och i vilken ordning de uppträdde, samt om deras intensitet ökade med tiden.

Informationen om att vissa medlemmar av patientens familj led av en liknande typ av besvär är till stor hjälp för att ställa diagnosen

Senare görs en neurologisk undersökning, där det är möjligt att identifiera avvikelser relaterade till sjukdomen (som till exempel överdriven muskelstelhet eller gångstörning), ibland på en läkarmottagning kan en specialist observera uppkomsten av korea hos patienten

Innan den slutgiltiga diagnosen ställs är det viktigt att ha patientens huvudavbildning (t.ex. CT eller MRI) för att utesluta andra tillstånd som kan leda till symtom som liknar dem vid Huntingtons sjukdom.

I själva verket kan den slutliga, säkra diagnosen ställas först efter att genetiska tester har utförts, där patienten visar sig ha en genetisk mutation som är karakteristisk för denna individ.

Huntingtons sjukdom: behandling / h2>

För närvarande förblir Huntingtons sjukdom, tyvärr, en obotlig sjukdom - patienter erbjuds symtomatisk behandling som syftar till att minska intensiteten avde krämpor de upplever.

Vid chorearörelser kan deras intensitet minska tack vare användningen av preparat som t.ex. tetrabenazin, amantadin eller medel som tillhör gruppen bensodiazepiner och neuroleptika

Vid behandling av Huntingtons sjukdom används också preparat som vanligtvis används till patienter med Parkinsons sjukdom, liksom - med en betydande intensifiering av symtom på humörstörningar - antidepressiva medel.

Regelbunden rehabilitering är också oerhört viktig, och i närvaro av betydande problem med tal, visar sig logopedövningar vara värdefulla.

Symtomatisk behandling är verkligen den enda behandlingen för Huntingtons sjukdom för närvarande, men det är möjligt att patienter kommer att erbjudas andra terapeutiska insatser i framtiden.

Forskare arbetar fortfarande med behandlingar som kan hjälpa patienter med denna enhet - till exempel forskning om stamcellsterapi som kan introduceras i centrala nervsystemet hos patienter med Huntingtons sjukdom (dessa celler skulle ersätta de neuroner som har degenererade på grund av sjukdomen).

Huntingtons sjukdom: prognos

Patienter med Huntingtons sjukdom tenderar att uppleva fler och fler svårigheter i sina dagliga liv över tid - på grund av rörelsestörningar kan de kanske inte ta sig an yrkesuppgifter, och så småningom blir det svårare för dem att utföra sina vardagliga aktiviteter. , hemsysslor.

Vanligtvis, från början av de första symtomen på sjukdomen, tar patientens död cirka 20 år

Om författarenRosett. Tomasz NęckiEn examen från den medicinska fakulteten vid det medicinska universitetet i Poznań. En beundrare av det polska havet (som mest villigt promenerar längs dess stränder med hörlurar i öronen), katter och böcker. I arbetet med patienter fokuserar han på att alltid lyssna på dem och spendera så mycket tid som de behöver.

Läs fler artiklar från denna författare

Hjälp utvecklingen av webbplatsen och dela artikeln med vänner!

Kategori:

Neurologi