SANCO-testet, det vill säga icke-invasivt prenat alt test, är ett av de mest frekvent utförda prenatala testerna, som kan visa så många som sjutton olika syndrom av fostermissbildningar. Vilka specifika fosterdefekter upptäcker SANCO-testet och vem ska bestämma sig för det?

Innehåll:

  1. SANCO-test - vad testas?
  2. SANCO-test - väntetid för resultat
  3. SANCO-test - vilka defekter upptäcker det?
  4. SANCO-test - vem är testet för?
  5. SANCO-test - fördelar med testet

SANCO-testetär ett mer tillförlitligt test än det vanligast föreskrivna screeningtestet för gravida kvinnor - det s.k. dubbelundersökning (PAPP-A-test med genetiskt ultraljud). Varför? För även om ett dubbeltest låter dig fastställa risken för fosterdefekter relaterade till ett onorm alt antal kromosomer, har dessa tester också en allvarlig nackdel. Baserat på dess resultat hänförs många patienter i onödan till en riskgrupp. Men i fallet med SANCO-testet är kromosommutationsdetekteringsgraden nästan 100 %

SANCO-test - vad testas?

För att utföra SANCO-testet samlas 10 ml blodinnehållande plasma, innehållande det extracellulära genetiska materialet från fostret, upp från en gravid kvinna.

Det genetiska materialet som krävs för att utföra SANCO-testet finns i moderns blod från och med den tionde graviditetsveckan. För att testet ska vara tillförlitligt bör det utföras senast den 24:e graviditetsveckan

Att ta testet i ett senare skede är också möjligt, men det är värt att veta att vid ett positivt resultat kan det visa sig att det vid långt framskriden graviditet är omöjligt att utföra ytterligare invasiva tester.

SANCO-test - väntetid för resultat

En patient som genomgår testet bör få resultatet inom 6 dagar. Man kan dock inte bortse från att om resultatet är positivt, bör ett invasivt test också utföras för att bekräfta eller utesluta förekomsten av en genetisk defekt hos fostret som utvecklas i livmodern.

Det bör också betonas att SANCO-testet är ett screeningtest och dess resultat bör inte anses vara slutgiltiga.

SANCO-test - vilka defekter upptäcker det?

SANCO-testet används i första hand för att korrekt diagnostisera genetiska defekter som beror påkromosommutationer. De allvarligaste oegentligheterna som upptäckts i det genetiska materialet inkluderar:

  • Trisomi av kromosom 13,kallas Pataus syndrom. Det är en av de allvarligaste genetiska sjukdomarna, som manifesteras av låg födelsevikt, men också en minskning av muskeltonus. En annan egenskap är den ofullständiga uppdelningen av framhjärnan, kraniofaciala abnormiteter, inklusive närvaron av endast en ögonglob, och defekter i hjärtat, njurarna och andra inre organ.
  • Kromosom 18-trisomi , som är känt som Edwards syndrom. Det är en genetisk sjukdom som resulterar i låg födelsevikt hos ett barn, missbildningar i huvudet, ansiktet och skallen, samt störningar i hjärtats, lungornas och njurarnas funktion. Edwards syndrom slutar ofta i missfall.
  • Kromosom 21-trisomi , eller Downs syndrom. Detta är den vanligaste genetiska defekten som orsakas av en mutation i antalet kromosomer. Personer med Downs syndrom har nedsatt intellektuell prestation, men med rätt vård kan de fungera självständigt, till och med arbeta. Personer med Downs syndrom har en ökad risk att utveckla hjärtsjukdom.
  • X-kromosommonosomi , detta är Turners syndrom. Det förekommer bara hos flickor. Den kännetecknas av dåligt framhävda kvinnliga drag och kortväxthet.
  • Klinefelters syndrom . Sjukdomen är närvaron av en extra X-kromosom i ett par könskromosomer. Klinefeklters syndrom förekommer endast hos män. Patienter har längd över genomsnittet, talproblem, nedsatt intellektuell utveckling och dåligt utvecklade könsorgan.

SANCO-test - vem är testet för?

Testet rekommenderas för kvinnor som:

  • bli gravid efter 35 års ålder och vill inte genomgå invasiva tester
  • patienter vars biokemiska PAPP-A- och USG-tester tyder på en ökad risk för genetiska defekter hos fostret
  • kvinnor med kontraindikationer för invasiv prenatal testning löper hög risk för missfall eller HIV eller gulsotsinfektion

SANCO-test - kontraindikationer

Som redan nämnts är testet ett screeningtest och dess resultat kan inte behandlas definitivt. Därför rekommenderas inte denna studie i fallet med:

  • flerbördsgraviditet
  • behandlar mamma med stamceller
  • utför en mammas blodtransfusion mindre än sex månader före graviditeten
  • hos kvinnor efter organtransplantationer
  • vid sjukdomartill följd av mutationen av moderns kromosomer

SANCO-test - fördelar med testet

SANCO-testet, som ett prenat alt test, har en positiv åsikt från experter.

Det är helt säkert för barnet, eftersom fostrets genetiska material, som finns i moderns blod, samlas in för testning

Det insamlade materialet (blodet) isoleras i laboratorieförhållanden och testas sedan med modern teknik.

Att utföra testet utsätter inte kvinnan för risk för missfall, skador på moderkakan eller navelsträngen, samt intrauterina infektioner

En annan fördel med denna lösning är en mycket hög andel korrekta resultat, som överstiger 99%.

SANCO-testet kan också utföras vid tvillinggraviditet, men man måste komma ihåg att det först då kan upptäcka risken för trisomi. Han kommer inte att avslöja några andra genetiska defekter.

Testet kan också utföras på kvinnor som har bestämt sig för att genomgå provrörsbefruktning och, vid graviditet, på en kvinna som är äggmottagare

  • Prenatal testning: vilka sjukdomar kan prenatal testning upptäcka?
  • Prenatal testning: vad är det och när ska det göras?
  • Fostervattenprov: invasiv prenatal undersökning. Indikationer och förlopp för fostervattenprov
  • Chorionic villus-provtagning (trofoblast): invasiv prenatal undersökning
  • Trippeltest: icke-invasivt prenat alt test
  • Fetal translucensbedömning - icke-invasiv prenatal undersökning
Om författarenAnna Jarosz En journalist som har varit involverad i att popularisera hälsoutbildning i över 40 år. Vinnare av många tävlingar för journalister som sysslar med medicin och hälsa. Hon fick bl.a "Golden OTIS" Trust Award i kategorin "Media and He alth", St. Kamil belönades med anledning av de sjukas världsdag, två gånger "Kristallpennan" i den nationella tävlingen för hälsofrämjande journalister, och många utmärkelser och utmärkelser i tävlingar för "Årets medicinska journalist" som anordnas av den polska föreningen för Journalister för hälsa.

Läs fler artiklar av denna författare

Kategori:

Gravidundersökningar