Karyotyptestet, eller cytogenetiskt test, låter dig utvärdera antalet, storleken och strukturen av alla kromosomer hos en given person. Karyotyptestet låter dig upptäcka avvikelser som är ansvariga för förekomsten av fosterskador hos ett barn, till exempel Downs syndrom, såväl som för fertilitetsproblem eller vanliga missfall. Kontrollera hur karyotyptestet ser ut och vad som är en karyotyp.

Karyotyptest , eller cytogenetiskt test, är ett genetiskt test som rekommenderas av Polish Gynecological Society. Om du planerar att bli gravid, är du orolig för att ditt barn kan ha en genetisk defekt eller att din familj har haft ett genetiskt tillstånd, det är värt att göra ett karyotyptest

Vad är en karyotyp?

Karyotyp är den kompletta uppsättningen kromosomer som finns i cellerna i kroppen hos alla levande varelser (endast de med en cellkärna). Antalet kromosomer i karyotypen varierar från art till art. En frisk person har 46 kromosomer kopplade i 22 par. Det finns också två typer av kromosomer i karyotypen: icke-könade autosomer och könskromosomer, d.v.s. allosomer.

Avvikelser i karyotypen (t.ex. frånvaro eller överskott av en kromosom) gör att en sådan person har s.k. kromosomavvikelse (mutation). Det kan i sin tur orsaka en allvarlig genetisk sjukdom, såsom Downs syndrom, Edwards syndrom, Pataus eller Klinefelters syndrom. Det kan också göra det svårt för ett par att bli gravid eller hindra en kvinna från att behålla sin graviditet.

Karyotyptest – när utförs det? Indikationer för testet

Karyotyptestet bör i första hand utföras av par som, trots många månaders ansträngningar, inte kan bli gravida. Cytogenetisk analys hjälper sedan till att avgöra om svårigheterna att bli gravid är en följd av någon defekt i karyotypen hos kvinnan eller hennes partner. Denna defekt behöver inte orsaka sjukdomssymtom, men den kan orsaka fertilitetsstörningar. Baserat på resultatet av ett sådant test, uppskattar genetikern chanserna för ett givet par att få sina egna barn. Den indikerar också de behandlingsmetoder som används i deras fall av infertilitet.

Karyotyptestet används också vid diagnos av neoplastiska sjukdomar.

Förorsaken till missfallet kan också fastställas genom karyotyptestet. Därför rekommenderas det för alla kvinnor med mer än 2-3 graviditetsförluster.

Testet av karyotypenutförs ocksåhos barnvars yttre utseende och beteende (den så kallade fenotypen) tyder på något odefinierat genetisk sjukdom. Personer som har släktingar med genetiska defekter i sin familj bör också överväga karyotyping. Dessutom utförs de hos gravida kvinnor, särskilt om läkaren under prenatala undersökningar, t.ex. ultraljud, fann abnormiteter i fostrets utveckling.

Karyotypetest - vad är det och hur ser dess kurs ut?

Några milliliter perifert blod som tas från patienten räcker för att utföra karyotyptestet. Denna studie kräver inte heller någon speciell förberedelse. Du behöver inte vara fastande före provtagning som för normal morfologi. Om karyotypen ska utföras under graviditeten är provet antingen fostervattnet eller ett fragment av chorion. Om karyotyptestet utförs för att diagnostisera cancer, samlas benmärgen (t.ex. vid leukemi) eller ett fragment av cancertumören upp från patienten.

Karyotyptest - väntetid för resultat

På grund av att det cytogenetiska testet kräver odling av ett lämpligt antal celler, tar det vanligtvis cirka 3 veckor för analysresultatet. Den innehåller en grafisk representation av alla kromosomer i karyotypen för den undersökta personen och information om huruvida den är normal eller inte.

Kategori:

Gravidundersökningar