Invasiva prenatala tester gör det möjligt att uppskatta risken för fosterskador hos fostret. Även om namnet "invasiv" låter skrämmande, är fakta att risken för komplikationer från invasiv prenatal testning är låg och att den är nästan 100 % effektiv. Vilka är indikationerna för invasiv prenatal testning, vilka typer av dessa tester finns och vilka fosterskador kan upptäckas med invasiv prenatal testning?

Invasiva prenatala testerutförs för att bekräfta eller utesluta en genetisk defekt hos fostret med nästan 100 % effektivitet (eftersom noggrannheten för dessa tester uppskattas till 99,9 %) . Men inte alla - invasiva prenatala tester utförs endast för de vanligaste defekterna och sjukdomarna, inklusive:

  • Edwards syndrom
  • Downs syndrom
  • Turners syndrom
  • Patau band
  • cystisk fibros
  • Duchennes muskeldystrofi
  • spinal muskelatrofi
  • Di Georges band.

Invasiva prenatala tester innebär att läkaren punkterar buken med en nål och tar en specifik typ av biologiskt material för undersökning - till exempel celler eller placentavävnad. Undersökningen görs under ultraljudskontroll - specialisten ser därför fostret på skärmen och manövrerar nålen för att inte röra barnet

Inga celler tas från barnet för analys. Punkteringen är minimal så den kan inte orsaka en blödning. Efter undersökningen stannar den blivande mamman under läkarens vård en tid - om hon mår dåligt får hon snabbt hjälp

Prenatala invasiva tester är inte obligatoriska, och eftersom vart och ett av dessa tester medför en liten risk för missfall måste den blivande mamman underteckna ett samtyckesformulär innan de utförs.

Prenatala invasiva tester - indikationer

Grunden för prenatala invasiva tester är en högre risk än vanligt för en fosterskada eller genetisk sjukdom hos fostret. Denna risk uppskattas av läkaren (och det är han som utfärdar en remiss för invasiv prenatal undersökning). När kan en läkare utfärda en remiss?

Indikationerna för invasiva prenatala undersökningar är:

  • den blivande moderns ålder - över 35
  • positivt dubbel- eller trippeltest
  • onorm alt screening-ultraljudsresultat,utförs mellan 11 och 14 veckor av graviditeten
  • defekt i centrala nervsystemet hos fostret
  • att ha ett barn med en tidigare metabol sjukdom eller fosterskada
  • fostrets kromosomavvikelser eller könskromosomavvikelser under tidigare graviditeter
  • kromosomdefekter hos föräldrar

Prenatala invasiva tester - trofoblastbiopsi (provtagning av korionvillus)

Provtagning av korionvillus utförs mellan 11 och 14 veckors graviditet. Det består i att samla upp ett fragment av chorion (d.v.s. det yttre fosterhinnan) under ultraljudskontroll - det görs antingen genom bukväggen eller genom slidan (sedan förs en speciell kateter in genom livmoderhalsen direkt in i livmodern. Testresultatet erhålls efter några dagar.

Provtagning av korionvillus gör det möjligt att detektera eller utesluta genmutationer (och diagnostisera bland annat cystisk fibros eller Duchennes muskeldystrofi), såväl som kromosomavvikelser, t.ex. trisomi (diagnostik för Downs, Edwards, Pataus syndrom). Risken för missfall vid trofoblastbiopsi är ca 1 %

Prenatala invasiva tester - cordocentesis

Cordocentesis är ett test som kan utföras från den 18:e graviditetsveckan (vanligtvis vid 19-20 veckor). Under lokalbedövning för läkaren in blod genom bukväggen i navelsträngen och tar blod från navelsträngsslingan. Undersökningen tar flera minuter, men sedan måste du stanna under sjukvård i flera timmar.

Du måste vänta cirka 7 dagar på resultatet. Analysen av fostrets blod som erhålls tack vare cordocentesis kan ge mycket information - det kommer till exempel att göra det möjligt att bestämma karyotypen (uppsättning kromosomer) och DNA och avgöra om barnet har en genetisk sjukdom. Om det finns risk för en serologisk konflikt undersöks fostrets morfologi och blodgrupp samt antalet antikroppar i moderns blod som förstör fostrets röda blodkroppar – om det är många, blodtransfusion till fostret är möjligt medan du fortfarande är i livmodern.

Cordocentesis är det svåraste prenatala testet – och det mest riskabla: det är förknippat med dubbelt så stor risk för komplikationer (t.ex. missfall) än andra prenatala tester.

Prenatala invasiva tester - fostervattenprov

Fostervattenprov utförs efter den 14:e graviditetsveckan - vanligtvis mellan den 16:e och 19:e veckan. Efter lokalbedövning punkterar läkaren bukväggen och fosterblåsan med en nål. Hon tar ca 15 ml fostervatten, det vill säga fostervatten, med en spruta. Det finns fosterceller från den exfolierande huden, könsorganen och matsmältningssystemet

På ett speciellt, artificiellt medium odlas de i laboratoriet, och efter att cellerna förökats - testas kitetett barns kromosomer, d.v.s. dess sk karyotyp. Man får vanligtvis vänta en månad på provsvaret. Det tar bara några minuter att samla upp fostervattnet. Fostervattenprov är associerat med 0,5-1% av risk för missfall

Fostervattenprov gör det möjligt att upptäcka nästan 200 ärftliga sjukdomar, inklusive Downs syndrom, Edwards syndrom, blödarsjuka, samt Duchennes muskeldystrofi, spinal muskelatrofi, Di Georges syndrom. Risken för missfall eller för tidig födsel på grund av fostervattenprov är 0,5-1%.

Graviditetstest - vilka är obligatoriska?

  • Pataus syndrom: orsaker och symtom. Vad är behandlingen av barn med trisomi av kromosom 13?
  • Marfans syndrom: orsaker, symtom, behandling
  • Fabrys sjukdom: orsaker, arv, symtom och behandling
  • Edwards syndrom - orsaker, symtom, behandling
  • Downs syndrom - orsaker, förlopp, diagnos
  • Anencefali (anencefali) - neuralrörsdefekt
  • Turners syndrom: orsaker, symtom, effekter, behandling

Kategori:

Gravidundersökningar