Genetiska tester vid celiaki blir allt viktigare i diagnostik. Det visar sig att personer som lider av celiaki i 90-95 procent. fall har en specifik genetisk sammansättning. Genetiska tester gör det möjligt att förkorta diagnosen av sjukdomen, tack vare vilken patienten kan genomgå behandling snabbare. Dessutom är de mycket bekvämare än en tarmbiopsi, vilket är särskilt viktigt om diagnosen täcker ett barn.

Genom att utföragenetiska tester för celiakikan du i princip 100 procent. säkerligen för att utesluta risken att utveckla sjukdomen eller för att med stor sannolikhet bekräfta dess närvaro.

Redan för några år sedan inkluderades genetiska tester för celiaki i listan över tester som rekommenderas av European Association of Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition (ESPGHAN). För, som redan nämnts, är celiaki en genetiskt betingad sjukdom. Gener från HLA-gruppen, och mer specifikt generna DQ2 och DQ8, är ansvariga för dess utveckling. Intressant nog har de också cirka 30 procent. friska människor.

Rekommendationer utarbetade av ESPGHAN angående diagnos av celiaki tillåter i vissa fall att avbryta tunntarmsbiopsi, en annan undersökningsmetod som används för att diagnostisera celiaki.

DNA-tester för celiaki är mycket enkelt ur patientens synvinkel. Det genetiska materialet som behövs för det erhålls från en kindpinne. Patienten kan ta ett sådant utstryk på egen hand eller gå till en sjukvårdsinrättning och ta hjälp av personalen

Genetisk forskning om celiaki - rekommendationer

Rekommendationer från ESPGAN föreslår att genetiska tester för celiaki bör utföras i 3 grupper av patienter

Den första gruppen består av personer med kliniska symtom på celiaki och ett positivt serologiskt testresultat, det vill säga en som visade förekomsten av antikroppar som är karakteristiska för celiaki. Hos dessa patienter kan en tunntarmsbiopsi utelämnas om genetisk testning avslöjar närvaron av generna HLA-DQ2 eller DQ8.

Den andra gruppen patienter för vilka DNA-test lönar sig är patienter med s.k. riskgrupp, dvs personer som lider av typ I-diabetes eller sköldkörtelsjukdomar.

Den tredje gruppen är de närmaste släktingarna till personer som lider av celiaki. Hos patienter av de två sistagrupper som inte har symtom som är karakteristiska för celiaki börjar diagnosen med genetiska tester. Om resultatet är negativt kan risken att utveckla celiaki uteslutas, men ett positivt resultat är en indikation för ytterligare diagnos.

Celiaki - vem testar man genetiskt för?

Genetiska tester för celiaki bör i första hand utföras av personer som lider av sjukdomar i matsmältningssystemet som är karakteristiska för denna sjukdom, så:

  • magsmärtor
  • flatulens
  • diarré
  • illamående
  • kräks
  • återkommande munsår
  • problem med tandemaljen

DNA-tester för celiaki är också det bästa alternativet för mindre vanliga symtom.

Celiaki är en sjukdom som ofta uppstår tillsammans med andra medicinska tillstånd. Och därför bör personer som diagnostiserats med celiaki testas:

  • Downs syndrom
  • Turners syndrom
  • diabetes typ I
  • Crohns sjukdom

Tack vare undersökningen är det också möjligt att fastställa risken för att utveckla celiaki hos patientens familjemedlemmar

Slutligen bör genetiska tester utföras av personer vars serologiska tester och provtagning av korionvillus inte är avgörande eller kan vara falskt negativa.

Det genetiska testet kommer att tala om för dig om du behöver en glutenfri diet

Celiaki är en sjukdom med ihållande glutenintolerans, eller det protein som finns i vissa spannmål, inklusive vete, råg, korn och havre. Gluten är ett ämne som inte utgör ett hot mot friska människor, men det är mycket giftigt för personer med celiaki.

Efter att ha ätit en produkt som innehåller gluten, börjar patientens immunsystem att producera antikroppar som förstör tarmvilli - små strukturer som kantar slemhinnan i tunntarmen och ökar ytan av näringsupptaget. Men hur vet patienten om en glutenfri diet är rätt för dem? Svaret på denna fråga kommer att ges av genetiska tester.

Eftersom mer än 90 procent patienter med celiaki har karakteristiska förändringar i arvsmassan, så genom att upptäcka dem hos en given person är det mycket troligt att de har celiaki, och därför bör de följa en glutenfri diet. Celiaki kan inte botas och inte heller växa ur. Du kan dock lindra dess symtom genom att helt eliminera glutenh altiga livsmedel från din dagliga meny. Ju tidigare en patient börjar följa en glutenfri diet, desto snabbare blir de av med symtomen på sjukdomen. TackI genetiska tester är celiaki mycket lättare att diagnostisera idag än för ett dussin år sedan. Och en snabb och korrekt diagnos är en chans för patienten till ett bekvämare liv - utan uppblåsthet, diarré och konstant buksmärta.

Kategori:

Forskning