Vissa hälsoproblem är genetiskt betingade. Det gäller bland annat vissa typer av cancer. Genetisk testning hjälper till att bedöma risker, men inte alltid. Vad bör var och en av oss veta om genetisk testning?

När och varför är det värt att göragenetisk testning ? Det mänskliga genomet består av 23 par kromosomer, som innehåller cirka 23 000 gener. Vi ärver alla två kopior av de flesta gener – en från vår mamma och en från vår pappa (förutom gener som finns på X- och Y-kromosomerna hos män). Därför har vi många egenskaper som liknar våra förfäder.

Tyvärr ärver vi inte bara färgen på vårt hår, ögon och blodgrupp, utan även vissa sjukdomar eller en tendens till dem.

Det uppskattas att varje människa är bärare av 7-10 mutationer, eller fel, i DNA-sekvensen. Dessa mutationer kan orsaka genetisk sjukdom eftersom den skadade genen inte ger kroppen rätt instruktioner. De kan också öka risken för att ha ett medicinskt tillstånd. Till exempel är det känt att kvinnor vars mödrar hade bröst- eller äggstockscancer löper högre risk för dessa cancerformer. 90 procent av alla cancerfall har dock ingenting med familjens förflutna att göra. Det är därför genetisk testning är ett värdefullt diagnostiskt verktyg endast i strikt definierade fall.

Fördelar med genetiska tester

Genomförande av genetiska tester kan inte bara skydda mot specifika sjukdomar, utan också perfekt förbättra livskvaliteten. Om vi ​​antar att laktosintolerans hos vuxna drabbar upp till 70 procent av befolkningen och till övervägande del är genetiskt betingad, kan kalcium tillföras kroppen från andra källor än mjölk. Kunskapen om anlag för utveckling av bröstcancer möjliggör användning av andra former av preventivmedel än hormonella preventivmedel eller hormonbehandling vid senare ålder. Det låter dig också planera en detaljerad kalender över specialistundersökningar som gör att du kan upptäcka cancer tidigt. Det är också en indikation på vad man ska göra, vilken diet man ska följa, etc., och risken för operation (t.ex. borttagning av bröst, äggstockar) som minskar risken för sjukdom. Om det är möjligt att överföra en defekt eller genetisk sjukdom till ett barn, gör att veta om din egen ofullkomlighet det lättare att fatta beslut om att skaffa barn.

Genetisk forskning: markörercancersjuk

Tumörmarkörer bestäms från ett blodprov. För att göra en korrekt diagnos är det viktigt inte bara närvaron av markören i blodet, utan framför allt dess mängd över den acceptabla normen. Om normen till och med överskrids avsevärt, betyder det inte alltid utvecklingen av en neoplastisk sjukdom. Förhöjda nivåer av vissa markörer kan också vara associerade med inflammation i levern, bukspottkörteln eller njurarna

Genetisk testning: tidig riskdetektering

Gentestning för neoplastiska sjukdomar är vettigt om vi tillhör högriskgruppen, det vill säga när samma cancer har inträffat i efterföljande generationer av familjen, eller åtminstone i ett fall utvecklats före 50 års ålder. Det är värt att komma ihåg att varje typ av cancer har en karakteristisk tidpunkt för sitt utseende (den så kallade incidenstiden), t ex för bröstcancer fastställdes den före 40 års ålder.

Tyvärr garanterar inte ens utförandet av alla tester och bestämning av alla markörer att vi kommer att undkomma sjukdomen. Varför? För att till exempel bröstcancer kan utvecklas från 30 olika gener, inte bara BRCA1 och BRCA2. Vissa av dem är så sällsynta att de inte rutinmässigt märks. Kanske, om sjukvården hade obegränsade resurser, skulle varje laboratorium utföra en komplett uppsättning tester. Men vi har inte sådana möjligheter. Med ärftliga tendenser, till exempel till bröstcancer och äggstockscancer, undersöks BRCA1-genen om det fanns manlig bröstcancer - BRCA2-genen, och förutom bröstcancer led förfäderna av kolorektal cancer - CHEK2-genen. Om en familjehistoria av kolorektal cancer är frekvent och associerad med polyper, testas APC- eller MYCH-genen. Hos personer med kolorektal cancer, men utan den sk tarmpolypos, eftersöks reparationsgener, det vill säga gener som kan reparera ett skadat DNA-fragment. Korrekt stimulering av denna grupp av gener kan stoppa utvecklingen av sjukdomen

Värt att veta

Hur görs genetiska tester?

För att kunna utföra ett genetiskt test är det nödvändigt att samla in material som innehåller vårt DNA. Sådant material kan vara blod (taget som för en morfologi eller en droppe applicerad på ett läskpapper - kiten tillhandahålls av laboratoriet) eller ett utstryk från kindens inre yta (som alltid tas efter att ha sköljt munnen för att ta bort matrester och att inte testa fragmenten av tidigare konsumerat t.ex. fläsk). Väntetiden för provsvaren beror på omfattningen av de analyser som utförs. Vi väntar vanligtvis från några dagar till flera veckor. Informerat samtycke för sådana analyser måste fyllas i innan genetisk testning utförs. Forskning ärsäker, icke-invasiv, men deras resultat kan förändra våra liv, påverka psyket, radik alt återuppbygga familjerelationer, etc.

Kan genetiska tester minska risken att utveckla en viss sjukdom? Har vi sjukdomar i våra gener? Du hittar svaren på dessa frågor i videon nedan!

Viktig

Hur mycket kostar ett genetiskt test?

Om undersökningen beställs av en läkare, som en del av den så kallade genetisk rådgivning bekostas av National He alth Fund. I andra fall täcker vi kostnaden för forskningen ur egen ficka, och det är en kostnad från 200 till flera eller till och med flera tusen zloty.

"Zdrowie" varje månad

Kategori:

Forskning