Retinoblastom (latin Retinoblastoma) är den vanligaste intraokulära maligna neoplasmen hos barn. Det första symtomet på sjukdomen är uppkomsten av en vit bländning i ögat, vilket är det enklaste sättet för föräldrar att se på bilderna som tas av barnet. Vilka är orsakerna och andra symtom på retinoblastom? Hur behandlas denna ögoncancer? Vad är prognosen?

Innehåll:

  1. Retinoblastom - den vanligaste maligna neoplasmen i ögongloben hos barn
  2. Retinoblastom - orsakar
  3. Retinoblastom - symptom
  4. Retinoblastom - diagnos
  5. Retinoblastom - behandling
  6. Retinoblastom - prognos

Retinoblastoma(Latin Retinoblastoma) är en malign neoplasm i ögat, närmare bestämt en intraokulär tumör, vars utveckling orsakas av mutationer som inaktiverar kopior av RB1-genen som kodar för retinoblastomprotein. Det är en genetiskt betingad cancer.

Retinoblastom - den vanligaste maligna neoplasmen i ögongloben hos barn

Retinoblastom förekommer nästan uteslutande hos barn och står för 3 % av alla maligna neoplasmer hos barn under 15 år. Frekvensen av dess förekomst är ungefär 1 av 15 000 barn.

I 60 % av fallen är retinoblastom en neoplasm som påverkar ena ögongloben. Vid en ensidig tumör lider ofta barn i åldern cirka 2 år av sjukdomen. 15 % av dessa fall är medfödda tumörer. Bilaterala tumörer, som påverkar båda ögongloberna, inträffar tidigare, runt 1 års ålder, bilaterala tumörer är vanligtvis medfödda.

Retinoblastom - orsakar

Retinoblastom är en genetiskt bestämd cancer. I människokroppen finns gener som hämmar utvecklingen av vissa typer av cancer, den sk anti-onkogener. En av dem är anti-onkogenen RB1, som ligger på kromosom 13 i det mänskliga genomet.

En mutation av denna anti-onkogen orsakar utvecklingen av retinoblastom. I fallet med retinoblastom i familjen är sannolikheten för att mutationen överförs till ett barn ungefär 50 %.

Trots att retinoblastom är en genetiskt betingad cancer, utvecklar så många som 60 % av barn med cancer cancer trots att det saknas en familjehistoria av denna sjukdom.

Detta beror på att en sådan genetisk störning ofta uppstår spontant i barnets arvsmassa under livets gång, trots avsaknaden av en defekt gen som förs vidare av föräldrarna

Retinoblastom -symptom

Det tidigaste symtomet på retinoblastom är vit pupillbländning, den s.k. leukokoria. I sina tidiga skeden är den bara synlig under bra belysning och i en viss vinkel. Ofta kan tidig leukokori ses vid blixtfotografering.

Ett annat tidigt symptom är skelning som inte har förekommit hos barnet tidigare. Andra symtom på retinoblastom inkluderar purulent exsudat eller blödning i ögats främre kammare, såväl som struma, dvs förstoring av ena ögongloben på grund av ökat intraokulärt tryck.

Orbital bindvävsinflammation och exoftalmus kan också förekomma.

Symtom på retinoblastom beror också på typen av tumörtillväxt, sjukdomens varaktighet eller graden av infiltration av omgivande vävnader

Det finns 3 typer av tumörtillväxt:

  • Endofytisk, när tumören delar sig runt det inre lagret av näthinnan och växer mot baksidan av ögat, den s.k. glaskropp
  • Exofytic, där en tumör växer i området av det inre lagret av näthinnan framåt, vilket gör att den lossnar, vilket ofta resulterar i blindhet
  • Ett platt infiltrat, kännetecknat av en diffus tillväxt på ytan av näthinnan, en sådan neoplasm diagnostiseras mycket sent, i form av inflammation och postinflammatoriska komplikationer

Retinoblastom tenderar att metastasera huvudsakligen genom blodomloppet, det kan också invadera synnerven och därmed spridas till hjärnan. Tumören infiltrerar också orbitalbenen. Fjärrmetastaser finns oftast i hjärnan och skallbenen, samt i de cervikala lymfkörtlarna

Förutom retinoblastom finns det också 3 andra typer av neoplasmer förknippade med tillväxt i näthinnan.

Den första är retinom, det är en godartad neoplasm som finns hos patienter med RB1-mutationen. Det är en tumör i näthinnan som inte infiltrerar eller förstoras och som inte tenderar att bli malign. Det ansågs vara en mild manifestation av RB1-mutationen.

Tresidigt retinoblastom är en typ av retinoblastom som involverar samtidig inblandning av båda ögonen och förekomst av embryonal tallkottkottssjukdom. Det är en tumör som uppstår i tallkottkörteln, den inre körteln i hjärnan

Tallkottkörtelns huvuduppgift är att producera hormonet melatonin, som reglerar den mänskliga dygnsrytmen. Typen och strukturen av den embryonala tallkottartumören liknar ett retinoblastom

RB1-mutationen finns i alla patientceller, inte bara i näthinnan. Dess närvaro ökar risken för att utveckla andra neoplasmer, därför bör regelbundna förebyggande undersökningar genomföras om retinoblastom upptäcks.för resten av livet. De vanligaste platserna för tumörer som existerar samtidigt med retinoblastom inkluderar:

  • mjuka vävnader i huvudet (24%)
  • skallben (18 %)
  • läder (15%)
  • hjärna (8 %)

Retinoblastom - diagnos

Den grundläggande diagnostiska metoden är ögonbottenundersökning, d.v.s. indirekt koloskopi. Baserat på denna undersökning kan så många som 85 % av fallen av retinoblastom diagnostiseras. En ultraljudsundersökning av ögat är också till hjälp, vilket gör det möjligt att bedöma tumörens storlek och graden av näthinneavlossning.

Datortomografi tillåter detektering av karakteristiska förkalkningar i tumören och infiltration utanför ögongloben. Magnetisk resonanstomografi är inte en metod som används för att diagnostisera retinoblastom, eftersom den inte upptäcker förekomsten av förkalkning, utan endast bekräftar närvaron av en tumör i ögongloben.

Magnetisk resonanstomografi är dock användbar för att känna igen infiltration i vävnader utanför ögongloben, såväl som för att detektera avlägsna metastaser.

Eftersom retinoblastom tenderar att metastasera till benet och hjärnan, är det inte ovanligt att en benmärgsbiopsi eller CSF görs.

Vid diagnosen retinoblastom är det också viktigt att identifiera närvaron av RB1-mutationen. Detta är viktigt för vården av patienten, men också för vården av syskon och i framtiden även barn till sjuka

Om ett barn lider av retinoblastom och har en RB1-mutation, bör genetisk testning av syskon övervägas för att utesluta RB1-mutationen.

Retinoblastom - behandling

Moderna behandlingsmetoder tillåter inte bara bevarandet av ögongloben, utan ofta också god syn. Det finns för närvarande ingen allmänt använd behandling för retinoblastom. Olika centra har sina egna behandlingsregimer där olika metoder föredras. Trots det är de allmänna principerna för behandling likartade.

Det finns två grundläggande behandlingsmetoder: systemisk behandling och lokal behandling

I de flesta fall börjar behandlingen med kemoterapi, det vill säga en systemisk metod som syftar till att minska tumörmassan, och sedan implementera en utvald lokal metod för att förstöra de återstående tumörhärdarna.

Undantaget är små tumörer som ligger runt näthinnans periferi, då används lokala metoder omedelbart, utan kemoterapi

Bland de lokala metoderna särskiljs följande:

  • kryoterapi - denna metod är effektiv för små tumörer, upp till 3 mm. Den består i att tumören fryser snabbt, vilket orsakar dess nedbrytning
  • laserfotokoagulation - en metod som liknar kryoterapi,men istället för låg temperatur används en laserstråle, som dessutom förstör tumörens vaskularisering.
  • termokemoterapi med laser - innebär användning av en diodlaser och en laserstråle som liknar infraröd. Hög temperatur orsakar tumörnekros. Som ett hjälpmedel administreras kemoterapi före proceduren och tumören fotokoaguleras med laser under mikroskopet, d.v.s. dess lokala förstörelse med användning av laser.
  • strålbehandling - i denna grupp särskiljs brachyterapi, det vill säga ett förfarande som består i att sy plattor med en radioaktiv isotop på ögongloben. Det är en metod som används för stora tumörer när mindre invasiva metoder inte har fungerat. Teleradioterapi, å andra sidan, består i att bestråla ögongloben från det yttre fältet. Denna metod används för stora tumörer eller de som ligger på ögonglobens bakre pol.

Den mest radikala metoden för att behandla retinoblastom är fullständigt avlägsnande av ögongloben, dvs. enukleering. Denna metod används mycket sällan och under strikt definierade förhållanden. Indikationerna för borttagning av ögongloben är uppdelade i

  • absolut - när ingreppet ska utföras oavsett tillståndet i det andra ögat. Dessa inkluderar:
    • retrobulbar infiltrat hittades i datortomografi
    • fullständig fyllning av ögongloben med en tumör med sekundär glaukom och spridning i den främre kammaren
  • Relativ - När det andra ögat är friskt eller kan behandlas framgångsrikt. Sådana indikationer inkluderar:
    • tumör som fyller mer än hälften av knoppen
    • fullständig näthinneavlossning
    • tumörrecidiv längs glaskroppen
    • spridning i glaskroppen

Vid borttagning av ögongloben hos ett barn är det extremt viktigt att använda ett orbitalimplantat, vilket möjliggör en korrekt utveckling av orbitalhålan och symmetrisk utveckling av ansiktet.

Retinoblastom - prognos

Överlevnaden för enbart retinoblastom är nu mycket god hos patienter med unilaterala eller bilaterala tumörer; i västländer är botemedlet cirka 95 %

Individuell prognos beror bland annat på på stadiet av neoplastiska förändringar, deras placering, känslighet för behandling och förekomsten av sekundära neoplasmer

Mycket bättre prognos är i form av monokulär sjukdom. Man bör komma ihåg att efter behandling av retinoblastom bör barn undersökas av en ögonläkare var 3-6 månad upp till 6 års ålder och varje år därefter.

Det är viktigt att ha RB1-mutationen ökar risken för att utveckla andra cancerformer, så efter avslutad behandling,kom ihåg att utföra förebyggande undersökningar i enlighet med läkarens rekommendationer

Retinoblastom är en farlig sjukdom, men tack vare noggrann observation av barnet kan den med framgång upptäckas i de tidiga stadierna. Om du märker en störande bländning i ögonen, särskilt på bilder med blixt, eller en skelning som inte har förekommit tidigare, bör du kontakta en barnläkare eller allmänläkare som noggrant undersöker barnet och beställer lämpliga tester.

Läs också:

  • Ögonmelanom: den vanligaste maligna neoplasmen i ögat
  • Godartade ögoncancer - hur känner man igen deras symptom?
  • Ögonsjukdomar och synfel - symtom, orsaker och behandling
Om författarenRosett. Agnieszka MichalakEn examen från första fakulteten för medicin vid medicinska universitetet i Lublin. För närvarande läkare under forskarpraktik. I framtiden planerar han att starta en specialisering inom pediatrisk hematoonkologi. Hon är särskilt intresserad av pediatrik, hematologi och onkologi.

Läs fler artiklar av denna författare

Kategori:

Onkologi