Fanconis anemi är en typ av medfödd anemi, en sällsynt och allvarlig genetisk sjukdom. Huvudsymtomen är bendefekter som fortfarande är embryonala, kortväxthet och ansiktets karakteristiska utseende. Vilka är de andra symptomen på Fanconi-anemi?

Fanconi-anemiär en benmärgssjukdom som orsakar leukemi. Det deformerar ben, försämrar och stör nervsystemets funktion.

De första stadierna av sjukdomen förväxlas ibland med andra sjukdomar, så för sen diagnos och bristande behandling i början av sjukdomsutvecklingen resulterar i hög patientdödlighet

Fanconi-anemi orsakar skadad benmärg

Sjukdomen försämrar benmärgsfunktionen, vilket minskar mängden av alla blodkomponenter. Det är i benmärgen som röda blodkroppar, vita blodkroppar och blodplättar bildas som ett resultat av många delningar av stamceller. Dessa celler kommer sedan in i blodomloppet.

Vid aplastisk anemi skadas stamceller, vilket minskar antalet celler som uppstår från dem.

Aplastisk anemi uppstår i alla åldrar och kan orsakas av förvärvad eller medfödd dysfunktion. Medfödd aplastisk anemi kallasFanconi-anemi .

Symtom på Fanconi-anemi

Typiska symptom på sjukdomen är:

  • lågpris
  • saknas eller är deformerad tumme eller extra finger
  • missfärgning av huden (hudfläckar: bruna eller färgen på kaffe och mjölk, stora fräknar)
  • mikrocefali, d.v.s. onaturligt små dimensioner av skallen
  • karakteristiskt ansiktsutseende (deformation av underkäken, bred näsa vid basen)
  • bendefekter

Dessutom kan det finnas symtom som:

  • störningar i nervsystemet, syn (ptos, skelning, grå starr) och hörsel
  • mental retardation, inlärningssvårigheter
  • defekter i genitourinary system (pojkar har en liten penis eller ingen penis, små testiklar; flickor har ingen livmoder eller vagina, tidig klimakteriet
  • hjärtfel
  • höftledsdysplasi

Fanconi-anemi kan äntligen behandlas!

- Fanconis anemi är en sällsynt sjukdom. Väldigt farligt. Etten tredjedel av patienterna utvecklar akut myeloid leukemi. Några av dem dör. Det finns också risk för olika typer av infektioner. Den enda effektiva behandlingen är transplantation av stamceller från benmärg eller navelsträngsblod - förklarar Dr. Marek Ussowicz, specialist i pediatrik och transplantologi från avdelningen för benmärgstransplantation, hematologi och pediatrisk onkologi, Medical University of Wroclaw (källa: poranny. pl, 23/06/2011)

År 2011 lyckades läkarna bota en 12-årig flicka som bor nära Białystok från Fanconi-anemi. Fanconis anemi som diagnostiserades i Dominika Paluszek botades med navelsträngsblod och stamceller från hennes yngre brors benmärg. Långvarigt sökande efter donatorer slutade med antigen inkompatibilitet hos cellerna med flickans celler.

Det var bara Dominikas mammas nästa graviditet som räddade hennes äldre dotter. Vid tidpunkten för förlossningen samlades och säkrades navelsträngsblod. Ett år senare hämtades benmärgen från flickans yngre bror. Före transplantationen genomgår en person med Fanconis anemi svår kemoterapi. Dess uppgift är att fullständigt förstöra märgen.

Fanconi-anemitest

Det grundläggande dramat är ett test för hastigheten på regenerering av vita blodkroppar. Om vita blodkroppar kan regenereras snabbt i kontakt med ämnen som skadar dem kan aplastisk anemi uteslutas.

Om din regenereringskapacitet minskar och dina vita blodkroppar byggs upp långsammare än norm alt, kan du misstänka att du har Fanconi-anemi.

Behandlingsmetoder för aplastisk anemi

Behandling av aplastisk anemi ger inte alltid önskat resultat. Endast vissa patienter har nytta av behandling med androgener (manliga hormoner), som mobiliserar kroppen för att producera röda blodkroppar. En effektiv behandlingsmetod i det nuvarande forskningsläget är benmärgsstamcellstransplantation.

Specialister utvecklar en genterapi som permanent kommer att bekämpa Fanconis anemi hos patienter.

Det kommer att vara användbart för dig

Sjukdomens namn kommer från namnet på den schweiziska barnläkaren Guido Fanconi, som 1927 var den första som beskrev sjukdomens symptom. Anemi ska inte förväxlas med Fanconis syndrom, en njursjukdom som är uppkallad efter samma specialist.

Kategori:

Kardiologi