Ushers syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av hörselnedsättning och progressiv synfel. I slutändan leder det till en fullständig förlust av dessa två sinnesorgan. Vilka är orsakerna och symtomen på sjukdomen? Hur behandlas människor som kämpar med Ushers syndrom?

Usher syndromären sällsynt genetisk sjukdomsom leder till gradvis förlust av hörsel och syn. Det uppskattas att Ushers syndrom står för 3-6 procent. alla fall av barndomsdövhet. Det förekommer även hos 50 procent. döva och blinda vuxna. Incidensen av Ushers syndrom uppskattas till minst 4 av 100 000 personer.

Usher syndrom - orsakar

Ushers syndrom orsakas av mutationer i en av de 10 för närvarande kända generna som är ansvariga för sjukdomen, dvs. MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, USH1G, CIB2, USH2A, GPR98, DFNB31 och CLRN1 (även om forskare misstänker att det finns är ytterligare andra gener som är ansvariga för uppkomsten av sjukdomen). Dessa gener kodar för proteiner som är viktiga för att både se och uppfatta ljud. Mutationer i dessa gener förhindrar att proteinet som kodas av den genen produceras eller blir onorm alt, vilket leder till förlust av hörsel och synförlust.

Usher syndrom: arv

Ushers syndrom ärvs på ett autosom alt recessivt sätt. Termen "autosomal" betyder att ovannämnda gener ärvs oavsett kön – både män och kvinnor kan bära genen med mutationen. Begreppet "recessivt arv" innebär att för att ett barn ska bli sjuk måste det få en kopia av den defekta genen från varje förälder. I en situation där var och en av föräldrarna bär en onormal kopia av en given gen, är sannolikheten att få ett barn med Ushers syndrom 25 %.

Föräldrar till ett sjukt barn, trots att de bär på en kopia av den defekta genen, utvecklar inte symtom på sjukdomen. Likaså hos barn som endast fått en gen med mutationen. Detta beror på att en korrekt kopia av genen räcker för att nivån av kodat protein ska vara tillräcklig och ingen sjukdom kommer att utvecklas.

Usher syndrom: symptom och typer av Usher syndrom

De karakteristiska symptomen på Ushers syndrom är gradvis förlust av hörsel och syn. Förlust av förmågan att seorsakas av en pigmenterad degeneration av näthinnan i ögat.Pigmenterad retinopatiorsakar progressiv degeneration av näthinnan, vilket leder till störningar i mörkerseendet (nattblindhet, nattblindhet) och förlust av perifert syn (later alt seende). När sjukdomen fortskrider, minskar synfältet till endast central (rakt) syn, känd som "tunnelseende". I vissa fall begränsas centralseendet ytterligare av grumling av ögonlinsen, dvs grå starr. Dessutom har många personer med Usher syndrom också allvarliga problem med balansen

Det finns tre huvudtyper av Ushers syndrom, som skiljer sig åt i symtomens svårighetsgrad och den ålder vid vilken dessa symtom uppträder. De vanligaste diagnostiserade är typ I och II, som står för 90-95 procent av alla fall (data från USA).

Usher syndrom - typ I

  • djup bilateral hörselnedsättning från födseln;
  • synstörningar som uppträder under det första decenniet av livet och börjar med synproblem efter mörkrets inbrott. Fullständig synförlust inträffar i tidig medelålder;
  • obalans;
  • det kan finnas en försening i motorisk utveckling;

Usher syndrom - typ II

  • Hörselnedsättning som är medfödd eller progressiv med åldern (måttlig till svår). De flesta barn kan använda hörapparater och kommunicera muntligt;
  • gradvis, men långsammare än i typ ett, synförlust som vanligtvis börjar under det andra decenniet av livet och som initi alt förknippas med dimsyn efter mörkrets inbrott;
  • inga obalansproblem;

Usher syndrom - typ III

  • barn med Usher syndrom typ III föds vanligtvis hörande. Gradvis förlust av hörsel börjar i sen barndom eller tonåren, efter talutveckling. Sjuka människor blir helt döva först efter medelåldern;
  • synproblem uppstår under livets andra decennium och börjar med nattblindhet. I vuxen ålder är den sjuke blind (det andra eller tredje decenniet av livet);
  • balansproblem uppstår inte alltid

Usher syndrom: diagnostik

På grund av det faktum att Ushers syndrom orsakar störningar på så många som tre områden: hörsel, syn och balans, utförs ett antal tester som är lämpliga för varje sinnesorgan:

  • synfältstest och elektroretinogram, som mäter det elektriska svaret från ögats näthinna på en lätt stimulans;
  • elektronystagmografi, som mäter ofrivilliga rörelserögonglober och används för att bedöma jämviktsorganet;
  • tonal audiometri, vars syfte är att bedöma hörseltröskeln, vilket gör det möjligt att bestämma typen och graden av hörselnedsättning;

Bekräftelsen av diagnosen av sjukdomen är baserad på identifiering av mutationer i båda kopiorna av genen hos patienten. För detta ändamål används molekylärbiologiska metoder som Sanger-sekvensering. Det är också möjligt att utföra tester med hjälp av mikromatriser

Denna typ av undersökning kan också utföras på fostret (endast i informationssyfte). Du bör dock ta hänsyn till riskerna med invasiv prenatal testning. Att utföra genetiska tester och fastställa den exakta orsaken till sjukdomen (vilka mutationer och i vilka gener är ansvariga för uppkomsten av Ushers syndrom) är viktigt inte bara för den sjuke utan också för familjen. Det gör det möjligt att fastställa risken för att sjukdomen ska återkomma i familjen, att förutsäga sjukdomsförloppet hos en patient och att ge patienten medicinsk vård tillräckligt tidigt

Usher syndrom: behandling

Ushers syndrom, liksom alla genetiska sjukdomar, är en obotlig sjukdom och patienten behöver vård av många specialister, inklusive: en barnläkare, ögonläkare, ÖNH-specialist, psykolog och ibland en neurolog.

Hörapparater används av personer med Ushers syndrom. Det är också möjligt att implantera ett cochleaimplantat med positivt resultat. På grund av den progressiva synförlusten bör cochleaimplantatkirurgi utföras så snart som möjligt.

Att lära sig teckenspråk eller punktskrift i livets tidiga skeden är också användbart. Ett speciellt Lorm-alfabet har också utvecklats för dövblinda personer

Enligt forskare vid National Eye Institute och Foundation for Fighting Blindness i USA kan höga doser av vitamin A bromsa retinitis pigmentosa. Baserat på resultaten av de genomförda studierna rekommenderar de att majoriteten av vuxna patienter med retinitis pigmentosa ska ta cirka 15 000 IE (internationella enheter) vitamin A i form av retinolpalmitat dagligen (under specialistövervakning). En A-vitamindos större än 15 000 IE ger inte mycket hälsofördelar. Man bör också komma ihåg att intag av stora mängder vitamin A orsakar biverkningar, såsom leverskador.

Patienter med Usher syndrom typ I deltog inte i studierna av National Eye Institute och Foundation for Fighting Blindness, därför kan man inte dra slutsatsen om administrering av vitamin A i denna grupp patienter kommer att ha terapeutiska effekter. Vissa källor säger att patienter inte ska ges vitamin A i form av betakaroten.Effekterna av att ersätta retinolpalmitat med betakaroten är dock okända, eftersom dess effekt inte har testats på patienter med Ushers syndrom.

Kategori:

Genetiska sjukdomar