Smith-Lemli-Opitz syndrom är en sällsynt metabol sjukdom där kroppen inte producerar tillräckligt med kolesterol. Denna sällsynta sjukdom utvecklas i livmodern, vilket leder till många störningar. Vilka är orsakerna och symtomen på Smith-Lemli-Opitz syndrom? Vad är behandlingen av detta tillstånd?

Smith-Lemli-Opitz Syndrome (SLOS)är en genetiskt bestämdmetabolisk sjukdom.Den ingår i gruppen sällsynta sjukdomar eftersom den inträffar vid ungefär 1: 20 000-1: 60 000 födslar. Det uppskattas att incidensen av sjukdomen i Polen är högre än i andra europeiska länder och uppgår till 1: 2 300-1: 3 937, vilket gör Smith-Lemli-Opitz syndrom till en av de vanligaste metabola sjukdomarna i vårt land.

Smith-Lemli-Opitz syndrom: orsakar

Orsaken till Smith-Lemli-Opitz syndrom är en mutation av DHCR7-genen, som ligger på den långa armen av kromosom 11. Denna gen är ansvarig för bildandet av DHCR7-proteinet, som är involverat i biosyntesen av kolesterol. Effekten av en genmutation är att kroppen inte producerar tillräckligt med kolesterol, vilket är nödvändigt för en korrekt utveckling av fostret. Kolesterol är också en byggsten för cellmembran och höljet som skyddar nervceller.

Smith-Lemli-Opitz syndrom är en autosomal recessiv sjukdom, vilket innebär att den gen som är ansvarig för sjukdomen förs vidare tillsammans med en recessiv gen som ligger på den autosomala (somatiska) kromosomen som ärver alla egenskaper utom egenskaper konjugerade med sex.

Smith-Lemli-Opitz syndrom: symptom

Symtomen på Smith-Lemli-Opitz syndrom beror på sjukdomens form. I den milda formen av SLOS observeras det:

  • mikrocefali
  • variabel muskelspänning (slapphet följt av stelhet)
  • störd tillväxt
  • matningsproblem (ingen sugreflex, svårigheter att svälja) och tillhörande dålig viktökning
  • ansiktsdeformitet (bredsatta ögon, hängande ögonlock, liten underkäke, kort näsa, lågt liggande öron)
  • deformationer av de övre extremiteterna, t.ex. polydaktyli, d.v.s. ytterligare fingrar på händer och fötter,syndaktyli - Y-formad sammansmältning av andra och tredje tåns fingrar, flexionsräfflor på handflatorna och förändringar i fingeravtryck, korta tummar
  • underutveckling av könsorganen: mikropenis, kryptorkism, dvs. testiklarnas misslyckande att sjunka ner i pungen, underutveckling av pungen
  • fördröjning av psykomotorisk och intellektuell utveckling
  • hudfläckar

I den svåra formen inkluderar SLOS-symtom också många medfödda defekter: matsmältningssystemet (t.ex. pylorusstenos), blodsystemet (t.ex. förmaksseptumdefekt), njurar (t.ex. hydronefros), syn (t.ex. anidria, d.v.s. bristen på iris i ögat).

WW. funktioner finns i olika kombinationer och med varierande intensitet.

Smith-Lemli-Opitz syndrom: diagnos

Diagnos ställs på grundval av fysisk undersökning och laboratorietester (personer med SLOS kan fastställas ha lågt kolesterol i blodet och höga nivåer av 7-dehydrokolesterol).

Om en kvinna redan har fött ett barn med SLOS, bör hennes läkare hänvisa henne till prenatal testning: invasiva tester som fostervattenprov, provtagning av korionvillus för att leta efter kända mutationer i fostret som tidigare diagnostiserats hos bärarföräldrarna , eller icke-invasiv screening.

Smith-Lemli-Opitz syndrom: behandling

Smith-Lemli-Opitz syndrom är en obotlig sjukdom. Behandling som syftar till att lindra symtomen på sjukdomen och förbättra livskvaliteten består främst av rehabilitering. En mycket viktig del av det är träningen av de muskler som ansvarar för tuggning, eftersom personer som lider av SLOS har problem med matintaget.

Vanligtvis behöver du regelbunden vård från läkare av olika specialiteter, såsom en kardiolog, neurolog, urolog eller ögonläkare. En dermatologisk konsultation kan också behövas, eftersom huden på SLOS-patienter är ljuskänslig och olika hudreaktioner kan uppstå vid överdriven exponering för solen.

Vid behov behandlas samexisterande sjukdomar, även kirurgiskt (t.ex. vid hypertrofisk stenos i pylorus).

CHECK>>Är abort möjlig vid en genetisk sjukdom?

Smith-Lemli-Opitz syndrom: diet

En hjälpsam behandlingsform är en kost med högt kolesterol, vars syfte är att kompensera för de kolesterolnivåer som sänks till följd av sjukdomen. Patienten bör konsumera cirka 40-150 mg/kg/dag kolesterol, men den slutliga dosen bestäms av läkaren

Kategori:

Genetiska sjukdomar