Pataus syndrom, eller kromosom 13-trisomi, är ett komplex av komplexa fosterskador. Risken för denna dödliga genetiska sjukdom ökar hos kvinnor som har bestämt sig för att föda ett barn efter 35 eller 40 års ålder. Vilka är orsakerna och symtomen på Pataus syndrom? Vad är behandlingen av denna typ av sjukdom? Är Pataus syndrom ärftligt?

Pataus syndromär ett komplex av komplexafosterskador( dödligt genetiskt defektsyndrom ) orsaken är närvaron av en extra tredje kopia av kromosom 13 i DNA:t.Kromosom 13-trisomiär den sällsynta och allvarligaste formen av trisomi, diagnostiserad hos 1: 8 000-12 000 födda barn. Läkarnas erfarenhet visar att det drabbar flickor oftare. Manliga foster lever vanligtvis inte tills de föds.

Pataus syndrom: orsakar

Den diskuteradekromosomavvikelsenkan orsakas av felaktig och - vad bör betonas - spontan separation av homologa kromosomer (far och mor) i processen att generera reproduktionsceller. Som en konsekvens går hela tetraden till en av könscellerna (den har en kromosom för mycket, dvs. n + 1), medan ingen kromosom från detta par går till den andra.

Orsaken till trisomi av den 13:e kromosomen kan också vara - tillhörande gruppen av balanserade translokationer - vilket kan hänvisas till när kromosomerna omarrangeras, dvs en kromosom från ett par är fäst vid en kromosom från ett annat par. Translokation kan antingen ärvas från en förälder eller uppstå under befruktning.

Pataus syndrom: symptom

  • Prenatala symptom

Pataus syndrom kan diagnostiseras redan under graviditetens andra trimester. Då kan man vid ultraljudsundersökningen se bl.a fysisk utvecklingsfördröjning eller mikrocefali.

  • Postnatala symtom

Pataus syndrombestår av flera dussin olika defekter, därför listas de mest karakteristiska symptomen nedansymptom:

  • låg födelsevikt
  • minskning av muskeltonus
  • huddefekt i hårbotten
  • holoprosencefali (ofullständig delning av framhjärnan)
  • grav synnedsättning (inklusive cyklops - istället för två ögonglober finns det en)
  • onorm alt utvecklad näsa
  • läpp- och/eller gomsp alt
  • många defekter i öronen, t.ex. låg position
  • anomalier i extremiteterna (t.ex. ytterligare fingrar eller tår, placering av fingrarna i form av en "hagelgevärshammare", framträdande häl);

Dessutom kan du diagnostisera hjärt- och njurdefekter, hjärnmissbildningar och neuralrörsdefekter, kryptorkism hos pojkar och livmodermissbildningar hos flickor.

Det bör noteras att de ovan nämnda avvikelser uppstår inte alla på en gång, och graden av deras svårighetsgrad beror huvudsakligen på typen av genetisk störning (närvaron av hela eller bara en del av en extra kromosom).

Patau-team: diagnostik

  • Diagnostik under prenatalperioden

Den första undersökningen under vilken Patau syndrom initi alt kan diagnostiseras är den ovan nämnda Ultraljud. Om sjukdomen misstänks kan läkaren hänvisa patienten till invasiva prenatala tester, såsom fostervattenprov eller provtagning av korionvillus. Baserat på det insamlade cellulära materialet utförs cytogenetiska tester som med 99 % säkerhet kan bekräfta förekomsten av sjukdomen

  • Diagnostik efter ett barns födelse

Efter förlossningen utförs genetiska tester baserade på kromosomanalys igen för den slutliga diagnosen

Pataus lag: prognos

På grund av samexistens av fosterskador dör de flesta (uppskattningsvis 80 %) barn med Pataus syndrom inom dagar eller veckor efter födseln. Mer än 90 % lever inte till slutet av det första levnadsåret, endast cirka 5 % av patienterna når tre års ålder

Patau syndrom: behandling

På grund av de många olika symtomen beror behandlingen på barnets hälsa. Därför kan det vara nödvändigt att till exempel operera en delad läpp eller gomsp alt eller ett hjärtfel. Sjukgymnastik spelar en stor roll i symtomatisk behandling.

Pataus lag: riskfaktorer

Risken att utveckla denna genetiska sjukdom ökar hos kvinnor som har bestämt sig för att föda ett barn efter 35 eller 40 års ålder.

En annan faktor som ökar risken för Pataus syndrom är att en av föräldrarna bär på translokationen av den balanserade kromosomen i det 13:e paret

Är Pataus syndrom ärftligt?

Även om en av föräldrarna bär på en likvärdig translokation - vilket är en av orsakerna till trisomi på den 13:e kromosomen - behöver de defekta generna inte föras vidare till avkomman

Det finns också en möjlighetatt barnet kommer att ärva samma balanserade translokation som föräldern, men inte uppleva något obehag eller kommer att födas med en utvecklingsförsening (risken är högre än genomsnittet). Det kan också hända att graviditeten slutar i ett missfall

  • Marfans syndrom: orsaker, symtom, behandling
  • Fabrys sjukdom: orsaker, arv, symtom och behandling
  • Edwards syndrom - orsaker, symtom, behandling
  • Downs syndrom - orsaker, förlopp, diagnos
  • Anencefali (anencefali) - neuralrörsdefekt

Kategori:

Genetiska sjukdomar