Blödarsjuka är en sällsynt genetisk störning av blodkoagulering. Blödarsjuka är en sällsynt sjukdom som drabbar 1 av 10 000 personer med frekventa blåmärken och långvarig blödning. Endast kvinnor är bärare av den defekta genen, men främst män lider av sjukdomen

Om en frisk person skadar blodkärlens väggar (externt eller inre) och såret blöder, börjar kroppen inom några sekunder producera ämnen som fastnar på blodplättarna i s.k. avsvällande medel från skadade kärl. Så börjar blodpropp (hemostas) och efter ett tag slutar blödningen. Detta är inte fallet för personer med blödarsjuka.

Blödarsjuka - vad är det?

Personer med blödarsjuka producerar inte de "klibbiga substanserna", en av koaguleringsfaktorerna (eller gör det i mycket små mängder). Därför varar deras blödninglångoch kan varalivshotande .

Den mest kända bäraren av blödarsjuka var drottning Victoria, som gav den vidare till hälften av Europas furstefamiljer. Den mest kända patienten var Alexander, son till Rysslands siste tsar.

Blödarsjuka kan vara mycket sällsynt, även hos kvinnor. Brist på blodkoagulationsfaktor ses också ibland vid vissa leversjukdomar. Då är det första symtomet långvarig menstruation och frekventa näsblod.

Blödarsjuka - symptom

De första symptomen på sjukdomen kan dyka uppdirekt efter födselnu, men oftast märks de vidslutet av det första levnadsåretnär barnet börjar krypa - blir mer aktivt. Föräldrar observerar med fasa att den lille har nya blåmärken hela tiden.

Dessa lätta subkutana blödningar är inte farliga för din hälsa. Men runt två eller tre års ålder kan blödningar börja i inre organ, muskler, leder och till och med i hjärnan. En skada utlöst av en blödning kan uppstå i de mest triviala situationer, till exempel under ett hopp, en starkare hjärtlig kram. Blödning i hjärnan är ett direkt hot mot livet. Sedan beror barnets öde på den tid under vilken substansen ges för att stoppa blödningen.

Det mest besvärliga symtomet på sjukdomen är blödningar i lederna. Detta är känt somhemofil artropati ,vilket leder till betydande eller fullständig skadaav leden . Inte bara ledbrosket genomgår gradvis degeneration, utan också membranet, ledvätskan och benen.

Om patienten inte får rätt medicin upprepas händelserna. Efter bara några blödningar i samma led är skadan så allvarlig att en person blir beroende. Det kräver i allt högre grad vård och hjälp med enkla aktiviteter som att äta, klä på sig, än mindre att gå. Han blir invalid.

Blödarsjuka - arv

Blödarsjuka är en ärftlig sjukdom som redan är född till världen och inte kan infekteras med den. Det förs vidare i föräldrarnas gener, som innehåller information om hur kroppens celler kommer att fungera.

Om en man har blödarsjuka och kvinnan inte bär på hemofiligenen, kommer ingen av sönerna i deras förhållande att ha blödarsjuka. Varje dotter kommer dock att ärva den skadade genen. Dessa kvinnor kallasbärare av hemofili . De kan eller kanske inte överför denna gen till sina barn. Sannolikheten att en son till en sådan kvinna kommer att födas sjuk är50 procent . Samma procentsats gäller om dottern till en transportör också ska vara transportör.

Det finns ocksåkvinnor med blödarsjuka . Detta händer dock bara när pappan är sjuk och mamman är bärare. Inom medicin är det dock ett extremtsällsynt fall av . Det finns också en situation där ett barn föds med hemofili, även om ingen i familjen led av det. I det här fallet ärmutationen i blodkoagulationsfaktorgenenansvarig för sjukdomen. Det är dock bara30 %av alla blödarsjuka.

De första rapporterna om hemofili förekommer i skrifter från1:a och 2:a århundradet e.Kr. .

Blödarsjuka - de tre typerna av sjukdomen

  • Typ A: den vanligaste formen av sjukdomen. De som lider har inte tillräckligt med blodkoaguleringsfaktorVIII.
  • Typ B: mindre vanligt. I det här fallet finns det en brist på faktornIX . Blödarsjuka av typ A och B drabbar främst män.
  • Typ C: det finns enXIbrist på blodkoagulationsfaktor. Denna typ av blödarsjuka drabbar främst ashkenazijudar - både kvinnor och män

Alla tre former av sjukdomen följer samma förlopp, men måste behandlas olika på grund av bristen på olika koagulationsfaktorer.

Blödarsjuka - sjukdomens tre ansikten

Det finns tre typer av hemofili: mild, måttlig ochtung. Sjukdomens form beror pånivån av blodkoaguleringsfaktorn . Hos en frisk person varierar nivån av faktor VIII eller IX från50 till 150 procent

  • Mild form av blödarsjuka- Denna nivå ligger mellan5 och 30 %av normal koagulationsfaktoraktivitet. Dessa personer kan uppleva långvarig blödning efter operation eller som ett resultat av allvarlig skada. Men med denna form av blödarsjuka kan allvarlig blödning aldrig inträffa, eller så kan den blöda ovanligt. Blödning uppstår endast som ett resultat av skada.
  • Måttlig blödarsjuka- detta är1-5 procentav normal koagulationsfaktoraktivitet. I det här fallet är patientens liv mer komplicerat. Långvarig blödning kan uppstå efter operation eller allvarlig skada. Blödning kan också uppstå under ett enkelt tandingrepp. Blödning sker vanligtvis en gång i månaden. Men de dyker sällan upp utan någon uppenbar anledning.
  • Svår blödarsjuka- detta är1 procentav normal koagulationsfaktoraktivitet. I detta fall uppstår frekventa blödningar i leder och muskler. Knä-, ankel- och armbågslederna är särskilt sårbara. Blödning kan uppstå utan uppenbar anledning och kan inträffa en eller två gånger i veckan.

Blödarsjuka - behandling

Det finns en effektiv behandling för hemofili. Patienter ska hela tiden fåblodkoaguleringsfaktorkoncentratMen behandlingen är mest effektiv när läkemedlet påbörjas innan den första blödningen inträffar, dvs. itidig barndom. Sådan profylax kan rädda inte bara från funktionshinder, utan också ge en chans att få utbildning, självständigt liv, fullt oberoende. När barnet växer upp och lär sig leva med sin sjukdom är det dessutom tillåtet att administrera koagulationsfaktorpå begäran , vilket är när en stroke är på väg. Detta kan göras på grund av dess karakteristiska symtom.

Idag har det blivit lättare att behandla hemofili medrekombinanta koncentrat . Som ett resultat av att förstå geners struktur har det visat sig att det är möjligt att producera en koaguleringsfaktor inte från mänskligt blod, utan från odling av lämpliga celler genom att introducera en lämplig gen i dem. Dessa är djurceller som efter att ha introducerat en gen börjar producera det nödvändiga proteinet. Sedan början av 1990-talet har sådana rekombinanta koncentrat ersatt plasmahärledda läkemedel. Forskare har tvingats arbeta med rekombinanta koncentrat på grund av sjukdomar i början av 1980-talet: HIV ochhepatit C-virus. Blodgivare har inte testats och därför - infektioner hos blödarsjuka började spridas snabbt.

Blödarsjuka - situationen i Polen

Världshälsoorganisationen (WHO) och World Hemophiliac Federation har upprättat enterapeutisk standardav blodkoagulationsfaktorenheter som bör administreras regelbundet. Som ett resultat av detta skiljer sig de sjukas liv inte mycket från livet för friska människor. Patienter i Polen får dock lite mer änhälften av denna standard . Varför? Eftersom läkare har en begränsad mängd av koagulationsfaktorn till sitt förfogande måste de använda mycket sparsamma behandlingar för att säkerställa att det finns tillräckligt för alla. Detta innebär att patienter är dömda tillunderbehandling . Obehandlad, eftersom det inte finns något annat sätt att behandla hemofili. Blodkoaguleringsfaktorn kan inte ersättas med någon annan specificitet

Därför beror levnadsstandarden för personer med blödarsjuka i vårt land enbart på pengar. Officiella uppgifter visar att över 2 000 människor lider av blödarsjuka i Polen. personer (det verkliga antalet sjuka personer kan överstiga 3,5 tusen). Eftersom det är en medfödd sjukdom visar den sig i barndomen. Profylaktisk administrering av en koaguleringsfaktor till ett barn som väger 20 kg kostarPLN 4 800per månad. Detta är för mycket, säger tjänstemännen som beslutar om tilldelningen av medel. Och de argumenterar: att endast använda on-demand-terapi, det vill säga när en stroke redan har inträffat, t.ex. i en led, spenderas baraPLN 1600 . Men denna "behandling" - även om den är billigare - stoppar bara blödning, inte förhindrar den. Därför är organskador ofta allvarliga, och detta kräver en lång och specialistbehandling. Varför beaktas inte dyra sjukhusvistelser, konstgjorda ledimplantat och slutligen vård- och handikappförmåner? De psykiska kostnaderna för patienten och hans familj är inte heller uppskattade

Blödarsjuka - Ordlista

Blödarsjuka A- den orsakas av en mutation i Xq28-lokuset, som orsakar brist på blodkoagulationsfaktor VIII (antemolytisk faktor).

Hemofili B- mutation i Xq27.1-q27.2 lokus, brist på blodkoagulationsfaktor IX (julfaktor).

Vaskulär port- permanent subkutan tillgång till venösa blodkärl. Den består av en kammare med ett silikonmembran och en fäst kateter som slutar i hålvenen nära dess utgång till höger förmak. Portkammaren är vanligtvis belägen i den subklavianska regionen. Genom att föra in i portkammaren med en speciell nål erhålls tillgång till de centrala venkärlen, genom vilka både infusioner och blodaspiration är möjliga. Silikonmembranet kan punkteras mer än 2000 gånger. En korrekt installerad och manövrerad port kan användas i flera år.

Inhibitorer- antikroppar (proteiner) tillverkade av människokroppen för att bekämpa vad de anser vara "främmande". En person med blödarsjuka kan utveckla en hämmare som bekämpar faktorn som införs i kroppen. Om inhibitorerna är mycket aktiva kan den vanliga dosen av medlet bli ineffektiv. Inhibitorer är inte särskilt vanliga. De uppträder oftast hos personer med svår hemofili. Inför operation eller större tandoperation bör läkare kontrollera att den som vill genomgå ingreppet inte har en koagulationsfaktorhämmare. Specialläkemedel används för att behandla blödningar hos patienter med en koagulationsfaktorhämmare. blodpropp - en naturlig, fysiologisk process som förhindrar blodförlust på grund av skador på blodkärlen. Kärnan i blodkoagulering är passagen av fibrinogen löst i plasma in i gittret av en koagel (fibrin) under påverkan av trombin. Blodkoagulering är en av kroppens försvarsmekanismer när kontinuiteten i vävnader avbryts.

Blodkoagulationsfaktor- grupp av ämnen (främst proteiner och polypeptider) som finns i plasma och ansvarar för blodkoagulationsprocessen. Tolv av dem är markerade med romerska siffror, till exempel faktor II - protrombin, III - tromboplastin, IV - kalciumjoner. De andra, som upptäcktes senare, har ingen numrering. Varje proteinkoaguleringsfaktor (med undantag för faktor i - fibrinogen) aktiveras av en enzymatisk reaktion som involverar en tidigare aktiverad faktor (kaskadprocess).

Rekombinant läkemedel- härrör från genteknik.

Plasmaläkemedel- tillverkat av människoblod.

Blödarsjuka. Fakta och myter

  • Myt 1 Om en person med blödarsjuka skadar sig själv kommer han att blöda ihjäl

Hos personer med blödarsjuka koagulerar inte blodet ordentligt och därför blir blödningen långvarig. Men med rätt behandling kan vi enkelt kontrollera blödningar. I allmänhet upplever personer med hemofili inre blödningar. Det kan dock inte sägas att en person med hemofili blöder snabbare. Ibland tar det lite längre tid att stoppa en ihållande blödning. Små snitt kräver ibland tryck vid snittet, och detta löser i allmänhet problemet helt.

  • Myt 2 Personer med blödarsjuka kan inte sporta

Personer med blödarsjuka vet att genom att stärka sina muskler och leder,skydda dem från blödning. Naturligtvis bör sporter som innebär mycket allvarliga skador undvikas. De är de sk kontakta sport. Personer med blödarsjuka måste lära sig att leva med sin sjukdom och upptäcka vad som är fördelaktigt för dem. Men de kan - och bör - ägna sig åt sporter som är bra för deras hälsa och tillstånd.

  • Myt 3 Barn med blödarsjuka måste gå i specialskolor

Detta är en av de mest skadliga myterna, eftersom barn med blödarsjuka utvecklas som sina kamrater och bör behandlas på samma sätt.

  • Myt 4 Barn med blödarsjuka bör alltid bära hjälmar och kuddar

Det här är absolut inte sant. Varje barn, oavsett om det har blödarsjuka eller inte, bör använda skydd och hjälm när de leker som riskerar att skadas, såsom cykling eller inlines. Skidåkare måste också bära hjälm.

  • Myt 5 Blödarsjuka är en smittsam sjukdom

Det finns ingen grund för att acceptera en sådan uppfattning. Blödarsjuka är en genetisk, ärftlig sjukdom. Däremot cirka 30 procent. förekomsten av hemofili är förknippad med en genmutation och beror inte på den sk familjehistoria.

Kategori:

Kardiologi