Nikola är bara 18 år gammal och hennes kamp mot sjukdomen varar praktiskt taget hela hennes liv. En ung kvinna lider av SMA, eller spinal muskelatrofi. Låter det som en mening? Inte för henne. Artonåringen ger inte upp, jobbar inom många områden och smittar av sig med optimism, för hon har hela världen för sina fötter
Patrycja Pupiec: SMA är en sjukdom där genetiska bestämningsfaktorer spelar en viktig roll. Blir någon i din familj också sjuk?
Nikola Gościniak:Nej, ingen i min familj har diagnosen spinal muskelatrofi.
Du fick din första diagnos lite över ett år efter din födsel, men din mamma var orolig över vissa symtom. Vad exakt fick hennes uppmärksamhet?
Min mamma var bekymrad över det faktum att jag var ett väldigt litet barn. Det som väckte uppmärksamhet var slakheten i benen som kunde sprida sig som en groda. Jag kröp inte, jag försökte inte stå själv, jag lutade huvudet bakåt. Om jag skulle behöva beskriva det i en mening, av vad min mamma berättade för mig, var det uppenbart att jag var svagare än andra barn i samma ålder.
Min gissning är att sjukvården som din mamma var tvungen att hantera när hon fick diagnosen var mycket annorlunda än den vi klagar över idag.
Min mamma sa till mig att varje läkare verkligen sa något annorlunda. När hon märkte dessa störande symtom och gick till en specialist fick hon höra att "det här är min skönhet", "en del barn sätter sig senare, andra tidigare". Inga orsaker söktes, utan ansträngningar gjordes för att normalisera dessa synliga symtom, och endast genetiska tester gav den slutliga diagnosen.
Funderade dina föräldrar på behandling utomlands, fick du behandling på plats?
Av vad de nämnde var vid den tiden inte mycket känt om behandlingen av spinal muskelatrofi i världen, inklusive Polen. Den enda tillgängliga behandlingsformen var rehabilitering och stöd från läkare.
Sedan när har du blivit rehabiliterad?
Praktiskt taget från diagnosen. Då var mina föräldrar tvungna att köra mig till mina klasser praktiskt taget varje dag. Det såg ut så att efter dagis skulle jag direkt till rehabilitering
I SMA är det mycket viktigt att diagnostisera sjukdomen så tidigt som möjligt, eller hur?
Generellt sett, ju tidigare denna diagnos indikeras,desto bättre för en sjuk person. Idag är en mycket viktig aspekt av kampen mot spinal muskelatrofi att införa behandling utöver förbättring. Idag har patienter med SMA redan sådana möjligheter, även så snart sjukdomen upptäcks.
I ditt fall slutfördes diagnosen tidigt, men förmodligen hade inte alla patienter så tur …
Ja, tyvärr. Jag känner till fall av sjuka personer som är sängliggande. Det beror naturligtvis på vilken typ av sjukdom du har.
Exakt, vilken typ har du?
SMA typ II.
Personer med motoriska funktionshinder hör ofta att deras barndom är uppdelad i två hus, varav ett var ett sjukhus. Var det liknande i ditt fall?
Jag hade turen att vara på sjukhus bara två gånger i mitt liv. Men jag känner ett lite annorlunda ansikte av "sängliggande" …
Detta betyder?
När jag blev sjuk förvandlades mitt hus till ett sjukhus. Jag hade alla maskiner jag behövde för att bekämpa sjukdomen i mitt rum. Faktum är att all omsorg var på mina föräldrar, främst min mamma, som var tvungen att göra allt själv, eftersom läkare inte var villiga att ta mig till sjukhuset när jag var sjuk, eftersom de inte ens visste vad sjukdomen var.
Tidigare var ditt enda vapen för att bekämpa din sjukdom rehabilitering. Idag tar du ett läkemedel som hjälper till i ditt dagliga fungerande. Hur kom det sig att behandlingen påbörjades?
När jag var 8 ringde en läkare från ett sjukhus i Warszawa mig och sa att det fanns en klinisk prövning där jag kunde delta om jag ville. Läkemedlet var i forskningsfasen då och vi tänkte igenom det med mina föräldrar och kom överens. Från och med då var jag deltagare i denna studie i 2 år, sedan blev det ungefär 3 års uppehåll och den återupptogs och sedan avbröts den efter en tid, eftersom det visade sig att preparatet inte var lika effektivt som förväntat.
Sedan började samma företag arbeta med ett läkemedel som jag tar nu.
Så det var inte så enkelt som det kan verka.
Ja. Återigen lyckades jag "fånga" kliniska prövningar för patienter som tidigare tagit andra mediciner.
Är behandling med detta preparat helt ersatt?
För tillfället är det återbetalat eftersom jag deltar i forskningen, så jag får det gratis, men det är inte känt hur länge det kommer att pågå.
Hur har ditt liv förändrats tack vare droger?
Faktum är att jag märkte den största förbättringen efter ungefär en månad av att ha tagit läkemedlet.Jag går norm alt i skolan, jag har ingen hemundervisning och jag blir väldigt lätt trött på grund av mina besvär och skolios, men efter en månad märkte jag att jag efter 8-9 timmar i skolan kommer hem och jag är inte lika trött som jag brukade vara.
Jag märkte också en förbättring av kroppens funktionalitet - jag håller mina händer bättre, de är smidigare, jag talar mycket högre, min aptit har förbättrats. Den positiva effekten av behandlingen på min kondition bekräftas också av sjukgymnaster. Efter denna första månad fanns det många fördelar och just nu står min sjukdom bara stilla och den är inte värre.
Betyder detta att läkemedlet stoppar utvecklingen av sjukdomen?
Ja, detta är huvudeffekten av detta preparat och det levde faktiskt upp till dessa förväntningar.
Har covid-19-pandemin påverkat ditt liv?
Inledningsvis hade jag inte möjlighet till rehabilitering på grund av allmänna restriktioner, men jag märkte att trots bristen på förbättring, tack vare behandlingen återgick jag till formen snabbare. I allmänhet, efter tidigare raster, tog denna ombyggnad upp till flera månader, och nu har jag gjort det mycket snabbare.
Du nämnde att du går i skolan. Är det svårt att förena skola, rehabilitering, fritidsaktiviteter?
Jag har rehabilitering varje dag, så det kräver bra organisation, men det är inte så att det inte går att kombinera. Självklart är jag trött efteråt, för jag tillbringar mycket tid i skolan, sedan rehabilitering, och när jag kommer hem finns det lektioner att göra …
Hittar du tid för dina passioner? Vad är du intresserad av?
Jag älskar smink. Jag gör olika enstaka sminkningar, ibland målar jag även modeller för fotosessioner. Jag försöker uppfylla detta och det ger mig mycket glädje. Min hobby är fotomodellering.
Dessa är de områden du associerar din framtid med?
Jag skulle vilja utbilda mig i smink i framtiden och arbeta i den här riktningen i allmänhet. Kanske kommer jag att gå på college, men för tillfället är det inte en prioritet för mig. I framtiden skulle jag vilja öppna min egen träningsaktivitet kombinerat med en skönhetssalong, där varje kvinna kan känna sig speciell, koppla av och vila
Vad drömmer du om?
Det är en svår fråga (skratt). Snarare är mina planer mina mål som jag vill eftersträva. För tillfället, om jag måste påpeka, skulle jag vilja åka på en resa till varma länder för att komma bort från vinterns saker.
Har du en känsla av att din sjukdom begränsar eller hämmar dig?
Inte riktigt, för varken jag eller min familjvi behandlade min sjukdom som begränsande för oss. Du vet att vissa saker måste göras annorlunda, andra tar mycket längre tid, men vi har alltid försökt hitta en lösning. Jag kan till och med säga att min sjukdom har lärt mig att leta efter lösningar.
Jag frågade detta eftersom många friska människor tror att om någon ställs inför en sjukdom är hans liv begränsat, och din historia visar att det inte behöver vara så.
Tack. Många tror att SMA är världens undergång, och mitt antagande är att det inte är någon idé att ge upp. Fokusera inte på det du inte kan, utan fokusera på det som behöver göras, annars behöver du bara sitta hemma och klaga, så kan du bara njuta av det du har.
Och i stunder av tvivel, eftersom det förmodligen finns stunder när du gör det?
Jag har haft något liknande sedan jag var barn, kanske tack vare min sjukdom som jag ser optimistiskt på mitt liv och förmodligen är det därför jag lever lättare.
Kan du säga att din sjukdom gav dig styrka?
Jag har aldrig riktigt tänkt på det, men när du ställde den här frågan till mig nu, tror jag att det kanske verkligen är det?
Det är jag säker på!
Jag tror det, eftersom jag kan hantera vardagen, jag fullföljer mina passioner, jag vill utvecklas och jag tror att jag inte är en lätt motståndare till min sjukdom.
Har du någonsin upplevt ett negativt mottagande av dig själv, eller har du positiva reaktioner?
Jag tror aldrig att det har hänt att någon var oförskämd mot mig eller förlöjligade mig ens bland mina kamrater. Jag tror att jag har tur, för jag vet att så inte är fallet med alla.
Med SMA har man antagit att leva med denna sjukdom är ett liv i konstant osäkerhet. Är du rädd för vad framtiden har att erbjuda?
Det här är helt rätt påstående, för med SMA vet man aldrig vad som händer nästa dag, men jag försöker behålla ett inre lugn, även när något händer och vanligtvis hittar vi alltid en lämplig lösning med familjen.
Tror du att SMA är en sjukdom som samhället redan känner till, eller är det en lång väg kvar att gå för att förstå vad sjukdomen handlar om?
Visst finns det mycket mer kunskap om det nu, men det finns fortfarande människor som inte vet något om det. Å andra sidan finns det säkert färre sådana fall än tidigare. Jag minns när jag fortfarande var litentjej, kunskapen om SMA var väldigt liten.
Sjukdomen följer dig nästan hela ditt liv. Vilka förändringar ser du i infrastrukturen och behandlingen av SMA?
För det första är det en behandling som bromsar sjukdomen och underlättar funktionen. Detta är ett riktigt stort steg för personer som lider av spinal muskelatrofi. Det finns ersättning för behandling som stöder denna kamp mot sjukdomen
Stora städer som Warszawa, till exempel, är mycket väl anpassade för personer med fysiska funktionshinder. Kollektivtrafikfordon är låga, det finns hissar, ramper. Jag inser att det inte spelar någon roll för friska människor, men för mig och min familj är det en stor hjälp, eftersom en person i rullstol kan vara självständig och röra sig i staden utan hjälp.
Vad skulle du vilja berätta för andra patienter som också lider av SMA?
För det första är det ingen idé att klaga och gråta över din sjukdom. Jag vet att han är en svår motståndare, för jag har ställts mot honom i många år, men jag försöker njuta av det jag har. Varje framgång är en annan anledning för mig att vara lycklig.
Mer om Nikola:
Läs andra artiklar från serien jag lever med …
- Jag bor med Hashimoto: "Läkare sa åt mig att äta 1000 kcal om dagen"
- Jag lever med ett funktionshinder. "Han fick bara ett certifikat för ett år, eftersom ingen trodde att han skulle överleva"
- Jag lever med Crohns sjukdom: "Jag hörde att från och med nu kommer mitt liv att förändras mycket"
- Jag lever med ett funktionshinder. "Jag förväntar mig inte att Gabryś ska vara ett geni"
- Jag lever med Roberts syndrom: "Läkarna gav henne inte en chans att överleva, vi skulle ta blod från ett dött barn"
- Jag lever med bipolär sjukdom. Mika Urbaniak: alkohol var min flykt, den dränkte mina känslor
- Jag lever med drogresistent depression: "Att vara på droger kunde jag fortfarande inte klara av mitt liv"
- Jag lever med multipel skleros. "Det handlar inte om att sitta ner och gråta"
- Jag lever med stomi. Agatas berättelse: Jag levde i 26 år med en inaktiv tarm utan diagnos
- Jag lever med schizofreni: "Jag hörde: de borde stänga dem"
- Från serien "Jag lever med": "Ögonblicket av sammanbrott kommer när behandlingen tar slut"
- Jag lever med Möbius sjukdom och mer. Julia kan inte le, kisa eller rynka pannan
Patrycja Pupiec Redaktör med inriktning på hälsofrämjande och psykologi. Nyfikenhet på människor och deras berättelser driver henne att ta upp soci alt svåra ämnen. Författare till StrefaKobiety-serien ägnad åt kvinnors hälsa, där hon pratar meden läkare om profylax och de problem de brottas med. Han gillar att vara uppdaterad och därför följer han vetenskapliga upptäckter, särskilt de som har med medicin att göra. Privat, en älskare av djur, vandring och arbete av Edward Stachura.