Fatal familjär sömnlöshet (FFI) är en obotlig sjukdom i hjärnan. Endast 28 familjer världen över lider av det. Det är en farlig ärftlig sjukdom. Vilka är symtomen på dödlig sömnlöshet i familjen?
Fatal familjens sömnlöshetärärftlig sjukdom , ärftlig autosomal dominant. Om en förälder är bärare av mutationen är risken att utveckla symtom på denna genetiska sjukdom hos ett barn så hög som 50 procent. Utseendet på symtomen på sjukdomen bestäms av det muterade proteinet - prion - som har asparaginsyra i sin struktur vid asparaginstället. Denna mutation ändrar formen på proteinmolekylen och överför den till andra friska proteiner i hjärnan
Mutationen sker i de områden av talamus som är ansvariga för att reglera sömnen, vilket gör det svårt för nervsignaler att färdas från hjärnan till kroppen och tillbaka. Den beskrevs första gången 1979 av den italienske läkaren Ignazio Roiter. Han fann att dödsorsaken för två kvinnor från en familj var sömnlöshet. När en annan medlem i denna familj blev sjuk undersöktes hans hjärna fysiologiskt efter hans död och orsaken till sjukdomen diagnostiserades.
Dödlig sömnlöshet i familjen: symtom
Sjukdomen uppträder hos patienter vid olika tidpunkter. Vanligtvisde första symtomen uppträder mellan 30 och 60 års ålder(i genomsnitt vid 50 års ålder). Uttrycket av symtom är en individuell fråga och kan till och med skilja sig åt mellan medlemmar i samma familj.
Död inträffar inom 7-36 månader efter symtomdebut.
Hos patienter med terminal sömnlöshet fungerar inte talamus korrekt, vilket resulterar i fullständig sömnlöshet. Dessutom kommer det till:
- störningar i blodtrycksregleringen,
- hjärtsvikt,
- kroppstemperaturstörningar
- och flödet av hormoner.
När sömnlösheten blir värre uppträder de:
- panikattacker,
- fobier,
- hallucinationer.
På grund av oförmågan att sova blir patienten utmärglad och går ner mycket i vikt. Jag har symtom på demens.
Effekterna av sömnlöshet är dödliga , patienten dör i ett förvirrande tillstånd.
Immunsystemet tar inte upp det muterade proteinet och gör dig inte sjukmotstånd.
Studier på hjärnan hos människor som har dött av terminal sömnlöshet har visat att det finns långtgående förändringar i talamus (som "hål"), med resten av hjärnan intakt.
Tack vare detta förlorar inte patienter, även i ett mycket framskridet stadium av sjukdomen, sina kommunikationsförmåga och förståelse för omvärlden
Dödlig sömnlöshet är obotlig
Metoderna för att behandla dödlig sömnlöshet som testats hittills är ineffektiva och ger inga resultat, patienten dör.
Medicinens verksamhet är endast begränsad till att förbättra patientens livskvalitet. Patienten kan inte ges sömntabletter, eftersom de vanligtvis framkallar plötslig koma.
Forskare sätter sitt hopp till genterapi, men forskning om denna metod pågår fortfarande.
- Sömnlöshet - sjukdomar som orsakar sömnproblem
- Smith-Lemli-Opitz syndrom är en sällsynt metabol sjukdom. Är SLOS-behandling möjlig?
- Ushers syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom. Usher syndrom symtom och behandling