Devics syndrom (Neuromyelitis optica spectrum disorder - NMOSD) är en sällsynt sjukdom i nervsystemet där ryggmärgen och synnerverna är skadade. Följaktligen kan sjukdomen leda till blindhet och fullständig muskelförlamning. Vilka är orsakerna och symtomen på Devics syndrom? Hur går behandlingen?

Devics syndrom(Neuromyelitis optica spectrum disorder - NMOSD), eller inflammation i synnerven och ryggmärgen, är en demyeliniserande sjukdom i nervsystemet där det skyddande höljet ( myelin ) runt synnerven och ryggmärgen

Devics syndrom är en sällsynt neurologisk sjukdom. Epidemiologiska studier visar att Devic-syndromet drabbar 0,5-4,4 per 100 tusen. människor. Neurologer uppskattar att det för 40 personer med MS finns en patient med NMOSD. Den genomsnittliga debutåldern är 30-40 år, även om det även förekommer fall i barndomen eller efter 50 års ålder. Kvinnor lider av Devics syndrom upp till tio gånger oftare än män.

Denna sjukdom beskrevs första gången av en fransk läkare, Eugeniusz Devic, i slutet av 1800-talet. Det är därför det kallades Devics sjukdom eller syndrom. Eftersom dess symtom liknar multipel skleros, har det ansetts vara en form av MS i många år. Det var inte förrän 2004 som amerikanska neuroimmunologer upptäckte mekanismen som leder till utvecklingen av Devicas syndrom, förutom den mekanism som är ansvarig för utvecklingen av multipel skleros.

Devics team - skäl

Devics syndrom är en autoimmun sjukdom. Immunsystemet känner igen ryggmärgen och synnerverna som ett hot och producerar antikroppar som kallas anti-aquaporin 4 (AQP4) mot dessa delar av nervsystemet. Som ett resultat av en attack av antikroppar utvecklas inflammation i nervens myelin, följt av atrofi och slutligen nekros av själva nerven, vilket är en irreversibel process.

- NMOSD är en sällsynt autoimmun sjukdom i nervsystemet som beror på en funktionsstörning i immunsystemet som angriper dess egna vävnader, särskilt vissa delar av nervsystemet. Det var bara ett dussintal år sedan som huvudboven avslöjades - dessa patogena antikroppar som produceras av personens kroppoch riktad mot en specifik molekyl som huvudsakligen finns i synnerverna och ryggmärgen. Denna molekyl är aquaporin 4. Som ett resultat av angrepp av antikroppar på aquaporin 4 utvecklas inflammation i synnerverna och i ryggmärgen, cellerna som utgör dessa vävnader dör och demyelinisering, ett fenomen som är typiskt för multipel skleros, utvecklas. . Vid NMOSD spelar dock demyelinisering inte lika stor roll som vid MS, och NMOSD-symptom beror snarare på inflammation i nervvävnaden och celldöd, förklarar prof. dr hab. n. med. Beata Zakrzewska-Pniewska, neurolog från avdelningen och kliniken för neurologi vid Warszawas medicinska universitet.

Devics syndrom - symptom

Devics syndrom återfaller, d.v.s. efter den första attacken av sjukdomen finns det en period (inte för lång) med signifikant lindring av symtomen. Sedan kommer en till upplossning som vanligtvis är starkare än den förra. Under "attacken" uppträder symtom, till följd av inflammation i ryggmärgen och inflammation i synnerven.

Devica syndrom symtom inkluderar:

  • pares eller förlamning av de nedre extremiteterna eller både nedre och övre extremiteterna
  • ökad muskelspänning
  • känselstörning
  • svår smärta i armar och ben
  • paroxysmala smärtsamma muskelspasmer
  • störningar i urinering och avföring (som orsakas av dysfunktion av slutmusklerna - en grupp muskler som blockerar passagen av avföring/urin från anus/urethra)
  • ögonglobssmärta
  • synstörning (från syntrötthet och försämring av synskärpan till fullständig blindhet).

- NMOSD kan också involvera en struktur som kallas hjärnstammen, det vill säga delen av nervsystemet mellan ryggraden och hjärnan, varför symtomen på denna sjukdom kan vara helt oklara, såsom: ihållande hicka, illamående, kräkningar, yrsel, smärta ansiktsförlamning, ansiktsnervförlamning, hörselnedsättning, sväljstörningar eller balansrubbningar. Mycket sällan uppstår andningsbesvär som utgör ett hot mot patientens liv. Ibland, under loppet av NMOSD, finns det symtom på själva hjärnan: medvetandestörningar eller kognitiva störningar, till exempel minnesstörningar, och mindre typiska symtom till följd av skador på hypotalamus, d.v.s. hormonella störningar - betonar prof. Beata Zakrzewska-Pniewska.

Devics team - diagnos

Om Devicas syndrom misstänks är det nödvändigt att utföra omfattande diagnostiska tester - vanligtvis på sjukhus.

Forskning mot Devics sjukdom är:

  • blodprov för anti-aquaporin-antikroppar 4
  • magnetisk resonanstomografi
  • CSF-tester

Resultaten av ovanstående studier skiljer mellan Devics sjukdom och multipel skleros. Detta är viktigt eftersom vissa mediciner som används för att behandla multipel skleros kanske inte bara inte hjälper mot NMOSD, utan till och med förvärrar sjukdomsförloppet och patienternas tillstånd.

Devics team - körsträcka

U 10-20 procent Patienter med Devics sjukdom har bara ett skov. Återfallsförloppet, det vill säga skov och remissioner, är mycket vanligare. Återfall är vanligtvis allvarligare än MS och remissionen är inte fullständig, så efter varje skov kvarstår vissa symtom och förvärras sedan och funktionsnedsättningen fortskrider. – Det naturliga förloppet av NMOSD, det vill säga när patienten inte får någon behandling, är tyvärr väldigt svårt. Efter 5-7 år från de första symtomen utvecklar hälften av patienterna allvarlig motorisk funktionsnedsättning, hos nästan 3/4 av patienterna - blindhet på minst ett öga, och cirka 1/3 av patienterna dör. Lyckligtvis kan vi ändra denna mycket ogynnsamma prognos med rätt behandling. Det är dock nödvändigt att ställa en diagnos så snart som möjligt, och följaktligen - att implementera lämplig behandling så snart som möjligt - säger prof. dr hab. n. med. Beata Zakrzewska-Pniewska.

Det kommer att vara användbart för dig

Devics syndrom och multipel skleros (MS)

Tidigare ansågs Devics syndrom vara en form av multipel skleros (MS). Emellertid fastställdes det slutligen att NMO och MS är olika sjukdomsenheter. Skillnaden mellan dessa två sjukdomar görs på grundval av forskningsresultat

  • magnetisk resonanstomografi - vid MS sker förändringar i hjärnan och vid Devics syndrom sker dessa förändringar i ryggmärgen
  • undersökning av cerebrospinalvätskan - parametrarna för inflammation i Devics syndrom och frånvaron av oligoklonala band. De senare finns vid multipel skleros

Devics team - behandling

Patienten administreras intravenösa glukokortikosteroider, som hämmar aktiviteten hos celler i immunsystemet, och därmed produktionen av antikroppar. Dessutom används andra antiinflammatoriska och immunsuppressiva läkemedel

Läkaren kan också beställa plasmaferes, d.v.s. rening av blodet från oönskade element (i detta fall autoantikroppar). I vissa fall är intravenös administrering av immunglobulin den valda metoden

Patienten kan också dra nytta av den så kallade biologisk terapi, dvs antikroppar producerade med användning av molekylärbiologiska tekniker (t.ex. rituximab, ocrelizumab), vilket försämrar funktionen hos B-lymfocyter (antikroppsproducerande celler).

- NMOSD-behandling är multiriktad och dess övergripande mål är att förbättra patientens livskvalitet. När en attack inträffar fokuserar vi på att behandla den attacken. Denna behandling är, i de flesta fall, densamma som behandlingen av ett MS-relaps, och består oftast av intravenösa kortikosteroider. I vissa situationer, hos NMOSD-patienter, utför vi ett plasmautbyte för att avlägsna patogena antikroppar från blodomloppet. I andra speciella situationer, till exempel hos gravida kvinnor som har NMOSD och har upplevt skov, administrerar vi intravenösa immunglobuliner. - säger prof. Beata Zakrzewska-Pniewska. – Hos patienter efter ett återfall – vid behov – tillämpar vi symtomatisk behandling för att minimera de symtom som är svåra för patienten, som kvarstår efter sjukdomsanfallet. Vår roll är också att föreslå en behandling som kommer att förhindra ytterligare återfall och hämma utvecklingen av sjukdomen och utvecklingen av funktionsnedsättning. Detta är en kronisk behandling som kallas sjukdomsmodifierande terapi. För närvarande använder vi olika läkemedel för detta ändamål, administrerade vid autoimmuna sjukdomar, t ex inom reumatologi: orala kortikosteroider och läkemedel med ospecifik immunsuppressiv aktivitet. Detta är dock inte en optimal behandling. Nya läkemedel från gruppen av monoklonala antikroppar som nyligen har dykt upp på marknaden är en chans till en mycket effektivare behandling som modifierar förloppet av NMOSD. Den goda effekten av monoklonala antikroppar vid behandling av NMOSD har bekräftats av kliniska studier, och som läkare som arbetar med NMOSD-patienter hoppas vi verkligen att vi snart kommer att kunna använda dem - som ersättningsläkemedel - hos våra patienter i Polen. Det kommer att vara ett stort steg mot att förbättra terapins effektivitet - betonar prof. Beata Zakrzewska-Pniewska.

Viktig

Devics team - dålig prognos

Mer än hälften av patienterna förlorar synen och förmågan att röra sig självständigt inom 5 år efter symtomdebut. Tidig upptäckt och snabb behandling förbättrar dock prognosen

- Devics sjukdom är en dynamisk, våldsam sjukdom som snabbt leder till funktionshinder och ofta dödsfall. Det diagnostiseras hos människor i prime av livet, som är professionellt, familjemässigt och soci alt framgångsrika. Samtidigt är livskvaliteten för personer med NMOSD dålig och kan oväntat försämras över en natt, vilket hindrar dem från att utföra sina jobb, ta hand om barn eller till och med grundläggande dagliga aktiviteter. Förekomsten av till och med en enda anfall av sjukdomen kan leda till allvarliga och permanenta neurologiska störningar. Det är därför det är så viktigt att diagnostisera snabbt och snabbt påbörja effektiv behandling, vilket kommer att hindra framstegendenna sjukdom. För närvarande ersätts inte sådan behandling, så det finns ett akut behov av att införa en sådan ersättning. Detta är av stor betydelse för patienten och hans anhöriga, men också för hela samhället, eftersom ineffektivt behandlad Devics sjukdom är förknippad med höga sociala kostnader – säger Tomasz Połeć, ordförande för Polish Multiple Sclerosis Society (PTSR), som också grupperar patienter diagnostiserats med NMOSD.

Kategori:

Neurologi