Det finns många genetiska orsaker till graviditetsdöd, men det är kromosomavvikelser som orsakar 70 procent av alla missfall. Genetisk testning är det enklaste sättet att avgöra om de orsakade ett missfall. NGS-metoden anses vara den mest effektiva och öppnar nya möjligheter för diagnostik.
NGS(Next Generation Sequencing) metod - vad är dess innovation för att fastställaorsaken till missfall ? NGS-metoden, det vill säga nästa generations sekvensering, är en innovativ metod för att läsa mänskligt DNA baserat på direkt tillgång till den genetiska koden. På grund av dess noggrannhet kallas den referensmetoden för alla andra genetiska tester. NGS är en exceptionellt känslig metod som analyserar flera hundra tusen avläsningar för varje kromosom. Detta är mycket mer än de äldre metoderna, som bara undersökte några dussin platser på kromosomen och därför gav mycket mindre information.
Alla andra metoder (mikroarrayer, fiskar) använder ljus och markörer i forskningen. De använder avancerad optik, som kan vara opålitlig och defekt.
En annan fördel med NGS-metoden är förmågan att läsa en fullständig och kontinuerlig registrering av DNA, till skillnad från andra metoder som bara tillåter att en del av den genetiska koden undersöks. Under sekvenseringen ges varje prov ett extra säkerhetselement i form av en molekylär kod för att helt utesluta risken för förväxling, vilket gör NGS till ett mycket tillförlitligt och tillförlitligt genetiskt test.
Sedan tillkomsten av sekvenseringsteknologi har NGS blivit ett oumbärligt verktyg inom molekylärbiologi. Det möjliggjorde obegränsad insikt i den genetiska informationen för alla organismer på en tidigare ouppnåelig nivå. Tack vare sin universella natur används den inom många vetenskapliga områden, från medicin till evolutionsbiologi och jordbruk. NGS används mest inom medicinsk diagnostik. Det används oftast som en del av provrörsbefruktning. Dessutom möjliggör det att få omfattande information om embryots DNA när det gäller potentiella genetiska mutationer och sjukdomar. Med denna kunskap har läkare en chans att hjälpa par som löper ökad risk att utveckla genetiska defekter hos fostret.
Forskning om orsaker till missfall
Genetisk forskning gör det möjligtsnabb och effektiv undersökning av orsakerna till missfall på abortmaterialet. De befintliga standardmetoderna visade sig i de flesta fall vara tillräckliga. Effektiviteten av sådana tester är hög och gör det möjligt att upptäcka praktiskt taget alla de vanligaste genetiska defekterna. Enligt uppskattningar är effektiviteten av tester med standardmetoder cirka 85 procent, vilket är en mycket hög nivå för medicinsk diagnostik. Genetisk forskning om orsakerna till missfall blir allt vanligare och är framtiden för behandling av vanliga missfall.
Förtroende för att diagnostisera orsaken till missfall - NGS
Om orsakerna till missfallet inte kan fastställas genom grundläggande genetiska tester, är chansen att få ett svar NGS-testet, som kan upptäcka alla möjliga genetiska defekter. Deras beslutsamhet gör det möjligt att avgöra om fostrets karyotypavvikelser var orsaken till missfallet. Upptäckten av en avvikelse hos ett dött foster visar exakt orsaken till missfallet och bestämmer chansen att upprätthålla efterföljande graviditeter. Ibland avslöjar hon också en kromosomavvikelse hos en av partnerna som orsakade missfallet.
Värt att vetaGenetisk testning avgör nästa steg i diagnos och är av stor psykologisk betydelse för ett par som förlorade sin graviditet. Nackdelen med NGS-metoden är dess pris, som i kombination med de klassiska metoderna för genetisk forskning om orsakerna till missfall kan verka dyrt. Genetiska standardtester kostar cirka 800 PLN, kostnaden för NGS är över 2 000 PLN. Av denna anledning har nästa generations sekvensering inte helt ersatt alla metoder för genetisk testning.