Hypertrofisk kardiomyopati är en hjärtsjukdom som kan vara asymptomatisk under lång tid, och som blir uppenbar först efter tung och långvarig ansträngning. Så om du under träning eller tävling (t.ex. ett maratonlopp) upplever störande symtom (särskilt hos unga) bör du uppsöka läkare, eftersom det är mycket troligt att de orsakas av hypertrofisk kardiomyopati. Om du inte gör det kan det till och med leda till plötslig hjärtdöd.

Hypertrofisk kardiomiopati(HCM) betecknar en förtjockning av hjärtmuskeln, oftast den vänstra ventrikeln, vilket leder till försämrad diastolisk funktion av den förtjockade ventrikeln, vilket leder till symtom på hjärtat fel. Orsaken till detta tillstånd är dock inte arteriell hypertoni, medfödda hjärtfel, defekter i hjärtklaffarna eller perikardsjukdomar. Vid hypertrofisk kardiomyopati finns en icke-begränsad utflödeskanal och en begränsad utflödeskanal. I det senare fallet orsakar den onormala strukturen av hjärtmuskeln att med varje sammandragning av hjärtat, minskar vägen för utflödet av syrerikt blod till aortan och sedan till hela kroppen.

Hypertrofisk kardiomyopati kan drabba människor i alla åldrar (även om det vanligtvis förekommer hos unga människor), både kvinnor och män.

Hypertrofisk kardiomyopati - orsakar

Den vanligaste orsaken till hypertrofisk kardiomyopati är en ärftlig genetisk mutation.

Hypertrofisk kardiomyopati är den vanligaste genetiska hjärtsjukdomen

Hypertrofisk kardiomyopati kan också vara ett av symptomen på genetiska sjukdomar:

  • Medfödda metabola sjukdomar, t.ex. Pompes sjukdom, Danons sjukdom, Andersons och Fabrys sjukdom
  • missbildningssyndrom, t.ex. Noonans syndrom, Costello syndrom, LEOPARD syndrom
  • neuromuskulära sjukdomar - främst Friedreichs ataxi

Hypertrofisk kardiomyopati kan också vara resultatet av TTR senil amyloidos eller en komplikation av akromegali och feokromocytom.

Det finns också kända fall av hypertrofisk kardiomyopati hos nyfödda till mödrar med diabetes eller som en bieffekt av att använda vissa mediciner, t.ex. steroider.

I vissa fall är orsakerna till hypertrofisk kardiomyopati okända.

Hypertrofisk kardiomyopati - symptom

  • andnöd - först med ansträngning, sedan vila

Hypertrofisk kardiomyopati kan vara symtomatisk när som helst i livet, men det är vanligast hos unga människor

  • stress angina smärtor - dessa är smärtor i bröstet - bakom bröstbenet, som har karaktären av sveda, stretching, tryck. De kan stråla ut till underkäken och de övre extremiteterna, speciellt till vänster. De dyker upp under träning och försvinner inom 3-5 minuter efter att de stoppats
  • vidgning av halsvenerna
  • svullnad av de nedre extremiteterna
  • yrsel
  • svimning

Dessutom kan symtom på sjukdomar associerade med hypertrofisk kardiomyopati uppträda. Till exempel vid Friedriechs ataxi förekommer gångstörningar och vid amyloidos och Anderson-Fabrys sjukdom uppstår parestesier/störningar, förnimmelser/neuropatisk smärta. I sin tur är linsfläckar (färgen på kaffe med mjölk) karakteristiska för Noonan- och LEOPARD-syndromen.

Värt att veta

Hypertrofisk kardiomyopati - den vanligaste dödsorsaken bland unga idrottare under tävlingar

Hypertrofisk kardiomyopati kan vara asymptomatisk under lång tid. Det kan bara kännas fullt ut under stora och långvariga ansträngningar, t ex ultramaraton, triathlon, flerdagars cykellopp. Så om du under träning eller tävling utvecklar störande symtom (särskilt hos unga) som illamående, yrsel och bröstsmärtor (som inträffade hos de flesta maratonlöpare som dog före sin död), kontakta din läkare eftersom det är mycket troligt att deras Orsaken är hypertrofisk kardiomyopati. Om du inte gör det kan det till och med leda till plötslig hjärtdöd.

Hypertrofisk kardiomyopati - diagnos

Grunden för diagnosen hypertrofisk kardiomyopati är ekokardiografi (eko av hjärtat).

I sin tur bör anhöriga till en patient med kardiomyopati informeras om risken att utveckla sjukdomen. Patientens familj bör genomgå lämpliga undersökningar.

Hypertrofisk kardiomyopati - behandling

Orsaksbehandling av hypertrofisk kardiomyopati är inte möjlig. Terapi handlar främst om att lindra symtom, förebygga komplikationer och minska risken för dödsfall. För detta ändamål används läkemedel från gruppen betablockerare och kalciumkanalblockerare hos symtomatiska patienter (asymptomatiska patienter kräver endast observation).

Vissa patienter kan behöva opereras för att skära ut den överväxta muskeln.

Kardiomyopatihypertrofisk - prognos

Ibland kan den sjuke nå hög ålder (nästan var fjärde person lever till 75 år eller mer). Men många patienter upplever plötslig hjärtdöd, stroke eller hjärtsvikt i tidig ålder. Sällan kan sjukdomen drabba även spädbarn och småbarn och orsaka allvarlig hjärtsvikt.

Kategori:

Kardiologi