Glanzmanns trombasteni är en medfödd anomali hos blodplättar. Det är en ärftlig sjukdom. Hemorragisk diates uppträder i tidig barndom och kan variera i svårighetsgrad. Ibland är det farligt i naturen - då visar det sig med rikliga spontana blödningar från mag-tarmkanalen och inuti skallen. Trombasteni är relativt vanligast i Israel.

Glanzmanns trombasteni är en sjukdom som orsakas av trombocytdysfunktion. Det går ofta i familjer som en sällsynt medfödd anomali. Det åtföljer vanligtvis förvärvade sjukdomssyndrom. Kan vara en konsekvens av att ta medicin.

Glanzmanns trombasteni blir mildare med åldern

Sjukdomen yttrar sig som en hemorragisk diates - den drabbar främst barn. Patienten lider av blödningar från tandköttet, näsan och mag-tarmkanalen, blod uppstår i urinen och ekkymos är synlig på huden. Onormal blödning efter skador och operationer är också karakteristisk för Glanzmanns trombasteni. Vaginal blödning förekommer även hos kvinnor
Symtomen på trombasteni försvinner med patientens år. När patienten blir äldre avtar sjukdomen långsamt.

Glanzmanns trombasteni - laboratorietest

Studier visar förlängd blödningstid och ingen propp. Kärnan i sjukdomen är bristen eller anomalien i närvaro av fibrinogen (blodkoagulationsfaktor). Diagnostikern är också oroad över den avsevärt förlängda blödningstiden med normala blodvärden och antalet blodplättar.

Glanzmanns trombasteni - diagnos

Bekräftelse av sjukdom är baserad på familjehistoria och laboratorietester

Behandling av trombasteni

Behandlingen är symtomatisk - blodtransfusion. I svåra fall rekommenderas en hematopoetisk celltransplantation

Kategori: