Trombofili, eller hyperkoagulabilitet, är tendensen hos blodproppar att bildas i blodkärlen. Det är ett livshotande tillstånd eftersom blodproppar kan färdas med blodomloppet till många organ, till exempel och orsaka lungemboli, stroke eller hjärtinfarkt. Tromobofili kan också bidra till missfall. Vilka är orsakerna och symtomen på trombofili? Vad är behandlingen?

Trombofili , annarshyperkoagulabiliteteller ökat koagulationssyndrom, är en ärftlig eller förvärvad tendens att bilda blodproppar (proppar) inuti djupa vener eller (mindre vanligt) artärer som förhindrar eller hindrar korrekt blodflöde.

Trombofili (hyperkoagulabilitet) - orsakar

1.Medfödd trombofili - orsakar

Den vanligaste orsaken till ärftlig trombofili (ärftlig tromboembolism) är en mutation i koagulationsfaktor V-genen, känd som närvaron av faktor V Leiden. Frekvensen av Leiden-mutationer i faktor V-genen i den polska befolkningen uppskattas till 5%.

Andra orsaker till ärftlig blodkoagulering inkluderar mutationer i protrombin 20220A-genen eller brist på ett av de tre proteiner som förhindrar koagulering: protein C, protein S och antitrombin III.

Medfödd trombofili ärvs främst på ett autosom alt dominant sätt. Det betyder att gener ärvs oavsett kön – både män och kvinnor kan bära på en gen med mutation. Dessutom räcker det att bara skicka vidare en kopia av genen som avgör sjukdomens uppkomst för att sjukdomssymptomen ska uppträda.

2.Förvärvad trombofili - orsakar

  • immunsjukdomar och systemiska sjukdomar i bindväv, inklusive: antifosfolipidsyndrom, systemisk lupus erythematosus, reumatoid artrit, dermatomyosit;
  • infektioner och inflammationer, inklusive ulcerös kolit, Crohns sjukdom;
  • cancer och kemoterapi, inklusive: leukemier, lymfom, kolorektal cancer, lungcancer;
  • hyperhomocysteinemi (överskott av homocystein) i samband med njursvikt, hypotyreos eller behandling med folatantagonister;

Läs också: Det drabbar kvinnor oftare. Hur man förebyggertrombos?

Trombofili - riskfaktorer

Riskfaktorerna för att utveckla blodproppar hos personer som kämpar med trombofili är:

  • graviditet och barnsäng;
  • tar preventivmedel;
  • hormonbehandling;
  • immobilisering, t.ex. sittande i ett flygplan eller i en bil under lång tid, långvarig, flera dagars sängläge;
  • trauma;
  • operation;
  • röker;
  • över 60;
Viktig

Trombofili (hyperkoagulabilitet) - komplikationer

Medfödd trombofili är förknippad med en ökad risk för trombos i hjärnvenerna, bukvenerna (oftast portal- och levervenerna) och venerna i de övre extremiteterna, samt obstetriska komplikationer - särskilt missfall i andra och tredje trimester och dödfödsel.

I sin tur har personer med protein C- eller S-proteinbrist en ökad risk för tromboemboliska händelser i artärsystemet, särskilt stroke.

Däremot har patienter med faktor V Leiden och bärare av varianten 20220A av protrombingenen en ökad risk för hjärtinfarkt.

Komplikationer uppstår oftast när en ytterligare miljöfaktor läggs till den genetiska predispositionen (t.ex. graviditet och barnsäng, användning av preventivmedel, etc.).

Enligt en expertdr hab. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, specialist i klinisk genetik

Hos kvinnor som upplevt vanliga missfall (beroende på graviditetens ålder - 1:a eller 2:a trimestern) - faktor V Leiden-analys, mutation i protrombin-genen, samt analys av utvalda mutationer i MTHFR och PAI- I-gener ska utföras eller ANXA5.

Trombofili - symptom

Det vanligaste symtomet på medfödd trombofili är djup ventrombos i de nedre extremiteterna. Trombofili anses vara en av de största riskfaktorerna för venös tromboembolism. Det upptäcks hos 41 procent. patienter med djup ventrombos. Risken för trombos är störst hos patienter med antitrombinbrist

Sjukdomen uppträder oftast hos unga människor före 45 års ålder.

Hyperkoagulation kan också misstänkas när patienten eller hans/hennes familj har haft en tromboembolisk sjukdom, episod av lungemboli eller stroke vid ung ålder, samt vid dödfödsel eller abort utan några missbildningar efter den första trimestern av graviditet

Läs också: Ta reda på orsakerna till blödningar under första halvan av graviditeten

Trombofili - diagnos

Blodkoagulationstester utförs. koagulogram.

Trombofili -behandling

Vid hyperkoagulabilitet tas mediciner för att tunna ut blodet och minska dess tendens att koagulera.

Två av de mest populära blodförtunnande medlen är heparin och acenocoumarol. Heparin är snabbt och kortlivat, så det ges vanligtvis till personer med hyperkoagulerbarhet som behöver gallringsmediciner endast i speciella situationer där deras kropp är mer benägen att bilda proppar (till exempel på ett sjukhus efter operation, när de reser med bil eller flyg under en längre tid eller när de är gravida)

Acenokumarol används ofta längre, till och med under en livstid, därför kommer det att vara ett läkemedel som rekommenderas för personer som kämpar med medfödd trombofili. Användningen av det senare läkemedlet kräver medicinsk övervakning. Det är också värt att veta att acenocoumarol interagerar med olika mediciner. Dessutom bör det inte tas av gravida kvinnor

Sond

Kategori:

Kardiologi