Sideroblastisk anemi är en sällan diagnostiserad typ av anemi. Kärnan i sjukdomen är defekt järnmetabolism, vilket kan leda till levercirros, kardiomyopati eller utveckling av diabetes mellitus. Vilka är orsakerna och symtomen på sideroblastisk anemi? Hur behandlas denna sällsynta typ av anemi?

Sideroblastisk anemitillhör gruppen av anemi som förknippas med störningar i produktionen av erytrocyter (röda blodkroppar). Under sjukdomsförloppet producerar benmärgen, istället för att producera röda blodkroppar ordentligt, sideroblaster, det vill säga erytroblaster som innehåller ett större antal extrahemoglobinjärnkorn. Som en konsekvens finns det ett överskott av detta element i kroppen.

Innehåll:

  1. Sideroblastisk anemi - Orsaker
  2. Sideroblastisk anemi - Symtom
  3. Sideroblastisk anemi - diagnos
  4. Sideroblastisk anemi - Behandling
  5. Diet för sideroblastisk anemi

Sideroblastisk anemi - Orsaker

Vid medfödd sjukdom är orsaken till överskott av järn i kroppen mutationer av olika gener, relaterade till bl.a. störningar i hemsyntes, tiaminberoende störningar. I sin tur ligger till grund för förvärvad sideroblastisk anemi:

  • alkoholmissbruk
  • kopparbrist i kroppen
  • användning av läkemedel som hämmar syntesen av pyridoxalfosfat (isoniazid, cykloserin)
  • zink- eller blyförgiftning.

Samexistensen av myelodysplastiskt syndrom, benmärgsfibros och kronisk myeloisk leukemi kan också bidra till utvecklingen av sjukdomen.

Sideroblastisk anemi - Symtom

Bilden av sjukdomen består av typiska symtom på anemi, dvs.:

  • blek hud, slemhinnor och bindhinnor
  • ökad svaghet och trötthet snabbt
  • huvudvärk och yrsel
  • problem med koncentrationen
  • ökad puls och snabb andning
  • kallt

och symtom relaterade till överskott av järn i kroppen: diabetes mellitus, arytmier och neurologiska störningar. Vissa patienter upplever också förstoring av levern ochmjälte.

Den medfödda formen av sjukdomen visar sig vanligtvis i tidig barndom. Den förvärvade formen är vanligast hos personer över 50.

Sideroblastisk anemi - diagnos

Sjukdomsdiagnostik baseras på blodprover, benmärgsaspiration eller trepanobiopsi, samt cytogenetiska tester.

Blodmorfologi avslöjar vanligtvis en minskning av hemoglobinnivåerna, en ansamling av erytrocyter av järn, koppar, kopro- och protoporfyriner, minskat antal blodplättar och leukocyter. En biopsi, det vill säga uppsamling av benmärg från höftplattan, möjliggör närvaron av ringsideroblaster och en ökad mängd järn i märgcellerna. I sin tur avslöjar cytogenetiska tester kromosomavvikelser

Sideroblastisk anemi - Behandling

Vid genetiskt betingad sideroblastisk anemi används vitamin B6-terapi. Ett svar på behandlingen erhålls vanligtvis inom några veckor efter att behandlingen påbörjats. Hos patienter med en medfödd form av sjukdomen transfunderas regelbundet koncentrat av röda blodkroppar och på grund av den ökade mängden järn i kroppen används läkemedel som binder detta element. Hos vissa patienter kan en autolog benmärgstransplantation övervägas.

Viktig

Diet för sideroblastisk anemi

Vissa produkter kan bidra till att förvärra symtomen på sjukdomen, särskilt de som är rika på zink, dvs. skaldjur, lever, hårdostar samt olika typer av nötter. Därför bör patienter utesluta dem från kosten, liksom alkohol, som är en av riskfaktorerna för utvecklingen av den förvärvade sjukdomen.

Kategori:

Kardiologi