- Det fanns en tid när jag kände att jag hade förlorat mitt liv. Det fanns inget annat jag kunde göra, Kuba blev svagare för varje vecka och vi fortsatte att vänta på att drogen skulle vara tillgänglig. Ett experimentellt läkemedel som inte har funnits på marknaden ännu, men vi visste redan att det hjälper, säger Małgorzata Skweres-Kuchta. Hennes son kämpar med CLN2, även känd som "barndomsdemens". Denna obotliga sjukdom leder till fullständig funktionsnedsättning, förlust av grundläggande funktioner och så småningom … död inom några år

Även om idag CLN2, eller neural typ 2 ceroidolipofuscinosis, för Kubas mamma är ett inte så konstigt namn som det var för några år sedan, är det fortfarande namnet på monstret som hennes 9-åring med sonen kämpar väldigt ojämnt.

- I vardagsspråk kallas det "barndomsdemens", och det är inte förknippat med livets början, när det fortfarande finns allt framför dig, mycket att uppleva och smaka - säger fru Małgorzata

Hon gör inte heller någon hemlighet av att detta namn främst förknippas med grymhet.

Hela världen kollapsar som ett korthus

- Du har ett fantastiskt barn, full av energi, han lär sig, utvecklas och någon gång, det är inte känt av vilken anledning, de färdigheter han har tillägnat sig hittills, en efter en, i en oroväckande snabb takt . Det börjar vanligtvis med ett plötsligt anfall av epilepsi, inom några månader finns det problem med att gå, okontrollerade fall, och pusslen från dina favoritpussel är inte längre roliga, ditt barn förstår inte vad som händer, du också … - säger han.

Han tillägger att när diagnosen äntligen dyker upp kollapsar hela världen som ett korthus. Det här är inte diagnosen du ville ha …

- Det här är också ögonblicket då sjukdomen rusar som en galning. Vid 5 års ålder kan barnet inte gå, han tappar synen, sista gången du hör ordet "mamma". Några månader senare kräver problem med att svälja en gastrostomi. Epilepsianfall blir värre, myoklonus rycker, dystonier vrider sig… så hårt att det bara gör väldigt ont. Det kommer en tid när du inte ens hör ropet, eftersom sjukdomen också tar bort denna förmåga. Men den uppfattar inte smärta. Bara föräldrarna "läser" denna smärta. - säger han.

Jakub började behandlingen strax före sin 7-årsdag. Efter två års terapi är hans tillstånd stabilt. Han medger att ju tidigare terapin sätts igång, desto bättre är chanserna för en normalliv.

- Du vet att ditt barns 10-årsdag kan vara den sista eftersom det är den genomsnittliga överlevnadstiden för barn som lider av detta tillstånd. På Kuba har sjukdomen redan orsakat stor förödelse, den är helt beroende, men har inte hunnit gå in i den grymmaste fasen – understryker Małgorzata

Organism som en soptunna

CLN2 är en neurodegenerativ sjukdom. Vad betyder detta?

- Strukturerna i det centrala nervsystemet är skadade. När ett barn som utvecklas på rätt sätt ökar sina kognitiva förmågor och dess hjärna utvecklas med åldern, hos barn som lider av detta tillstånd, börjar nervceller atrofieras, blir sjuka, dör, hjärnan drar sig tillbaka, och därmed berövas barnet sina färdigheter och funktioner som har utvecklats hittills - förklarar prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, chef för avdelningen för utvecklingsneurologi, Medical University of Gdańsk.

Han betonar attBattens sjukdom , som CLN2 också kallas, är en metabol sjukdom.

- Det bygger på att barnets kropp inte producerar ett enzym som tar bort onödiga fett- och proteinavlagringar från den. Deras överskott gör människokroppen till ett slags skräp, och det som inte har tagits bort från det börjar orsaka förödelse på nervsystemet. Det dödar efterföljande neuroner och stänger därmed av efterföljande förmågor och funktioner - förklarar Prof. Mauzrkiewicz-Bełdzińska.

Han tillägger att sjukdomsprogression inte bara beror på nivån av detta oproducerade enzym, utan också på hastigheten för avfallsbildning och bortskaffande.

Live silver som kraschade

På Kuba var det första symtomet också en epilepsi. Han fick det dagen före sin tredje födelsedag. Det var november 2013.

Małgorzata medger att det inte var en vanlig attack. Det varade nästan 30 minuter och det slutade med att det kräktes.

- Först nu, när jag lägger dessa livspussel i mitt huvud, kan jag säga att några störande symtom uppträdde tidigare. Vi förklarade dem då med det faktum att inte alla barn behöver utvecklas på ett bokliknande sätt i varje skede av sitt liv. Kuba var äkta silver, som plötsligt fastnade lite i den här utvecklingen - säger han.

Han hörde inte alltid vad hans mamma sa till honom, och han hade inte lika många nya ord i hans ordförråd som tidigare. De stora blå ögonen som var karaktäristiska för pojken agerade som om han såg bilden inte framför sig utan från sidan. - Jag trodde att det bara var ett synfel, men undersökningen bekräftade inget störande - minns hon.

När den dök upp första gångenepilepsiattack, läkare beordrade att vänta på händelseutvecklingen

- Den första attacken behöver inte betyda någonting. Processen att välja mediciner, särskilt för så små barn, pågår. Attackerna upprepades, de kom allt oftare, men trots detta gjorde Kuba avsevärda framsteg i utvecklingen under sjukdomens första år. Sakta uppstod dock dysfunktioner i hans motoriska färdigheter. Han gick inte utan "blandade", han var rädd för att gå upp för trappan, hans händer var mindre vältränade, han råkade falla plötsligt, som om hans kropp tappade balansen och stabiliteten för ett ögonblick - beskriver Małgorzata.

Hon minns att hon vid den tiden var mest sårbar för hjälplöshet. Även om han medger att hon försökte vara tålmodig och ödmjuk inför efterföljande diagnoser, orsakade motstridiga uppgifter om hans sons krämpor mer och mer nervositet och oro.

- Det var fortfarande okänt vad Kuba led av - säger han.

Hon letade efter information på egen hand. Hon kom över en blogg som drivs av mamman till en flicka som kämpade med Battens sjukdom.

- I hennes bilder såg jag många likheter med tillståndet på mitt Kuba. Min mamma skrev dock om förändringar i huvudets resonans som är karakteristiska för CLN2. På Kuba syntes de inte då. Det förvirrade både mig och läkarna - minns han.

Człapie, lite som en anka

Pojkens föräldrar leddes till spåret av metabola sjukdomar av en läkare som undersökte hans hörsel. – Hon påpekade att Kuba lägger sina fötter på en bred bas, blandade, lite som en anka. Tidigare sprang han fritt - minns fru Małgorzata.

Slutligen fick Kuba diagnosen när pojken var 4 år och 4 månader gammal. – Enligt läkarna var hans tillstånd fortfarande ganska bra. Han sprang, ordnade sina favoritpussel, talade tydligt. Det största problemet var hans okontrollerade fall - säger Małgorzata.

Det var mars 2015. Fem månader senare kunde Kuba inte längre gå själv, han kunde inte hålla en sked stadigt i handtaget. När han var 5 slutade han prata, såg dåligt och kunde inte hålla sig upprätt. - Han grät fruktansvärt, vaknade på natten, hade problem med att somna - minns fru Małgorzata.

Det visade sig att istället för att hjälpa honom, förgiftade ett av de antiepileptika kroppen kroppen. I fem veckor låg Kuba på intensiven. Muskelspänningar orsakade 40 graders feber, hans puls sjönk inte under 180 och hans kropp, som Małgorzata minns, var "böjd som en banan".

Läkarna visste inte vad som hände och hur de skulle hjälpa pojken. De lade honom i koma för att låta kroppen vila lite. Läkare från Hamburg kom till undsättning. Det var de som på grundval av två liknande fall kom fram till attAnledningen till detta tillstånd på Kuba är epilepsidrogen

- Jag bestämde mig för att omedelbart avbryta behandlingen mot läkarnas vilja som behandlade oss i Polen. På eget ansvar. Det var ett bra beslut - säger han.

Prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska bekräftar att de huvudsakliga symtomen på sjukdomen är epileptiska anfall, suspension, retardation i intellektuell utveckling, problem med tal och motorik, inklusive promenader.

- De nästa är också muskelspasmer, synnedsättning. Varje efterföljande år från diagnostillfället gör att barnet känner mer och mer fysiskt lidande, hans självständighet bleknar och beroendet av vårdpersonalen ökar. När allt kommer omkring kräver ett barn konstant vård dygnet runt, och det utesluter en av föräldrarna från yrkesverksamhet - säger hon.

påpekar att CLN2 inte är en sjukdom som kan botas, och i Polen ger diagnosen av denna sjukdom lite manöverutrymme. En dos av läkemedlet kostar cirka 25 000 euro, och patienter behöver två i månaden

- Behandling som kan stoppa utvecklingen av sjukdomen ersätts inte i vårt land. Föräldrarna till de flesta av de 20 barn som kämpar med detta tillstånd åkte till Tyskland, där de fick jobb, försäkring och på så sätt rädda sina barn – förklarar han. Han tillägger att det fortfarande pågår samtal om ersättning i Polen, men vägen dit är lång och lång. "Jag tror att det kommer att hända så småningom", säger hon.

Flytta till Tyskland

Den enzymersättningsterapi professorn talar om är Cerliponase Alpha. I juni 2022 godkändes denna terapi i EU och i april samma år godkändes den av FDA som tillgänglig utan åldersbegränsningar.

- I denna terapi administreras enzymet, som barnets kropp inte producerar, direkt till hjärnans ventriklar. Den ackumulerade tillgången av detta ämne stöder den normala metaboliska processen - förklarar hon.

En dos på 300 mg måste administreras varannan vecka. – Det här är den enda chansen för tillfället att de här barnen kommer att kunna leva och att utvecklingen av deras sjukdom stoppas. Vi kan inte säga vad som kommer att hända om 20 år, för i den här sjukdomen kan vi inte tänka långsiktigt, det är viktigt här och nu, de närmaste dagarna eller veckorna - säger professorn

Han tillägger att effektiviteten av behandlingen är tillfredsställande än så länge. En europeisk klinisk prövning fann att administrering av enzymet bromsade sjukdomen hos 20 av 23 patienter och tolererades väl. Ingen avbröt behandlingen på grund av biverkningar.

Kubas föräldrar bestämde sig också för att åka till Tyskland. Det har dock gått från diagnos till behandling med ett kommersiellt tillgängligt läkemedeltvå år. – Vi hade inga större problem med bytet av bostadsort. Vi gnuggade ihjäl, vi kämpade för vårt barns liv. Dessutom har vi i många år varit förknippade med Szczecin, så precis bredvid gränsen - säger fru Małgorzata.

Innan det fanns en chans till behandling i Tyskland försökte Kubas föräldrar att kvalificera honom för en experimentell behandling från ett amerikanskt läkemedelsföretag.

"I värsta fall trodde vi inte att drogen skulle ransoneras igen. För 20 månader sedan, när Kuba fortfarande var väldigt vältränad, fick vi höra att det inte fanns tillräckligt med drog för alla och urvalet skulle vara oetiskt, så vi får vänta. Idag visade sig samma urval vara etiskt, och vår son har försämrats för mycket för att det ska vara lönsamt att investera i honom. Vi kommer inte att ge upp - vi kommer att "investera" på Kuba, oavsett vad tillstånd han är i. Hjärnan är oförutsägbar. Och Kuba är vårt syre "- skrev Małgorzata på bloggen "Platynowy Chłopczyk" som grundades under kampen för sin sons hälsa.

- Var kommer detta namn ifrån? - Jag frågar.

- Titta bara på hans hår. Hon förklarar allt - säger fru Małgorzata. Kubas hår har faktiskt en vacker platinafärg.

Chansen till Kubas behandling kom först 2022. - Jag tror att vi hade en fantastisk gåva att övertala, eftersom läkarna beslutade att inkludera ett 7-årigt, svårt sjukt barn i programmet - minns pojkens mamma

Små saker som gör dig glad

Hon är övertygad om att även om Kuba fortfarande inte går och inte kan se, var terapin han utsattes för en livlina. Hans tillstånd förvärrades inte. - Det som kan tyckas vara en bagatell för en vanlig dödlig som inte har stött på det här problemet, är en milstolpe för oss - säger han.

Även om Kuba fortfarande kräver konstant vård, och aktiviteter som att äta eller dricka hans mun tar mycket av hans tid, är det möjligt att rehabilitera honom och olika terapier som påverkar både hans fysiska tillstånd och övergripande utveckling.

- Den här behandlingen lugnade ner våra liv, för hittills var varje timme verkligen oförutsägbar. Vi kan arbeta flera timmar om dagen, lämna huset och vi var redan i det skede då det var praktiskt taget omöjligt - säger Małgorzata.

Tack vare terapi kan de inte bara gå på en promenad eller gå på restaurang ensamma, utan även de tre. – Vi finner mycket glädje i små saker, erkänner Małgosia. Hon är glad att Kuba kan le och med sitt uttryck signalerar han när något gör ont eller att han inte gillar något.

- Vi har vårt eget språk, sätt att kommunicera. Vi vet att han gillar röd borsjtj och pumpasoppa och inteälskar grönkål, säger hon.

Kuba gillar alla typer av aktiviteter relaterade till musik. Hon älskar massage.

- Jag tror att det är efter min mamma - skämtar fru Małgorzata. Hon är glad att Kuba går mer och mer med hjälp av specialutrustning. – Vi har gemensamma ben under den här promenaden. Mitt steg är hans steg. Även om han i början var lite förvirrad över vad som pågick, kan man idag se att han gillar det väldigt mycket - säger Małgorzata.

Även om Kuba inte uttalade några ord på flera år, nu gör han ljud. – Vi har inte hört dem förut. De dyker upp först nu och är inte oavsiktliga, de dyker upp logiskt under vissa omständigheter, t.ex. när han lämnas ensam i ett rum en stund, säger han som om han skulle säga "hej, snälla kom tillbaka" - säger han.

Problemet är uppdelat i två

Hon erkänner att hon inte skulle kunna hantera det helt ensam. Hon har ett enormt stöd i sin man och pappa Kuba. – Glädjen som upplevs i två är dubbel glädje, och sorgen delad i två är hälften så mycket. Helig sanning - han bekänner.

Var kommer styrkan ifrån att ta hand om ett sjukt barn? Hon känner inte sig själv. Hon skämtar om att om hon kunde så skulle hon gärna köpa lite av det i butiken runt hörnet.

Att ta hand om Kuba kräver av henne och hennes man en mycket bra tidsplanering och professionella aktiviteter. Dagsrytmen bestäms av deras sons rehabiliteringsaktiviteter, vilket är ännu mer vettigt eftersom han behandlas. Kubas livsstil är ganska regelbunden, han måste matas och rehabiliteras var tredje timme, men så att han inte känner sig överbelastad och trött. Flera sjukgymnaster arbetar med honom i tur och ordning.

- Det finns alltid en av oss i närheten. Vi är precis där när Kuba övar. För tjejerna som jobbar med honom är det också en slags trygghet ifall något oförutsägbart händer - förklarar Małgorzata

De senaste åren, som Małgorzata säger, har förändrats mycket på alla områden av deras liv.

- Vi var tvungna att omorganisera vissa saker, men vi har ett barn, hela vår värld - säger han. En av de sakerna var också professionell verksamhet.

Kubas mamma är forskare och sysslar med ekonomi och management. Innan Kuba blev sjuk arbetade hon med ämnet innovation och entreprenörskapsutveckling, bedömning av investeringseffektivitet.

Hon överförde dessa erfarenheter till området hälsoskydd och hantering av det brett förstådda stödsystemet för personer med sällsynta sjukdomar. Hon var också involverad i ett projekt för att öka medvetenheten om sällsynta sjukdomar, inklusive CLN på den polska sidan.

- Det finns ingen organisation i Polen som sysslat med människor som Kuba, och varje år får vår grupp sällskap av 2-5 familjer med dramatikdenna hemska diagnos. Nu försöker vi skapa en sådan organisation i samarbete med tyska kollegor. Jag sitter upp till öronen i den här sjukdomen och jag vet hur många hinder det finns att övervinna. Jag gör det för Kuba, men inte bara det. I Polen lämnar behandlingen av sällsynta sjukdomar mycket övrigt att önska. I två år har CLN2 behandlats i Europa, en återbetalningsansökan har behandlats i Polen under ett år och fler familjer lämnar – förklarar han.

att det inte blir värre

Hon medger att agerande för människor med sällsynta sjukdomar ger henne en extra kick och låter henne inte tänka att "det är hopplöst".

- Det fanns en tid när jag kände att jag hade förlorat mitt liv. Det fanns inget annat jag kunde göra, Kuba blev svagare för varje vecka och vi fortsatte att vänta på att drogen skulle vara tillgänglig. Ett experimentellt läkemedel som inte har funnits på marknaden ännu, men vi visste redan att det hjälper. Idag, två år efter att vi gick med i terapin, när vi har fattat ett "bit" av hopp, tänker vi inte för mycket. Sjukdomen har avtagit, Kuba är här, han behöver oss, det här är vad vi lever – säger han.

Tänker han på nästa bebis? – Både jag och min man är bärare av ett genetiskt fel, så risken att få ett sjukt barn på nytt är så hög som 25 procent. Det finns olika möjligheter, men i nuläget tänker vi inte på det – säger han.

På frågan om sina drömmar svarar hon kort: "Jag önskar att det inte var värre än det är nu."

Kategori:

Annat