Medfödd sfärocytos är den vanligaste diagnostiserade ärftliga hemolytiska anemin. Under sjukdomsförloppet antar röda blodkroppar (erytrocyter) en sfärisk (sfärisk) form istället för den normala bikonkava formen, vilket främjar deras förstörelse. Vilka är orsakerna och symtomen på medfödd sfärocytos? Vad är dess behandling?

Medfödd sfärocytos , även känd som medfödd hemolytisk gulsot eller Minkowski Chauffards sjukdom, är en sjukdom vars kärna är bristen på proteiner som är ansvariga för att bibehålla den rätta formen på röda blodkroppar. Följaktligen antar erytrocyter en sfärisk (sfärisk - därav namnet sfärocytos) form, istället för den korrekta bikonkava formen, vilket gynnar deras lätta förstörelse i mjälten.

Medfödd sfärocytos är den vanligaste diagnostiserade medföddahemolytisk anemii norra Europa och Nordamerika. Det förekommer med en frekvens av cirka 1 fall av 2000-5000 födslar. Kärnan i denna typ avanemiär den överdrivna nedbrytningen av röda blodkroppar och minskad överlevnadstid (erytrocyter lever norm alt 100-120 dagar).

Medfödd sfärocytos - orsakar

Sjukdomen orsakas av en mutation i generna som kodar för de strukturella proteinerna (membran- och cytoskelettproteiner) i röda blodkroppar. En genetisk defekt leder till kvantitativa (vanligtvis saknade) och/eller kvalitativa avvikelser hos dessa proteiner, vilket resulterar i störningar i strukturen av cellmembranet hos röda blodkroppar. Dessa blodkroppar är mindre flexibla och har svårt att färdas genom blodkärlen. Som en följd av detta hålls skadade röda blodkroppar kvar i det retikuloendoteliala systemet i mjälten och förstörs sedan.

Medfödd sfärocytos hos cirka 80 % fall drivs i familjer. I de flesta fall (75%) ärvs sjukdomen autosom alt dominant. Det betyder att du bara behöver ärva en defekt gen för att den ska utvecklas. I andra fall ärvs sjukdomen som ett autosom alt recessivt drag (vilket innebär att muterade gener måste ärvas från båda föräldrarna för att symtomen på sjukdomen ska uppträda) eller är resultatet av de novo-mutationer (en mutation i det genetiska materialet, men inte ärvt från föräldrarna, utan dyker upp igen).

Medfödd sfärocytos - symptom

Den milda formen av sjukdomen kanvara asymtomatisk eller har allmänna symtom på anemi, såsom svår svaghet, koncentrationssvårigheter, yrsel, en känsla av snabba hjärtslag.

Måttlig form som manifesteras av gulsot, mörk urin, förstoring av mjälten och levern och gallstenssjukdomar - dessa är kännetecknen för hemolytisk anemi. Dessa symtom uppträder oftast redan i tidig barndom.

Den svåra formen kännetecknas av svår gulsot och buksmärtor i området kring gallblåsan. De kan förenas med egenskaper som är karakteristiska för sfärocytos, dvs benutvecklingsstörningar (gotisk gom, tornskalle, bred näsbas). Defekten i generna kan också orsaka syn- och hörselstörningar (brett utbud av ögonglober).

Viktig

Medfödd sfärocytos kan leda till en hemolytisk kris

I samband med ärftlig sfärocytos (som all annan hemolytisk anemi), s.k. hemolytisk kris. Detta är ett tillstånd där ett stort antal röda blodkroppar bryts ned snabbt, vilket allvarligt förvärrar symtomen på sjukdomen, med hög feber, frossa och svimning. Dessutom inkluderar komplikationer bensår och kardiomyopati.

Medfödd sfärocytos - diagnos

Fysisk undersökning visar mer eller mindre intensiv gulfärgning av proteinerna i ögonen och huden, och ibland förstoring av mjälten

Blodvärden visar förhöjda bilirubinnivåer och sänkta hemoglobinnivåer och erytrocyter. För att bestämma formen på erytrocyter utförs också erytrocyternas osmotiska motstånd - ett test av erytrocytstrukturens korrekthet. Emellertid är EMA-testet avgörande - ett screeningcytometriskt test som möjliggör snabb bedömning av abnormiteter i erytrocytmembranets proteiner

Läkaren kan besluta att utföra avbildningstester, inkl. Bröströntgen, ultraljud i buken, datortomografi

Medfödd sfärocytos - behandling

Vid en genetisk sjukdom kan endast symtomatisk behandling tillämpas. Med medfödd sfärocytos används läkemedel som androgener, glukokortikosteroider, erytropoietin. Terapin inkluderar även transfusion av röda blodkroppar. I svåra fall tas mjälten bort

Kategori:

Kardiologi