Mukopolysackaridos (MPS) är en sällan diagnostiserad metabol sjukdom med en genetisk grund, som skadar många organ, och därmed - deras misslyckande. Vilka är orsakerna och symtomen på mukopolysackaridos? Hur är behandlingen av patienter som kämpar med denna sjukdom?

Mukopolysackaridos( MPS ) är en sällsyntlysosomal lagringssjukdom , en genetiskt betingad sjukdom , där olika ämnen ackumuleras i lysosomerna på grund av en defekt eller brist på aktivitet hos ett av enzymerna (proteinerna). Kärnan i mukopolysackaridos är bristen eller defekten av enzymer som är ansvariga för nedbrytningen av mukopolysackarider (komponenter av bindväv) till enskilda små molekyler. Som en konsekvens ackumuleras de i organ, som sedan skadas.

Mukopolysaharidos tillhör gruppen sällsynta sjukdomar eftersom den inträffar en gång på 100 000 födslar.

Det finns flera typer av mukopolysackaridos, var och en orsakad av olika enzymbrist:

  • typ I - Hurlers sjukdom (tidigare typ V)
  • typ II - Hunters syndrom
  • typ III - Sanfilippo syndrom
  • typ IV - Morquio team
  • typ VI - Maroteaux-Lamys syndrom
  • typ VII - Slys syndrom

Mukopolysackaridos - orsakar

Orsaken till sjukdomen är en mutation i genen som styr produktionen av rätt enzymer. På grund av ett genetiskt fel kan det hända att enzymet som bryter ned mukopolysackarider inte produceras, eller så kan ett protein produceras som inte kan bryta ner mukopolysackarider, eller inte gör det som det ska.

Mukopolysackaridos - nedärvning

Mukopolysackaridoser ärvs huvudsakligen på ett autosom alt recessivt sätt. Det betyder att för att ett barn ska bli sjuk måste det få en ändrad kopia av samma gen från varje förälder. Om ett barn ärver en ändrad kopia och en normal kopia blir det en frisk bärare eftersom närvaron av den korrekta kopian kompenserar för närvaron av den defekta (så är fallet i de flesta fall). Att vara bärare betyder att du inte påverkas, men den felaktiga genen kan överföras till din avkomma.

Undantaget är mukopolysackaridos typ II (jägares sjukdom), nedärvning avär kopplad till X-kromosomen

Mukopolysackaridos - symptom

Förtjockning av hud och subkutan vävnad och, som ett resultat, förtjockning av ansiktsdrag (det så kallade groteska ansiktet), och benförändringar som orsakar missbildningar och motorisk funktionsnedsättning, är symtom som är karakteristiska för mukopolysackaridos. Dessutom visas vanligtvis följande:

  • navelbråck
  • ljumskbråck
  • polyper i slemhinnan
  • hörselnedsättning
  • fogstyvning
  • neurologiska symptom

Med tiden kan överdriven rörlighet, grumling av hornhinnan och kramper också uppstå. Sjukdomen kan också leda till försenad fysisk utveckling (vikt- och längdbrist).

Mukopolysackaridos - diagnos

För att diagnostisera sjukdomen är det nödvändigt att utföra ett test som består i att kvantifiera mukopolysackarider i urinen (vid mukopolysackaridos utsöndras de i överskott) och bestämma deras typ.

En ytterligare diagnostisk metod är identifiering av mutationer, d.v.s. DNA-analys.

Viktig

Mukopolysackaridos kan också diagnostiseras tack vare prenatala tester, utförda vid 14-16 veckors graviditet. För närvarande tillåter lagen i Polen abort i händelse av att fostret får diagnosen mukopolysackaridos.

Mukopolysackaridos - behandling

Orsaksbehandling av mukopolysackaridos, som alla genetiska sjukdomar, är inte möjlig. Därför är målet med terapin att lindra besvärliga symtom. I vissa typer av sjukdomar uppnås detta mål genom benmärgstransplantation. I andra fall är en effektiv metod den sk enzymersättningsterapi, dvs direkt intravenös administrering av renat enzym. Tyvärr är den här metoden mycket dyr.

Ett av de första symtomen på mukopolysackaridos är navel- och ljumskbråck, därför kan kirurgens ingripande vara nödvändigt i spädbarnsåldern. I de följande stadierna av patientens liv behövs träning för att undvika att lederna stelnar. Om patienten kämpar med diarré kan läkaren beställa läkemedel för att minska tarmrörelsen. Problemet kan också vara överdriven excitabilitet och rörlighet hos barn. Sedering kan då bli nödvändigt.

För mer information, besök Mucopolysaccharidosis (MPS) and Rare Diseases Associations webbplats

Kategori:

Genetiska sjukdomar