Fenylketonuri är en ärftlig metabol sjukdom. Den består i en onormal omvandling av en av aminosyrorna - fenylalanin. En rätt kost är mycket viktig vid behandling av PKU. Ta reda på vad som är definitionen av fenylketonuri och vad är dess symtom.

Innehåll:

  1. Fenylketonuri - definition
  2. Behandling med fenylketonuri
  3. Fenylketonuri - diet
  4. Fenylketonuri - fenylalaninförbud

Fenylketonuriär en ärftlig sjukdom, så du kan inte fånga den. Personer med fenylketonuri kan avge en karakteristisk "musig" lukt. Ett barn kan födas sjukt när både fadern och modern lider av denna sjukdom eller är bärare av den. Sannolikheten att det händer är 25 procent. Detsamma är chansen att ett barn kommer att födas friskt, och ett och ett halvt kommer inte att lida av sig självt, utan kommer att bli en bärare av sjukdomen. Å andra sidan, om bara en förälder är drabbad av PKU kommer barnet säkert att vara friskt. För närvarande kan fenylketonuri upptäckas genom nyföddscreening.

Fenylketonuri - definition

Fenylketonuriär en medfödd sjukdom och dess utveckling är snabb och orsakar oåterkalleliga förändringar. Därför är det oerhört viktigt att upptäcka det så tidigt som möjligt. Fenylketonuri är den onormala förändringen av en av aminosyrorna fenylalanin. Det byggs upp i överskott i kroppen och skadar hjärnan, vilket till och med orsakar allvarlig mental retardation. Sjukdomen åtföljs av neurologiska symtom: kramper, kraftiga muskelspänningar och skakningar och beteendestörningar

I Polen och i många andra länder testas testerna för denna sjukdom för barn på den tredje dagen i livet, och testet upprepas efter två veckor. Om sjukdomen avslöjas under de första veckorna av livet och adekvat näring implementeras omedelbart, kommer barnet att utvecklas ordentligt.

Behandling med fenylketonuri

Det finns inget botemedel mot det. Du kan bara förhindra kroppsförgiftning och hjärnskador genom att följa en lämplig, mycketstrikt diet . Barnet måste följa den tills hjärnan bromsar utvecklingstakten, d.v.s. fram till 12-14 års ålder. Då kan du begränsa din näring liteliberalisera. Läkare kommer dock till slutsatsen att en person som lider av fenylketonuri bör följa, mer eller mindre strikt, en diet som är lämplig för denna åkomma under hela sitt liv. Detta gäller särskilt kvinnor som blir gravida med fenylketonuri – om de har slutat följa dieten tidigare bör de återgå till den under denna tid. Ökade nivåer av fenylalanin i blodet kan orsaka att skadliga ämnen kommer in i barnets blodomlopp och orsaka permanent hjärnskada.

Fenylketonuri - diet

En strikt diet måste beställas av en specialist inom behandling av fenylketonuri för att avgöra vilka mängderfenylalaninsom säkert kan levereras till patientens kropp. För att detta ska vara möjligt är regelbundna och täta blodprover av aminosyranivån väsentliga. Vanligtvis kommer ett barn under tre år att testas varje vecka, sedan varannan vecka och varje månad när de når sju års ålder.

Fenylketonuri - fenylalaninförbud

Mat som konsumeras av barn som lider av fenylketonuri får endast innehålla små mängder fenylalanin (små mängder av det är nödvändigt för korrekt utveckling) - en aminosyra som kroppen inte kan omvandla. Därför bör du ta bort alla köttprodukter, fisk, ägg, ost, mjölk och dess produkter samt bröd och många andra mjölprodukter.

Brister på näringsämnen i dessa produkter kompletteras med speciella preparat som innehåller nödvändiga aminosyror, vitaminer och minerals alter. Detaljerna måste utarbetas av en nutritionist för att måltiderna ska vara ordentligt balanserade och välsmakande på samma gång. Eftersom kosten för patienter med fenylketonuri måste ändras beroende på barnets hälsotillstånd och ålder, kräver dess korrekta användning konstanta och frekventa konsultationer med en läkare och en dietist.

Kategori:

Genetiska sjukdomar