Gitelmans syndrom är en ärftlig, medfödd njursjukdom. Det är ett tillstånd som vanligtvis är lindrigt. Det påverkar inte patientens förväntade livslängd eller njurarnas funktion. Livskomforten för personer med Gitelmans syndrom skiljer sig inte från den friska befolkningen. För patienter kan endast ökad trötthet under vardagliga aktiviteter vara besvärande

Gitelmans syndrom(latinsktsyndrom Gitelmani , Gitelmans syndrom; familjär hypokalemi-hypomagnesemi) är förknippat med en genetisk störning som orsakar onormal verkan av njurtubuli. Detta leder i sin tur till en överdriven förlust av kalium, kalcium och magnesium, det vill säga elektrolyter i urinen.

Gitelmans syndrom leder inte till utveckling av njursvikt, men det gör att de inte fungerar. Detta tillstånd kännetecknas av en överdriven förlust av elektrolyter i urinen, vilket minskar deras nivåer i blodet.

Utvecklingen av sjukdomen orsakas av abnormiteter i fragmentet av det mänskliga genetiska materialet som kodar för information om en av elektrolyttransportörerna i njurarna. Denna transportör är ansvarig för reabsorptionen av kalium, natrium, magnesium och klor från urinen till blodet.

Det beräknas påverka 25 personer av en miljon. En genetisk defekt som kan orsaka sjukdom i framtida generationer finns dock hos cirka 1 % av befolkningen.

Gitelmans syndrom - arv

Sjukdomen är ärftlig. Därför måste vuxna som lider av detta tillstånd vara medvetna om att det finns en risk att sjukdomen överförs till sina avkommor.

Om föräldrar har ett barn som diagnostiserats med Gitelmans syndrom är risken att utveckla tillståndet hos efterföljande barn 25%.

För vuxna patienter som väljer att skaffa barn är risken att få ett barn med Gitelmans syndrom 1/400.

På grund av den goda prognosen för denna sjukdom utförs inte prenatala tester (som bekräftar förekomsten av sjukdomen hos ett barn i livmodern).

Gitelmans syndrom är lika vanligt hos män som det är hos kvinnor.

Gitelmans syndrom - symptom

Sjukdomen är vanligtvis asymtomatisk. De allra flesta patienter är omedvetna om att de är sjuka. Vanligtvis diagnostiseras sjukdomen efter 6 års ålder.Men det händer ofta att sjukdomen inte visar sig förrän i vuxen ålder.

Symtomen på Gitelmans syndrom är inte särskilt karakteristiska. Diagnosen är därför ganska svår eftersom symtomen kan tyda på många andra åkommor. Symtomen på Gitelmans syndrom är:

  • allmän svaghet och trötthet - främst beroende på graden av minskning av kaliumkoncentrationen i blodet
  • magsmärtor
  • förstoppning
  • stelkrampsattacker - dessa är överdrivna, spontana sammandragningar av musklerna i händer och fötter, ibland smärtsamma, främst orsakade av en minskning av koncentrationen av kalcium och magnesium i blodet
  • domningar i ansiktsmusklerna
  • hjärtrytmstörning - känsla av hjärtklappning, oregelbunden rytm
  • kortväxthet - förekommer hos var tredje patient
  • pollakiuria, d.v.s. överdriven urinering
  • symtom på kondrokalcinos, en reumatisk sjukdom som liknar gikt

Gitelmans syndrom - diagnos

Gitelmans syndrom diagnostiseras oftast av en slump. Patienter närvarar för tester som beställts av andra skäl där onormala blodelektrolyter hittas (främst oförklarliga låga kaliumnivåer).

Gitelmans syndrom kan bara diagnostiseras efter att andra, vanligare orsaker till elektrolytstörningar har uteslutits.

Elektrolyttransportör i njurarna, vars defekt är orsaken till sjukdomen, är också platsen för påverkan av vissa diuretika (de så kallade tiaziderna). Deras missbruk kan imitera symtomen på sjukdomen, så ofta är det första steget att utesluta överdriven konsumtion av dessa substanser.

För att korrekt bedöma patientens hälsa måste läkaren också beställa blodprover. Om testresultaten visar:

  • lågt kalium i blodet (hypokalemi)
  • låga nivåer av magnesium i blodet (hypomagnesemi)
  • lågt kalcium i blodet (hypokalcemi)

en diagnos kan ställas - Gitelmans syndrom

Normal blodelektrolytkoncentration är:

  • Kalium (K) - barn 3,2-5,4 mmol/l, vuxna 135-145 mmol/l
  • Magnesium (Mg) - 0,65-105 mmol/l
  • Kalcium (Ca) - tot alt 2,2-2,6 mmol/l, joniserat 1,1-1,3 mmol/l

Gitelmans syndrom - behandling

Behandlingen är i första hand baserad på att upprätthålla rätt koncentration av kalium, magnesium och klor i blodet

Patienter rekommenderas att äta en kost rik på kalium och natrium och att ta magnesiumtillskott (magnesiumklorid rekommenderas). Magnesium i sig lindrar också symtomen på kaliumbrist.

Vissa patienter måste ta magnesiumföreningar resten av livet. Den tjänar sällan ensamkalium eller läkemedel som förhindrar dess förlust (endast i händelse av en signifikant minskning av koncentrationen av detta element).

Vid symtom på kondrokalcinos ges dessutom smärtstillande medel

De flesta asymtomatiska patienter förblir obehandlade och kräver medicinsk (främst nefrologisk) kontroll cirka 1-2 gånger per år. I andra fall beror besöksfrekvensen på hur allvarliga symtomen är.

Det är värt att lägga till här vad som menas med en kost rik på kalium. Tja, den bör innehålla så mycket av detta element som möjligt. De största mängderna kalium kommer från de torkade fröna av baljväxter, nötter, torkad frukt, kakao, grönsaker (t.ex. tomater och deras konserver, selleri, gröna grönsaker) och frukter (t.ex. bananer, persikor).

På grund av deras höga intag är potatis också en bra källa till kalium i kosten. Mejeriprodukter och vitt bröd innehåller mindre mängder av detta element.

Om författarenAnna Jarosz En journalist som har varit involverad i att popularisera hälsoutbildning i över 40 år. Vinnare av många tävlingar för journalister som sysslar med medicin och hälsa. Hon fick bl.a "Golden OTIS" Trust Award i kategorin "Media and He alth", St. Kamil belönades med anledning av de sjukas världsdag, två gånger "Kristallpennan" i den nationella tävlingen för hälsofrämjande journalister, och många utmärkelser och utmärkelser i tävlingar för "Årets medicinska journalist" som anordnas av den polska föreningen för Journalister för hälsa.

Kategori:

Genetiska sjukdomar