Gauchers sjukdom är en sällsynt genetisk sjukdom som kan leda till dysfunktion i levern och mjälten, såväl som skelett- och nervsystem, vilket förhindrar normal funktion. Emellertid kan tidig diagnos av sjukdomen, och därmed - tidig behandlingsstart, inte bara leda till hämning av sjukdomsprogressionen, utan också till att förändringar vänds. Vilka är orsakerna och symtomen på Gauchers sjukdom? Vad är dess behandling?

Gauchers sjukdomärlysosomal lagringssjukdom , en genetiskt betingad sjukdom där, på grund av en brist eller brist på ett av enzymerna , förekommer för lagring (ackumulering) av olika ämnen i lysosomer (de cellulära strukturer som ansvarar för smältning och lagring av ämnen).

Under Gauchers sjukdom avsätts lipider, dvs fetter (tekniskt sett glukosylceramid), i de inre organen. Denna process är resultatet av en brist på glukocerebrosid - ett enzym som ansvarar för nedbrytningen av lipider i kroppen.

Denna sjukdom har antingen brist på eller saknar ett enzym som kallas glukocerebrosidas. Detta enzym ansvarar för nedbrytningen av ett ämne som tillhör gruppen fetter (glukocerebrosid). När enzymet inte fungerar ackumuleras det onedbrutna fettämnet i inre organ (inklusive mjälten, levern och benmärgen) och förstör dem.

Gauchers sjukdom - orsakar

Orsaken till sjukdomen är en mutation i GBA-genen, som kodar för enzymet beta-glukocerebrosidas. Det orsakar en betydande brist eller ingen frånvaro av glukocerebrosidas.

Sjukdomen ärvs på ett autosom alt recessivt sätt, det vill säga för att symtom ska uppträda måste en defekt kopia av generna ärvas från båda föräldrarna. Att bara ärva en mutantkopia gör den till en asymtomatisk bärare.

Enligt en expertprof. Maciej Machaczka, chef för den kliniska hematologiska kliniken på provinssjukhuset nr. F. Chopin i Rzeszów

Gauchers sjukdom drabbar 1 av 50 000 människor. Även om dess namn kan låta helt konstigt för många människor, i motsats till utseendet, är det inte en mycket sällsynt sjukdom. Frekvensen av dess förekomst skiljer sig inte från den för vissa typer av cancerhematologi. Med hänsyn till storleken på den polska befolkningen kan vi anta att cirka 200 polacker kan vara drabbade av Gauchers sjukdom.

De flesta av dem har förmodligen inte fått diagnosen hittills. Därför beror vaksamheten hos hematologer som träffar patienter på att skilja Gauchers sjukdom från andra hematologiska sjukdomar

Gauchers sjukdom - symptom

Det finns tre typer av sjukdomar:

  • typ I: inga neurologiska symtom (vuxen figur);
  • typ II: akut neurologisk form (spädbarnsform);
  • typ III: subakut neurologisk form (ungdomsform);

Typ I är den vanligaste formen av Gauchers sjukdom (ungefär 99 procent av Gauchers fall) och kännetecknas av:

  • leverförstoring och mjälteförstoring;
  • trombocytopeni (med sekundär hemorragisk diates);
  • anemi (anemi) (med efterföljande svaghet)
  • benförändringar (bensmärta, möjliga deformiteter och frakturer)

I genomsnitt kan 3 av 100 patienter med odiagnostiserade blodsjukdomar kämpa med Gauchers sjukdom - säger Wojciech Oświeciński, ordförande för Association of Families with Gaucher Disease.

Förloppet av denna form av sjukdomen är mildare än i de andra typerna, eftersom enzymet, även om det finns kvarvarande mängder, finns närvarande.

Typ II är en akut neurologisk form, det så kallade spädbarnet, som kännetecknas av dominansen av neurologiska symtom:

  • konvulsioner;
  • skelning;
  • progressiv psykomotorisk dysfunktion;
  • stridor eller väsande andning som ett resultat av laryngospasm;

Dessutom är levern och mjälten förstorade

Typ III av sjukdomen är en form mellan typ I och II (den så kallade ungdomsformen). Dess symtom uppträder vanligtvis under barndomen. Form IIIa kännetecknas av myotoni (förlängd muskelkontraktion) och mental retardation, och Form IIIb kännetecknas av supranukleär synförlamning. Dessutom uppträder förstoring av lever och mjälte samt bendeformiteter (kyfos). De neurologiska symtomen är mindre allvarliga.

Kött- och blodmätare - första informationskampanjen om Gauchers sjukdom

Gauchers sjukdom - diagnos

För att diagnostisera sjukdomen:

Mer information om Gauchers sjukdom, samt om initiativet "Gaucher gjord av blod och ben" finns på www.chorobyspichrzeniowe.pl

  • blodprov - det låter dig bedöma nivån av glukocerebrosidas i blodleukocyter. Dessutom utförs tester för trombocytopeni,störningar i koagulationsprocessen och anemi, som är karakteristiska för sjukdomen,
  • analys av leverceller, mjälte (biopsi) eller benmärg - gör det möjligt att identifiera förekomsten av s.k. Gaucher-celler;

Istället för att bedöma blodglukoserebrosidasnivåerna är det möjligt att testa huden för att fastställa enzymaktiviteten i odlade hudfibroblaster som samlats in från patienten.

Prenatal diagnos av Gauchers sjukdom är också möjlig, vilket består i att bestämma aktiviteten av enzymet i chorionic villus eller i kulturer av fostervattenceller

Gauchers sjukdom - behandling

Vid behandling av sjukdomen används enzymersättningsterapi med β-glukocerebrosidas, som har varit tillgängligt sedan 1991 (i Polen sedan 1995). Det hämmar ackumuleringen av fettämnen i organen, såväl som avlägsnandet av deras överskott, vilket leder till normalisering av storleken på levern och mjälten, samt till minskning eller eliminering av sjukdomar från skelettsystemet.

Den här typen av behandling varar livet ut. Patienter är kvalificerade för terapi av koordinationsteamet för ultrasällsynta sjukdomar, utsett av ordföranden för National He alth Fund. Sedan 2012 har behandling under läkemedelsprogrammet tillhandahållits alla diagnostiserade och kvalificerade patienter i Polen.

En annan form av behandling är experimentell genterapi

Gauchers sjukdom - komplikationer

Utelämnandet av screeningdiagnos av Gauchers sjukdom hos hematologiska patienter kan skjuta upp den korrekta diagnosen av sjukdomen med upp till 10 år, vilket kan bidra till:

  • blödningskomplikationer och för tidig död
  • pulmonell hypertoni
  • leversjukdom
  • sepsis
  • tillväxtstörningar
  • komplikationer från avancerade skelettsjukdomar
  • försämring av patienternas livskvalitet
Värt att veta

År 1882 beskrev Philippe Gaucher, en ung medicinstudent, en tidigare okänd sjukdom som han upptäckt hos en 32-årig kvinna med en ovanligt förstorad mjälte. Denna sällsynta sjukdom förstods dock inte helt förrän på 1960-talet. Över hela världen lever över 10 000 människor med Gauchers sjukdom.

Det är särskilt vanligt bland invånarna i Östeuropa och drabbar alltså teoretiskt omkring 700 polacker, av vilka endast ett fåtal mer än 70 diagnostiseras och behandlas. Fram till för 30 år sedan var Gauchers sjukdom dödlig.

Artikeln använder material från Association of Families with Gaucher Disease.

Kategori:

Genetiska sjukdomar