Mayer-Rokitansky-Küster-Hausers syndrom (MRKH) är en medfödd frånvaro eller underutveckling av livmodern och slidan. Patienter med MRKH-syndrom kan inte ha vagin alt samlag, bli gravida och föda barn. Men modern medicin erbjuder en chans till ett framgångsrikt sexliv och till och med för moderskap. Vilka är orsakerna och symtomen på Mayer-Rokitansky-Küster-Hausers syndrom? Vad är behandlingen?

Mayer-Rokitansky-Küster-Hausers syndrom (MRKH)är ett missbildningssyndrom vars huvuddrag är frånvaron eller underutveckling av livmodern och slidan. Det förekommer hos 1 av 4 000-10 000 födda flickor.

Vad är orsakerna till Mayer-Rokitansky-Küster-Hausers syndrom?

Mayer-Rokitansky-Küster-Hausers syndrom utvecklas mellan 8 och 10 veckors graviditet. Dess orsak kan varabrist på progesteron och/eller östrogenreceptorer i Müllers perirenala kanaler(dessa kanaler utvecklas in utero in utero och slidan) eller hämning av deras utveckling av en teratogen faktor, dvs. orsaksmedlet för fostrets missbildning (det kan till exempel vara alkohol, rökning). Vissa specialister anger en genetisk mutation som orsak.

Mayer-Rokitansky-Küster-Hausers syndrom diagnostiseras vanligtvis i tonåren. Amenorré hos flickor över 16 år bör uppmärksammas.

Vilka är symptomen på Mayer-Rokitansky-Küster-Hausers syndrom?

Mayer-Rokitansky-Küster-Hausers syndromkännetecknas av en medfödd frånvaro eller underutveckling av livmodern och slidan. Äggledarnas struktur är dock normal och äggstockarna fyller sin funktion (klassisk typ 1 av MRKH-syndrom). Därför är puberteten hos flickor med MRKH-syndrom nästan normal - bröst, könshår och axillärt hår utvecklas, den kvinnliga kroppsformen formas.

Amenorré observeras dock. Andra symtom på Mayer-Rokitansky-Küster-Hausers syndrom inkluderar:

  • Oförmåga att ha vagin alt samlag
  • oförmåga att bli gravid och få barn,
  • små flickor kan klaga över cykliska smärtor i nedre delen av buken.

Hos mer än 1/3 av patienterna med MRKH-syndromharandra missbildningar- äggledare och urinvägar (typ 2 icke-klassiska) eller njuravvikelser, defekter i skelett, hjärta och stora kärl, muskelsvaghet, hörselnedsättning (typ MURCS).

Läs också: YTA - en medfödd defekt i UREATH

Hur diagnostiseras Mayer-Rokitansky-Küster-Hausers syndrom?

Patienter med Mayer-Rokitansky-Küster-Hausers syndrom går oftast till gynekologen på grund av bristen på menstruation, som redan borde ha dykt upp ordentligt. Men inte alla läkare gör en korrekt diagnos direkt. Han kan upptäcka att orsaken till axeln av menstruationen är en endokrin störning och ordinera en kurs av hormonbehandling. Först när detta inte ger resultat går patienten till andra specialister

Om Mayer-Rokitansky-Küster-Hausers syndrom misstänks utförsgynekologiska och bilddiagnostiska tester:

  • ultraljud av bäckenet och bukhålan,
  • urografi,
  • bäckenmagnetisk resonanstomografi,
  • Röntgen av ryggraden.

Läs också: Vad är icke-invasiv prenatal testning och när är det värt att göra det?

Hur behandlar man Mayer-Rokitansky-Küster-Hausers syndrom?

En patient med MRKH-syndrom kan ha enkonstgjord vagina för att möjliggöra hennes samlag . Om vaginal fördjupning bevaras kan den töjas ut och förlängas mekaniskt, vilket vanligtvis tar många månader

Operationen för att skapa en konstgjord vagina utförs av specialister från Gynecology Clinic of Medical University of Karol Marcinkowski i Poznań.

Men om slidresterna inte bevaras kan de framställas kirurgiskt. Operationen består i att man gör ett snitt i slemhinnan där ingången till slidan ska vara. Sedan dissekeras vävnaderna, vilket skapar en så djup tunnel som möjligt. En protes sätts in i slidan som skapats på detta sätt (så att dess väggar inte klibbar ihop), som bärs tills slidan har läkt. Tre månader efter operationen bör patienten börja ha sex eller använda speciella dilatatorer, annars kommer den skapade slidan att krympa och krympa.

Patienten bör vara under vård av många specialister, inklusive psykologer, sexologer och psykoterapeuter.

Det finns också en annanmetod för att göra en konstgjord vagina . 2014 meddelade "The Lancet" att operationen för att skapa en konstgjord vagina från kroppens egna celler hade slutförts framgångsrikt.

Celler för odling samlades in från vulvavävnaden hos var och en av de fyra MRKH-patienter som togdeltagande i experimentet. Sedan odlade forskare dem i laboratoriet, i speciella näringsämnen på en biologiskt nedbrytbar ställning formad som en slida.

Modern medicin ger patienter med MRHK-syndrom också en chans till moderskap.År 2014 inträffade det första barnet som föddes i en transplanterad livmoder.

Om patienten har friska äggstockar kan hon välja en surrogatmamma, i vilken ett embryo implanteras, skapat tack vare in vitro-metoden

Bibliografi:

1. Dłuski E., Bańkowska M., Lisawa J., Surowiec Z.,Värdet av laparoskopi vid diagnos och behandling av Mayer-Rokitansky-Küster-Hausers syndrom hos flickor , "Nowa Pediatria" 2003, nr 22. Beisert, M., Chodecka A., Kapczuk K., Walczyk-Matyja K., Friebe Z.,Kedzia W., Sexuality of a woman with Mayer-Rokitansky-Küster -Hausers syndrom - fallrapport, "Polish Gynecology" 2013, nr 84

Sond

Kategori:

Genetiska sjukdomar