Lönnsirapssjukdom (MSUD) är ett tillstånd där kroppen inte lyckas bryta ner tre proteiner - leucin, isoleucin och valin. Som en konsekvens ackumuleras dessa proteiner och de giftiga produkterna från deras nedbrytning i kroppen, vilket leder till gradvis förgiftning, vilket kan leda till döden. Vilka är orsakerna och symtomen på lönnsirapssjukdom? Hur går behandlingen?

Lönnsirap Urin Disease -MSUD , även känd i medicinsk terminologi som grenad aminosyraketoaciduri, är en genetiskt betingad metabolisk störning i vilken kroppen bryter inte ner grenade aminosyror - leucin, isoleucin och valin (dessa finns vanligtvis i mat, särskilt de som är rika på protein).

Som en konsekvens ackumuleras dessa ämnen och giftiga produkter från deras nedbrytning (α-ketosyror) i kroppen, vilket leder till dess gradvisa förgiftning, och om de inte behandlas - till döden.

Prevalensen av lönnsirapssjukdom uppskattas till 1:185 000, men det är mycket vanligare i vissa isolerade populationer (t.ex. i Pennsylvania Mennonites, i USA, föds 1 av 380 barn med sjukdomen) . Det kan nu upptäckas i tester som görs som en del av nyföddscreening.

Lönnsirapssjukdom (MSUD) - orsakar

Orsaken till lönnsirapssjukdom är en brist i aktiviteten hos enzymkomplexet av α-ketosyradehydrogenaser, som ansvarar för nedbrytningen av grenade aminosyror i kroppen. Det orsakas av en mutation i generna BCKDHA, BCKDHB och DBT som innehåller instruktioner om hur man gör ovanstående. enzymkomplex.

Sjukdomen ärvs på ett autosom alt recessivt sätt, dvs för att ett barn ska bli sjuk måste han eller hon få en kopia av den defekta genen från varje förälder. Om varje förälder bär på en onormal kopia av genen är sannolikheten att få ett barn med MSUD 25 %.

CHECK>>GENETISKA SJUKDOMAR: orsaker, arv och diagnos

Bebisens urin har en karakteristisk söt doft som liknar doften av lönnsirap - därav namnet på sjukdomen.

Sirapssjukdomlönnträd (MSUD) - symptom

Barnet föds friskt, men vanligtvis efter några dagar uppträder störande symtom, såsom:

  • ovilja att äta
  • skyfall
  • kräks
  • apati
  • sömnighet
  • skakningar och kramper
  • slapp
  • andningsstörningar
Viktig

Efter uppkomsten av dessa symtom måste barnet läggas in på sjukhus så snart som möjligt. Underlåtenhet att göra det kan leda till hjärnskador och ytterligare koma, som ett resultat av ansamling av ämnen som produceras i kroppen och som är giftiga för barnet. Om den inte behandlas kan sjukdomen till och med leda till döden.

Lönnsirapssjukdom (MSUD) - diagnos

Vid misstanke om lönnsirapssjukdom tas ett urin- och blodprov (i form av en droppe blod torkat på ett så kallat screeningpapper och plasma eller blodserum). Därefter analyserar laboratoriet profilen för organiska syror i urin och blod. Slutlig diagnos ställs när blodnivåerna av leucin, isoleucin och valin är höga.

Lönnsirapssjukdom (MSUD) - behandling

På sjukhuset får barnet dropp. Ibland krävs hemodialys eller peritonealdialys för att avlägsna giftiga nedbrytningsprodukter av aminosyror från kroppen.

Lönnsirapssjukdom (MSUD) - diet

Under resten av sitt liv måste patienten följa en diet som begränsar produkter som innehåller ovan nämnda grenkedjiga aminosyror. De kan inte elimineras helt från kosten, eftersom de är exogena föreningar, det vill säga de som kroppen inte kan producera på egen hand, och därför är det nödvändigt att förse en liten mängd av dem med mat. Dessa föreningar ingår i proteiner som spelar många viktiga funktioner i människokroppen, inklusive uppbyggnadsfunktioner - vilket är särskilt viktigt för barn.

Det är inte förbjudet att amma spädbarn med MSUD.

Intag av grenade aminosyror bör begränsas till endast den mängd som krävs för att stödja normal tillväxt hos ett barn med MSUD. Hur mycket grenade aminosyror ett barn kan konsumera med mat är individuellt och beror på ålder, vikt och toleransnivå. Med rätt mängd grenade syror förbrukade, och därmed - med rätt koncentrationer av leucin, isoleucin och valin i blodet, skyddas det centrala nervsystemet mot skador

De huvudsakliga källorna till leucin, isoleucin och valin i kosten för MSUD-patienter är potatis, grönsaker, frukt och en liten mängd gryn och mjölk. Det är produkter som kännetecknas av ett lågt biologiskt värde av proteinet.Säkra produkter som inte innehåller protein eller innehåller spårmängder av det är: socker, honung, sylt, sylt, te, örtinfusioner, ister, margarin och vegetabiliska oljor

I sin tur är de produkter som är förbjudna i kosten för en patient med MSUD kött, kallskuret, fisk, ägg, mjölk, ost och alla produkter baserade på dem. Detta är produkter som kännetecknas av ett högt biologiskt värde av proteinet

Dietens sammansättning beror på den aktuella koncentrationen av aminosyror i barnets blodplasma

Patienten bör stå under överinseende av en dietist som, baserat på de aktuella testresultaten, sammanställer en meny

Proteinersättningar, fria från grenade aminosyror, är en permanent del av kosten.

Lönnsirapssjukdom (MSUD) - prognos

Prognosen för ett barns psykomotoriska utveckling beror på tiden mellan de första symptomen och diagnosen av sjukdomen. Ju snabbare lämplig behandling ges, desto lägre är risken för skador på nervsystemet.

Kategori:

Genetiska sjukdomar