TAR-syndrom är en sällsynt, ärftlig sjukdom i blod och skelett. Ett barn med TAR föds utan radiellt ben och med ett lågt antal blodplättar i blodet (trombocytopeni), vilket ökar risken för livshotande blödningar i hjärnan under de första åren av ett barns liv. Vilka är orsakerna och symtomen på TAR? Vad är behandlingen?

TAR-syndrom , även känt som syndromet trombocytopeni och radiell aplasi, eller medfödd hypoplastisk trombocytopeni, är ett sällsynt, genetiskt betingat syndrom av medfödda abnormiteter som består av en bilateral brist på ett radieben (ett av underarmsbenen), lågt antal blodplättar (trombocytopeni) och andra defekter.

TAR-syndrom - orsakar

De flesta patienter med TAR lider av en mutation i en kopia av RBM8A-genen och frånvaron av ett specifikt DNA-fragment (deletion) i kromosom 1q21.1 som innehåller den andra kopian av RBM8A-genen. Ett litet antal personer som drabbats av denna sjukdom har en mutation i båda kopiorna av RBM8A-genen, men har inte ett raderat DNA-fragment på kromosom 1q21.1.

TAR ärvs på ett autosom alt recessivt sätt, det vill säga ett barn måste få en kopia av den defekta genen från varje förälder för att få sjukdomen.

TAR-syndrom - symptom

I TAR-syndromet finns ingen deformation av radien, utan bara dess knoppar (aplasi). Dessutom är ulna förkortad, även om den också kan saknas. Som ett resultat är händerna mycket korta, och händerna (patienter har vanligtvis alla fingrar) växer rakt ut ur armarna. Dessutom kan överarmsbenet vara kortare än hos ett friskt barn och placerad på tvären. Patienten kan också kämpa med andra defekter i det osteoartikulära systemet, vanligtvis i de nedre extremiteterna

Ungefär hälften av patienterna med TAR-syndrom är allergiska mot komjölk, vilket kan förvärra symtomen på trombocytopeni

Det andra inneboende elementet i TAR-syndrom är trombocytopeni (kroppen producerar inte tillräckligt med blodplättar), som förhindrar blodet från att koagulera norm alt, vilket visar sig genom blåmärken på huden, lätta blåmärken, frekventa blödningar från näsan, tandkött, slemhinnor, samt blödningar efter även de minsta skadorna. Emellertid minskar episoder av trombocytopeni med åldern och trombocytantalet kan återgå till det normala innan det nårvuxen ålder.

På grund av trombocytopeni kan även blödningar inuti kroppen, t.ex. in i hjärnan, som kan vara livshotande, uppstå. Risken för sådan blödning är hög, särskilt under det första levnadsåret, och kan leda till barnets död eller psykiska funktionshinder.

Dessutom kan personer med TAR-syndrom också ha andra fosterskador, till exempel i hjärtat eller genitourinary system (njuravvikelser, agenesis - d.v.s. undervegetation - i livmodern, livmoderhalsen och övre slidan). Personer med TAR-syndrom kan också ha missbildningar i ansiktet - onorm alt liten käke (mikrognering), lågt ansatta öron, hög och bred panna.

TAR Team - diagnos

Diagnos ställs genom symtom och genetiska tester. Vid tidpunkten för diagnosen bör läkaren utesluta andra genetiska sjukdomar som RAPADILINO-syndrom, Edwards syndrom, Roberts syndrom och VACTERL-föreningen.

TAR-syndrom - behandling

Patienten måste ha regelbundna blodplättsnivåer övervakade och vid behov utförs blodplättstransfusioner. Hos vuxna som fortfarande kämpar med trombocytopeni kan splenektomi utföras, vilket tar bort en del av mjälten (och därför tar bort huvudplatsen där blodplättarna förstörs). Men som visat av läkare, 30-40 procent. patienter svarar inte på splenektomi eller har återkommande trombocytopeni.

Personer med TAR bör undvika trauma, även de minsta, och vissa anti-trombocytmediciner (t.ex. icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel), eftersom detta kan leda till blödningar.

Om en radie saknas kan en operation utföras för att räta ut och sträcka ut handleden och underarmen för att sträcka ut armen.

TAR-team - prognos

De två första levnadsåren är avgörande för TAR-teamet. Detta är den tid då ditt barn löper störst risk att få livshotande blödningar – särskilt i hjärnan. Dessutom kan personer med TAR ha en ökad risk att utveckla akut leukemi i barndomen eller vuxen ålder.

Kategori:

Genetiska sjukdomar