Hjälp utvecklingen av webbplatsen och dela artikeln med vänner!

Cowdens syndrom är ett tillstånd som ökar risken för att utveckla vissa typer av cancer. Personer som diagnostiserats med Cowdens sjukdom löper risk att utveckla sjukdomen, inklusive för sköldkörtel- och blåscancer. Kvinnor har också en ökad risk att utveckla bröst- och livmodercancer. Vilka är orsakerna och symtomen på Cowdens syndrom? Är det möjligt att bota denna sjukdom?

Cowdens syndrom , liksom Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrom och Proteus syndrom, tillhör gruppen av syndrom med ärftlig predisposition för cancer. Det betyder att personer som kämpar med denna typ av syndrom har en mycket högre risk att utveckla vissa typer av cancer än friska.Cowdens sjukdomökar risken för att utveckla icke-cancerösa tumörer (t.ex.tarmpolyper ) och godartade tumörer (t.ex. sköldkörteladenom ochuterus myom ) , såväl som maligna sådana, inklusive cancer i bröst och bröstvårtor (upp till 50 %),sköldkörtelcancer , livmoder, njure, urinblåsa, hud och centrala nervsystemet cancer nervös.

Cowdens syndrom drabbar 1: 200 000 personer. I 90 procent. sjukdomen diagnostiseras före 20 års ålder.

Cowdens syndrom - orsakar

Det finns flera ärftliga genetiska mutationer associerade med Cowdens syndrom. Forskare från Cleveland Clinic (USA) tror att en mutation i genen för succinatdehydrogenas (SDH) är ansvarig för utvecklingen av cancer hos patienter med denna sällsynta sjukdom. Men i de flesta fall (80 %) orsakas sjukdomen av en mutation av PTEN-genen, som ligger på den långa armen av kromosom 10. PTEN-genen är en tumörsuppressorgen (liknar till exempel BRCA1-genen i samband med bröstcancer). Det skyddar norm alt cellerna mot snabb och okontrollerad tillväxt, men om det saknas eller muteras kan okontrollerad celldelning inträffa och därför ökar risken avsevärt att utveckla cancerceller. Andra mutationer kan finnas i generna SDHB och KLLN. Sjukdomen ärvs på ett autosom alt dominant sätt. Det betyder att en normal kopia och en defekt kopia av genen ärvs. Men den muterade kopian av genen dominerar den normala kopian, vilket gör att personen som ärver genen lider av ett genetiskt tillstånd.

Cowden-teamet -symptom

Symptomen på sjukdomen är många lesioner i huden, slemhinnor och inre organ (t.ex. lungor, tarmar) som kallas hamartoma foci. Dessa är icke-neoplastiska tumörer som är en utvecklingsstörning. I 80 procent Hos patienter med detta syndrom inträffar hudfärgsförändringar i mitten av ansiktet och runt blygdläpparna. Inuti kindslemhinnan kan släta, sammanflytande klumpar som liknar "kullerstenar" kännas igen.

Dessutom finnsfibrocystiska förändringar i bröstet , äggstocks-, sköldkörtel- eller bröstvårtadenom ofta. Vuxna kan också utveckla Lhermitte-Duclos sjukdom (det är en cerebellär dysplastisk tumör). Den farligaste samexisterande neoplasmen är dockbröstcancer , som utvecklas hos cirka 30 procent. av kvinnor som diagnostiserats med Cowdens syndrom.

LÄS>>Ärftlig bröst- och äggstockscancer. Vad behöver du veta om generna BRCA1 och BRCA2?

Ibland kan även mental retardation (IQ ≤75) observeras.

Cowdens syndrom - behandling

Orsaksbehandling av genetiska sjukdomar är inte möjlig, därför används endast terapi som syftar till att lindra symtomen på sjukdomen. På grund av sjukdomens komplexa natur kräver patienten samråd med läkare från många specialiteter.

Det kommer att vara användbart för dig

Vitamin E kan minska risken för att utveckla cancer hos patienter med Cowdens syndrom

Forskare vid Cleveland Clinic Institute of Genetic Medicine i Ohio (USA) har funnit att vitamin E kan minska risken för att utveckla cancer hos patienter som lider av denna sällsynta sjukdom. Enligt forskarna orsakas utvecklingen av cancer hos patienter med Cowdens syndrom av en mutation i genen för succinatdehydrogenas (SDH), vilket leder till ackumulering av reaktiva syreämnen i celler. Som en konsekvens skadas friska celler som inte är involverade i processen med apoptos (döden av en utsliten eller skadad cell) och tas därför inte bort från kroppen. Men forskare hävdar att efter att ha använt vitamin E, minskar mängden skador i mutanta celler. Därför kan E-vitamin användas hos patienter med Cowdens syndrom som ett effektivt, terapeutiskt eller förebyggande medel mot cancer.

Hjälp utvecklingen av webbplatsen och dela artikeln med vänner!

Kategori:

Genetiska sjukdomar