Icke-invasiva prenatala tester - vad är det? Tagna i ett visst skede av graviditeten kan prenatala tester upptäcka allvarliga missbildningar hos ett barn och genetiska sjukdomar innan det föds. Tack vare detta är det möjligt att påbörja behandling av fostret i livmodern eller det nyfödda barnet direkt efter förlossningen. Lika viktigt är att icke-invasiva prenatala tester är helt säkra för det utvecklande barnet. Kontrollera vad icke-invasiva prenatala tester är, när de ska göras och vad de handlar om.

Innehåll:

  1. Icke-invasiva prenatala tester: genetiskt ultraljud
  2. Icke-invasiv prenatal testning: dubbeltest
  3. Icke-invasiv prenatal testning: trippeltest
  4. Icke-invasiv prenatal testning: NIFTY-test
  5. Prenatala tester: pris

Icke-invasiva prenatala testerär tester som bör utföras av vissa gravida kvinnor .Detta gäller särskilt kvinnor över 35, och även de med tidigare genetiska sjukdomar i familjen (eller barnets pappa). Även kvinnor som tidigare fött ett barn med en genetisk defekt (t.ex. Downs syndrom), defekt i centrala nervsystemet (t.ex. hydrocephalus, cerebrospinalbråck) eller med en specifik grupp av metabola sjukdomar (t.ex. cystisk fibros).

På grund av det faktum att dessa tester är icke-invasiva, kommer de bara att göra det möjligt att uppskatta risken för utvecklingsdefekter och genetiska sjukdomar. På grundval av dem kan ingen entydig diagnos ställas. Deras fördel är dock att de inte medför någon risk för komplikationer. De skiljer sig från invasiva prenatala tester, som möjliggör exakt bestämning av fostersjukdomar, men kan ha biverkningar, inklusive förlust av graviditet.

Icke-invasiva prenatala tester: genetiskt ultraljud

  • När utförs genetiskt ultraljud?

Genetiskt ultraljud utförs mellan den 11:e och 13:e veckan av graviditeten och den 6:e dagen av graviditeten, och sedan mellan och mellan den 18:e och 23:e graviditetsveckan.

  • Vad är genetiskt ultraljud?

Läkaren introducerar ett speciellt ultraljudshuvud genom slidan. Ultraljudet som reflekteras från fostret bearbetas till bilden som syns på monitorn. Det kan ta upp till en halvtimme att göras exakt. Beroende på ögonblicketgör undersökningen kan läkaren undersöka graviditetsvesikeln, tjockleken på fostrets nacke, näsbenet, handens falanger, konturerna och dimensionerna av enskilda organ. Den kan också utvärdera moderkakan, navelsträngen och fostervattnet.

  • Vilka sjukdomar kan den upptäcka?

Ultraljud låter dig noggrant bedöma om ett barn har en genetisk defekt, såsom Downs syndrom (upptäcker cirka 80 % av fallen av denna sjukdom), Edwards syndrom och Pataus syndrom (cirka 90 % av de upptäckta fallen), eller Turner och missbildningar - t.ex. neuralrör eller gomsp alt.

Tas efter den 20:e graviditetsveckan, kan det bidra till att upptäcka medfödda hjärtfel, som bildas av den 43:e dagen av graviditeten, men som först i slutet av den femte månaden är tillräckligt stora för att undersökas av ultraljud. Efter cirka 27 veckors graviditet gör det utvecklande skelettet och lungorna det svårt för ultraljud att nå fostrets hjärta.

Icke-invasiv prenatal testning: dubbeltest

  • När utförs dubbeltestet?

Dubbeltestet utförs mellan 10 och 14 graviditetsvecka

  • Vad är dubbeltestet?

Duplikattestet mäter koncentrationen av PAPP-A och den fria beta-hCG-subenheten (βHCG, eller koriongonadotropin) i blodet, två hormoner som produceras av moderkakan under graviditeten. Resultaten analyseras med dator med hjälp av ett speciellt program som kallas riskberäkningsmodulen enligt FMF (The Fetal Medicine Foundation) standarder.

  • Vilka sjukdomar kan den upptäcka?

Tack vare denna prenatala undersökning är det möjligt att upptäcka genetiska defekter hos fostret, såsom Downs syndrom, Edwards syndrom, Pataus syndrom, andra kromosomavvikelser. Detta test uppskattar bara risken för fosterskador hos fostret, så även ett positivt resultat betyder inte att barnet är sjukt, utan att risken för en genetisk sjukdom är hög. Men om resultatet är positivt kan din läkare beställa invasiva prenatala tester, såsom fostervattenprov.

Icke-invasiv prenatal testning: trippeltest

  • När utförs trippeltestet?

Trippeltestet utförs mellan 17 och 20 graviditetsvecka

  • Vad är trippeltestet?

Testet består i att bedöma nivån av tre ämnen i blodet: alfa-fetoprotein (AFP), koriongonadotropin (beta hCG) och östriol. Testresultaten, din ålder och vikt skrivs in i datorn. Ett speciellt program jämför dessa data med data från tusen friska polska kvinnor.

  • Vilka sjukdomar kan den upptäcka?

Testet låter dig bedöma om du är i en grupp med ökad risk att utveckla en genetisk defekt hos fostret. Felaktig (jämfört med friska kvinnor) koncentration av något av de testade ämnena är förenat med en högre risk för uppkomst, t.ex. Downs syndrom, Edwards, Turner eller obstruktiva uropatier (utflödet av urin från urinblåsan är svårt, vilket resulterar i till exempel allvarliga njurskador). I det här fallet kan kvinnan också få ett falskt positivt resultat, vilket innebär att det trots ett felaktigt testresultat inte finns någon genetisk defekt

Icke-invasiv prenatal testning: NIFTY-test

  • När utförs NIFTY-testet?

NIFTY-testet utförs mellan 10:e och 25:e graviditetsveckan

  • Vad är NIFTY-testet?

Testet består i att isolera barnets genetiska material som cirkulerar i moderns perifera blod. Den analyseras sedan med hjälp av avancerade sekvenseringstekniker

  • Vilka sjukdomar kan den upptäcka?

NIFTY-testet låter dig bestämma risken för fostertrisomi, d.v.s. sjukdomar som, inkl. Downs syndrom (trisomi 21), Edwards syndrom (trisomi 18), Pataus syndrom (trisomi 13). Detta test kännetecknas av mycket hög noggrannhet - över 99%. och en låg andel falska positiva - mindre än 1%.

Prenatala tester: pris

Prenatala tester kan ersättas om kvinnan är i riskzonen och har fått en remiss från en läkare som har ett kontrakt med National He alth Fund

Riskgrupperna inkluderar:

  • kvinnas ålder - över 35
  • hög genetisk risk i familjen
  • fostrets kromosomavvikelser som inträffade under föregående graviditet
  • förekomst av strukturella kromosomavvikelser i familjen
  • förekomst av en ökad risk att få ett barn med en multifaktoriell eller monogen sjukdom
  • onorm alt ultraljudsresultat
  • förekomst av onormala nivåer av biokemiska markörer för välbefinnande

Kostnaden för självtest av prenatala tester varierar i många städer. De genomsnittliga priserna är följande:

  • Genetiskt ultraljud, halvt ultraljud, tredje trimesterns ultraljud - cirka 250 PLN
  • Dubbeltest (PAPP-A) - från 250 PLN
  • Trippeltest - från 250 PLN
  • NIFTY-test - från PLN 2 300

Pris på invasiva prenatala tester:

  • Fostervattenprov - från PLN 1 300
  • Chorionic villus-sampling - från PLN 1500
  • Cordocentesis - från PLN 1500

Hur ser prenatal testning ut?

Den här frågan besvaras av Dr. Piotr Dydowicz, obstetriker-gynekolog.

Kategori:

Gravidundersökningar