Chorionic villus-provtagning (trofoblastbiopsi) är ett invasivt prenat alt test som utförs i tidig graviditet. Vad är provtagning av korionvillus och vilka är indikationerna för detta test? Vilka defekter hos fostret kan upptäckas genom provtagning av korionvillus och är det säkert? Är detta test bättre än fostervattenprov? Det här är bara några av de frågor som gravida kvinnor ställer sig om provtagning av chorionic villus. Det är värt att veta svaret på dem.

Chorionic villus samplingkallas annars trofoblastbiopsi eller förkortning - CVS (från det engelska namnet chorionic villus sampling), även om den första termen är den absolut vanligaste.

Detta test tillhör de så kallade invasiva prenatala testerna - invasiva, det vill säga de under vilka materialet för testet samlas in genom operation, så det finns en viss risk för komplikationer i samband med det.

Provtagning av korionvillus ersätts av National He alth Fund när det finns indikationer för detta test, och remissen (och själva testet) utförs av en läkare som har ett kontrakt med National He alth Fund.

Provtagning av korionvillus utförs i början av graviditeten - mellan 10 och 14 veckor

Vilka fosterdefekter kan upptäckas genom provtagning av korionvillus?

Chorion (eller chorion) är det yttre fostrets membran gjord av ektoderm, som täcker de återstående fosterhinnorna (inklusive amnion) och embryot, och med tiden förvandlas till moderkakan. Chorion är gjord av samma vävnader som fostret, därför kan provtagning av chorionic villus erhålla fostrets genetiska material.

Genom att undersöka chorion kan du avgöra om fostret inte är belastat med genetiska sjukdomar. Med provtagning av korionvillus kan du upptäcka (eller utesluta) genmutationer, och karyotyptestet låter dig upptäcka kromosomavvikelser, t ex trisomi (och därmed bedöma om fostret har två eller tre kromosomer). Med hjälp av korionvillusprovtagning är det möjligt att upptäcka sjukdomar och defekter som:

  • cystisk fibros
  • Duchennes muskeldystrofi (muskelförtvining)
  • sicklecellanemi
  • Downs syndrom
  • Edwards syndrom
  • Patau band
  • Turners syndrom
  • Tay-Sachs team
  • hemofili
  • alkaptonuria

Det är dock värt att komma ihåg att studien är -för att kunna upptäcka en specifik sjukdom – det krävs också en noggrann anamnes och andra fostertestresultat som läkaren beställt – allt för att provet testas för en specifik sjukdom.

Vilka är indikationerna för provtagning av korionvillus?

Provtagning av korionvillus rekommenderas i specifika fall.

Chorionic villus sampling utförs:

  • när den blivande mamman är 35 år eller äldre, på grund av den ökade risken att få ett barn med genetiska defekter, främst Downs syndrom
  • när tidigare tester (ultraljud, blodprov eller bedömning av nackgenomskinlighet) indikerar en ökad risk att få ett barn med en genetisk sjukdom
  • när sjukdomen har förekommit i familjen tidigare eller det är känt att föräldrarna är bärare
  • när ett äldre barn har en genetisk sjukdom

Vad är chorionic villus sampling?

Chorionic villus-provtagning (trofoblastbiopsi) involverar insamling av ett fragment av chorion (yttre fostermembran) under ultraljudsledning.

Du bör komma till proceduren med en remiss och med fullständig medicinsk dokumentation och testresultat. Den viktigaste av dessa är moderns blodgruppstest - om Rh-faktorn är negativ är även Coombs-testet, uppmätt under de två veckorna före ingreppet, nödvändigt.

Testet tar flera minuter.

Blåsan måste tömmas innan undersökningen. Läkaren gör sedan ett ultraljud för att bestämma placeringen av moderkakan och barnet. Senare hämtar han ett fragment av korionen. Det finns två sätt att ladda ner det (beslutet beror på placeringen av moderkakan och barnet):

  • Genom bukväggen- detta är vad som händer i de flesta fall. Läkaren för in nålen genom bukväggen och livmoderväggen direkt in i moderkakan (övervakar ständigt dess position med ultraljud). Nålen suger upp en liten mängd vävnad som sedan säkras och skickas till labbet.
  • Genom livmoderhalsen . Materialet samlas in med hjälp av speciella, små pincett, som tack vare ultraljud kan läkaren exakt dirigera till rätt plats. Materialet för testet samlas in antingen med pincett eller med en tunn sugkateter

Väntetiden för resultatet beror på sjukdomen för vilken korionvillusprovtagningen utförs. I vissa fall är resultatet snabbt känt (även inom 1-3 dagar), i andra, särskilt om provet måste utsättas för ett komplext molekylärt test, kan väntetiden vara till och med flera veckor

Är provtagningen av korionvillus smärtsam?

Chorionic villus provtagning genom skalenbuken utförs under lätt lokalbedövning. Så du kommer att vara medveten om vad som händer, men du bör inte känna någon smärta, bara under några dagar kan du uppleva obehag och en känsla som liknar en känslig period.

Om materialet samlas upp genom livmoderhalsen kan du uppleva liknande obehag som under cytologin.

Vad händer efter provtagning av korionvillus?

Läkare varnar för att vissa kvinnor kan uppleva lätta fläckar nästan omedelbart efter undersökningen, liksom smärta i buken, som i intensitet liknar de som åtföljer menstruationen. Därför är det värt att kontrollera med din läkare i förväg vad du behöver vara uppmärksam på och vad som kan oroa dig.

Du bör inte överanstränga dig under några dagar efter undersökningen och du bör undvika gymnastiska övningar och samlag (särskilt om blödning uppstår). Du bör informera din läkare om eventuella störande symtom.

Provtagning av korionvillus: vad är risken för missfall?

Trofoblastbiopsi är förknippat med dubbelt så stor risk för komplikationer än fostervattenprov. Men det betyder inte att risken är hög. Komplikationer efter provtagning av korionvillus inkluderar:

  • lätt blödning
  • immunisering (i Rh-negativa kvinnor)
  • läckage av fostervatten
  • intrauterin infektion
  • spontant missfall - enligt olika data varierar risken från 1 till 3 procent

Kontraindikationer för provtagning av chorionic villus

Kontraindikationer för provtagning av chorionic villus är i första hand en mycket tidig graviditet (under 9 veckor). Dessutom bör denna undersökning inte utföras före den 10:e graviditetsveckan på grund av risken för anatomiska defekter hos fostret.

Chorionic villus-provtagning utförs inte heller om anti-Rh-antikroppar hittas i moderns blod, och bör även utföras med försiktighet hos HIV-infekterade kvinnor på grund av möjligheten att överföra infektionen till barnet.

Kategori:

Gravidundersökningar