Hjälp utvecklingen av webbplatsen och dela artikeln med vänner!

Metabola sjukdomar är ett mycket brett begrepp - vissa av dem kan vara dödliga, medan andra låter dig fungera helt norm alt (förutsatt att du följer medicinska rekommendationer). Orsakerna och strategierna för att behandla metabola sjukdomar varierar också. Ta reda på vilka sjukdomar som klassas som ämnesomsättningssjukdomar, hur vi delar in ämnesomsättningssjukdomar, vilka är de vanligaste ämnesomsättningssjukdomarna och vad är behandlingen av ämnesomsättningssjukdomar?

Metaboliska sjukdomarär resultatet av fel i olika stadier av ämnesomsättningen.

Metabolism är kroppen av en mängd olika kemiska reaktioner i allmänhet. Metaboliska processer möjliggör tillförsel av "bränsle" till alla celler i vår kropp. Tack vare detta kan de utföra viktiga funktioner.

Vissa grupper av metaboliska reaktioner är ansvariga för att avlägsna skadliga eller farliga ämnen från vår kropp.

Metabolism är ett extremt komplicerat fenomen; det är svårt att föreställa sig de enorma kemiska reaktionerna som äger rum samtidigt i vår kropp. Att kontrollera det kan vara som att dirigera en stor orkester där varje musiker spelar en viktig roll.

Metaboliska sjukdomar och ämnesomsättning

Människokroppens metabola vägar är uppdelade i två huvudgrupper: katabola och anabola.

Katabolism är helheten av förändringar som syftar till att bryta ner komplexa kemikalier. Effekten av kataboliska reaktioner är att erhålla partiklar av mindre storlek; dessutom genereras energi under deras bildning

Ett typiskt exempel på en katabolisk process i vår kropp är matsmältningen. Maten vi äter är gjord av stora kemiska molekyler som inte kan tas upp av celler. Kärnan i matsmältningsprocessen är att omvandla dem till en liten, lättsmält storlek. Matsmältningsprocessen förser oss också med den energi som krävs för vår dagliga funktion.

Anabola reaktioner fungerar på motsatt sätt: deras mål är att bygga komplexa kemikalier. Byggnadsämnen är å andra sidan partiklar av mindre storlek. Anabolism möjliggör tillväxt och utveckling av våra kroppsvävnader.

Eftersom det inte är svårt att gissa, till skillnad frånför katabolism är anabolism en energikrävande process.

De metaboliska reaktionerna i vår kropp är relaterade till varandra. De flesta av dem är sammanlänkade i sekventiella förändringsvägar. Produkter av en reaktion ingår i efterföljande processer.

Metabolism påverkar alla vävnader i vår kropp: vissa av dem är mer metaboliskt aktiva (t.ex. nervvävnad, muskelvävnad) och andra något mindre (t.ex. hud). Det finns dock ingen vävnad som inte är involverad i några metaboliska processer. Även till synes "inaktiv" benvävnad är ständigt involverad i vår kropps kalcium-fosfatmetabolism.

För att förstå essensen av en ämnesomsättningssjukdom måste vi komma ihåg grundschemat för en kemisk reaktion. Dess essens är att omvandla utgångsämnet (substratet) till ett annat ämne (produkt). Kemiska reaktioner i vår kropp sker vanligtvis med deltagande av enzymer. Dessa är molekyler som underlättar och påskyndar reaktionens förlopp.

Metabola sjukdomar är förknippade med störningar i olika stadier av metabola vägar. Bristen på vissa kemiska reaktioner (t.ex. på grund av bristen på ett specifikt enzym) resulterar i avsaknaden av bildning av produkten från en given reaktion. Samtidigt kan överdriven ackumulering av utgångsprodukten (substratet) inträffa, eftersom dess ytterligare omvandling kommer att hämmas.

På grund av det inbördes sambandet mellan metaboliska reaktioner, medför störningar av en transformation vanligtvis efterföljande defekter. Av denna anledning kan även till synes obetydliga metabola fel (t.ex. brist på ett enzym) förändra funktionen hos många metabola vägar.

Effekterna av sådana enskilda defekter är också synliga i avlägsna vävnader.

Metabolisk sjukdom har sällan en "punkt"-karaktär - dess konsekvenser påverkar vanligtvis hela organismens funktion.

Metabola sjukdomar: typer

Metaboliska sjukdomar kan klassificeras enligt många egenskaper: etiologi, förlopp eller typ av metaboliska reaktioner som påverkas av defekten

Den vanligaste uppdelningen gäller orsaken till sjukdomen. Enligt den skiljer vi på medfödda och förvärvade metabola sjukdomar.

  • Medfödda metabola sjukdomarär associerade med genetiska störningar som påverkar funktionen hos vissa metabola vägar. Dessa är relativt sällsynta tillstånd; Exempel inkluderar fenylketonuri, Gauchers sjukdom och mukopolysackaridos.
  • Förvärvade metabola sjukdomarär mycket vanligare och deras bildning påverkas av många faktorer. De flesta av oss har träffat dem i vårt livvarje dag - dessa är kända enheter som diabetes, osteoporos eller gikt.

Vår kropps ämnesomsättning är en enorm mängd kemiska reaktioner. För att underlätta analysen finns det ofta undergrupper av metabola vägar förknippade med omvandlingen av specifika kemikalier.

De viktigaste typerna av makromolekylära kemikalier som omvandlas i metabola reaktioner är proteiner, kolhydrater, lipider och nukleinsyror. Dessutom är omvandlingen av mikronäringsämnen, såsom kalcium eller järn, också viktig.

Genom att känna till ovanstående grupper av metabola reaktioner kan vi tilldela dem några metabola sjukdomar. Detta är en klassificering baserad på arten av de underliggande störningarna.

Det är inte svårt att gissa att det vanligaste exemplet på en störning av kolhydratmetabolismen är diabetes.

En störning i metabolismen av proteiner (och mer exakt, aminosyrorna som bygger dem) ligger bakom fenylketonuri.

Osteoporos är en sjukdom som förknippas med störningar i kalciummetabolismen

I sin tur är gikt resultatet av en onormal metabolism av puriner, som är en del av nukleinsyrorna.

Metabola sjukdomar: symptom

Metabola sjukdomar är en bred och heterogen grupp av sjukdomar. Så det är inte förvånande att det finns en stor variation av deras symtom. Naturligtvis har varje metabol sjukdom sina egna karakteristiska symtom

En störning under loppet av en kemisk reaktion i vår kropp kan dock resultera i två grupper av symtom: associerade med ett överskott av obearbetade reaktanter och de som är ett resultat av brist på dess produkter.

För att göra dem lättare att förstå, låt oss ta exemplet med fenylketonuri. Det är en sjukdom som beror på en defekt i omvandlingen av aminosyran fenylalanin till en annan aminosyra - tyrosin.

Symtomen på fenylketonuri orsakas av en ansamling av fenylalanin i kroppen som inte förändras ytterligare. Samtidigt har vi att göra med en tyrosinbrist. Den farligaste komplikationen av fenylketonuri är avlagringen av fenylalanin i hjärnvävnaden, vilket leder till progressiv mental och motorisk funktionsnedsättning.

Om de inte omvandlas på rätt sätt kan metaboliska substrat ackumuleras i vilken kroppsvävnad som helst, vilket orsakar en mängd olika symtom. Ansamlingen av vissa ämnen i levern kan resultera i dess utvidgning och dysfunktion, vilket leder till gulsot.

Avsättningen av uratkristaller är en typisk effekt av gikt, vilket leder till ledvärk. I sin tur orsakar ansamling av galaktos i ögats lins grå starrförekommer under galaktosemi.

De flesta metabola sjukdomar är multiorgansjukdomar. Metabolisk sjukdom påverkar hela kroppen; beroende på en specifik sjukdomsenhet kan den kliniska bilden domineras av dysfunktion hos utvalda organ.

Under förloppet av en metabol sjukdom kan det också förekomma en dysreglering av de system som styr ämnesomsättningen, bland vilka det endokrina systemet spelar den viktigaste rollen

Progressiva metabola sjukdomar kan därför leda till komplikationer även från till synes avlägsna organ och vävnader

Förvärvade metabola sjukdomar: kurs och behandling

För att lära dig mer om det breda spektrumet av symtom och behandlingsstrategier för metabola sjukdomar, är det värt att titta på specifika exempel på dessa sjukdomsenheter. Låt oss först titta på en grupp vanliga, förvärvade metabola sjukdomar. De flesta av dem är multifaktoriella; deras bildning påverkas av både genetiska och miljömässiga faktorer

  • metabola sjukdomar: diabetes

Diabetes mellitus är en grupp vanliga störningar i kolhydratmetabolismen relaterade till insulinbrist eller nedsatt insulinsvar. Insulin är ett hormon som gör att kroppens celler kan använda glukos. Det finns de två vanligaste typerna av diabetes: diabetes typ 1 och typ 2.

Typ 1 diabetes mellitus orsakas av autoimmun förstörelse av insulinproducerande celler i bukspottkörteln. Vid typ 2-diabetes är mängden insulin normal, men kroppen svarar inte ordentligt på den (den utvecklar insulinresistens).

Orsaken till typ 1-diabetes är en autoimmun respons som överlappar med en genetisk predisposition. Vid typ 2-diabetes spelar genetiska faktorer en viktig roll, men miljöfaktorer (felaktig kost, fetma, otillräcklig fysisk aktivitet) är av stor betydelse.

Det finns också andra, mer sällsynta typer av diabetes, orsakade av medicinering, endokrina störningar eller specifika genetiska defekter (så kallad monogen diabetes).

Metaboliska störningar som är typiska för diabetes inkluderar överskott av blodsocker (hyperglykemi) och dess brist i celler (brist på insulin hindrar glukos från att komma in i cellerna).

Glukos är det grundläggande energibränslet för de flesta vävnader. Oförmågan att konsumera det gör att cellerna går över till lipidberoende metabolism - vävnaderna börjar bränna fett för att få energi.

Dessa transformationer resulterar i bildandet av stora mängder ketonkroppar, vilket kan orsaka en avde allvarligaste komplikationerna av diabetes - den så kallade ketoacidos.

Organismen i diabetes försöker ständigt producera mer och mer glukos för att kompensera för dess brist på celler (vilket naturligtvis är omöjligt utan insulin). Processerna för leverglukoneogenes (glukosproduktion från olika substrat) aktiveras.

Överskott av glukos i blodet "drar" vatten från cellerna och orsakar pollakiuri, vilket leder till uttorkning och elektrolytstörningar. Kronisk hyperglykemi skadar njurar, ögon, blodkärl och nervvävnad

Farmakologisk behandling av diabetes inkluderar administrering av insulin (diabetes mellitus t.1, avancerad diabetes mellitus t.2) eller läkemedel som ökar insulinutsöndringen och verkan (diabetes mellitus t.2). När det gäller diabetes 2 är icke-farmakologiska metoder (diet, fysisk aktivitet) också viktiga.

Snabba metabola störningar vid diabetes (oftare t.1) kan till och med vara livshotande (ketoacidos, allvarliga elektrolytrubbningar, hypoglykemi under insulinbehandling).

Diabeteskomplikationer leder till hjärt-kärlsjukdomar och skador på vitala organ. Av denna anledning kräver en diabetespatient omfattande och systematisk medicinsk vård

  • metabola sjukdomar: dyslipidemier

Dyslipidemier är störningar i lipidmetabolismen, vilket resulterar i onormala nivåer av vissa grupper av lipider i blodet

Dyslipidemier kan vara primära (genetiska störningar i lipidmetabolismen), men sekundära dyslipidemier är mycket vanligare i befolkningen, till följd av dålig kost, användning av vissa mediciner eller komplikationer av andra sjukdomar.

En av de vanligaste dyslipidemierna är hyperkolesterolemi, det vill säga förhöjda nivåer av LDL-kolesterol i blodet.

Den allvarligaste konsekvensen av dyslipidemier är deras negativa effekt på det kardiovaskulära systemet. Den så kallade Aterogen dyslipidemi är en bevisad riskfaktor för utveckling av åderförkalkning. Det är en grupp lipidrubbningar inklusive en ökning av triglycerider och LDL-kolesterol (det så kallade "dåliga kolesterolet") och sänkning av koncentrationen av HDL-kolesterol (det så kallade "goda kolesterolet").

Åderförkalkning ökar risken för livshotande komplikationer, som hjärtinfarkt och stroke. Den huvudsakliga metoden för att behandla dyslipidemi är livsstilsförändringar (kost, ökad fysisk aktivitet). Dessutom används läkemedel som sänker nivån av LDL-kolesterol och triglycerider i blodet.

  • metabola sjukdomar: metabolt syndrom

Metaboliskt syndrom är en samlingsbeteckning för störningar i kolhydrat- och fettmetabolismen, vilket resulterar i en ökad risk för hjärt-kärlsjukdomar (diabetes, högt blodtryck, åderförkalkning och deras komplikationer). För att diagnostisera Metaboliskt syndrom måste 3 av de 5 följande kriterierna uppfyllas:

  • bukfetma, d.v.s. midjemått>94 cm hos män och>80 cm hos kvinnor
  • dyslipidemi, dvs
    • blodtriglyceridkoncentration (TG)>150 mg/dl eller behandling för hypertriglyceridemi eller
    • HDL-kolesterolkoncentration<40 mg/dl u mężczyzn i <50 mg/dl u kobiet
  • förhöjt blodtryck, d.v.s. systoliskt blodtryck>130 mmHg och/eller diastoliskt>85 mmHg eller behandling av hypertoni
  • hyperglykemi, d.v.s. fastande blodsocker>100 mg/dl eller diabetesbehandling.

Tidig diagnos och effektiv behandling av metabolt syndrom är avgörande för att förhindra dess allvarliga konsekvenser. Grunden för terapin är en radikal förändring av livsstil (viktminskning, rätt diet, ökad fysisk aktivitet).

  • metabola sjukdomar: gikt

Gikt är en sjukdom som beror på ökade nivåer av urinsyra i blodet. Urinsyra är en produkt av metabolismen av puriner, som är byggstenar för nukleinsyror (DNA, RNA). Överskott av urinsyra kan orsakas av en kost rik på puriner (rött kött, skaldjur).

Andra faktorer som bidrar till hyperurikemi (ökade nivåer av urinsyra i blodet) inkluderar fetma, alkoholkonsumtion, genetiska faktorer, vissa mediciner och kroniska sjukdomar (inklusive metabolt syndrom).

Överskott av urinsyra tenderar att kristallisera i lederna och periartikulära vävnader. Det första symtomet på gikt är ofta smärta och svullnad i stortån, orsakad av utsöndring av urinsyrakristaller i metatarsofalangealleden. Inflammation i gikt kan påverka en eller flera leder

Behandling efter den första giktattacken minskar risken för efterföljande giktattacker. Terapin använder icke-farmakologiska procedurer (diet, fysisk aktivitet) och mediciner (icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel, antiinflammatorisk kolchicin, allopurinol som hämmar urinsyrabildning eller probenecid som ökar dess utsöndring i urinen).

  • metabola sjukdomar: osteoporos

Osteoporos är en metabolisk sjukdom som är förknippad med en minskning av benens mekaniska motstånd och en ökning av deras benägenhet för frakturer. Även om det verkar som om osteoporos är oroadendast benvävnad, andra organ och system kan också vara involverade i sjukdomsprocessen.

Metaboliska störningar som leder till osteoporos är ibland resultatet av dysfunktion:

  • endokrina systemet (hyperparatyreos, östrogenbrist hos postmenopausala kvinnor, skador på binjurebarken)
  • av utsöndringssystemet (kronisk njursjukdom)
  • matsmältningssystem (malabsorption av vitamin D)

Osteoporos kan också bero på felaktig kost eller att ta vissa mediciner (t.ex. glukokortikosteroider).

Benvävnadsmetabolism är nära relaterad till kroppens kalcium-fosfatmetabolism och de hormoner som reglerar den (bisköldkörtelhormon, kalcitonin, den aktiva formen av vitamin D3).

Behandling av osteoporos inkluderar näringstillskott (kalciumtillskott, vitamin D), icke-farmakologiska åtgärder (t.ex. förebyggande av fall) och farmakologiska åtgärder (t.ex. bisfosfonater som hämmar nedbrytning av benvävnad).

Medfödda metabola sjukdomar: kurs och behandling

Medfödda metabola sjukdomar är sjukdomar av genetiskt ursprung, som oftast upptäcks i de tidiga stadierna av livet. Många av dessa sjukdomar är monogena: en specifik gen är skadad, vilket leder till att ett specifikt stadium av metabola förändringar störs.

Det finns ett screeningprogram för nyfödda i Polen, som upptäcker de vanligaste medfödda metabola sjukdomarna.

Nyfödda testas för 27 sjukdomar, inklusive 20 sällsynta metabola defekter. En sådan tidig upptäckt av en metabolisk sjukdom möjliggör implementering av lämpliga procedurer från de allra första ögonblicken av ett barns liv. Tack vare detta är det ofta möjligt att undvika allvarliga komplikationer av metabola sjukdomar

  • metabola sjukdomar: fenylketonuri

Fenylketonuri är en metabolisk sjukdom som orsakas av en defekt i enzymet som omvandlar aminosyran fenylalanin till en annan aminosyra - tyrosin. Symtom på sjukdomen beror på ackumulering av överskott av fenylalanin i vävnaden i det centrala nervsystemet, vilket leder till dess skada.

Behandling av fenylketonuri är rent symptomatisk: än så länge finns inga metoder tillgängliga för att "reparera" ett inaktivt enzym. Därför måste patienterna följa en diet med låg fenylalaninh alt, vilket förhindrar sjukdomsprogression.

  • metabola sjukdomar: lysosomala lagringssjukdomar

Lysosomala lagringssjukdomar är en grupp sjukdomar relaterade till ackumulering av kemiska reaktanter i intracellulära vesiklar -lysosomer. Deras ackumulering är resultatet av bristen på aktivitet hos utvalda enzymer, som orsakas av genetiska defekter.

Ett exempel på lysosomala lagringssjukdomar är mukopolysackaridoser - allvarliga, progressiva sjukdomar orsakade av ackumulering av mukopolysackarider

Lysosomala lagringssjukdomar inkluderar även Pompes sjukdom, orsakad av brist på alfa-glukosidas. Det är ett enzym som möjliggör korrekt nedbrytning av glykogen; vid brist ackumuleras glykogen i olika organ: hjärta, lever, muskler och centrala nervsystemet

Behandling för Pompes sjukdom är för närvarande tillgänglig med administrering av modifierat alfa-glukosidas.

  • metabola sjukdomar: lönnsirapssjukdom

Namnet på lönnsirapssjukdomen kommer från den karakteristiska lukten av urinen hos patienter som lider av den - den liknar lukten av lönnsirap.

I roten till sjukdomen ligger en defekt i enzymet som ansvarar för nedbrytningen av den s.k. grenade aminosyror: leucin, isoleucin och valin. Ökade koncentrationer av dessa aminosyror har en skadlig effekt på det centrala nervsystemet

Lönnsirapssjukdom i Polen upptäcks i de tidigaste skeden av ett barns liv tack vare screeningtest för nyfödda. Dess kroniska behandling är baserad på en diet med begränsad mängd grenade aminosyror.

  • metabola sjukdomar: alkaptonuria

Alkaptonuri är en annan metabolisk sjukdom som är förknippad med störningen av aminosyrametabolismen. Defekten av fenylalanin- och tyrosintransformationer leder till ackumulering av en mellanprodukt av deras omvandlingar - homogentyisinsyra

Dess överskott utsöndras med urinen, vilket orsakar sjukdomens karakteristiska symptom - urinen mörknar. Andra typiska kännetecken för alkaptonuri inkluderar degeneration av lederna och skydd, vilket är ansamling av mörkblåsvart pigment i brosket och på huden.

Behandling av alkaptonuri består i att begränsa konsumtionen av aminosyror vars omvandlingar störs (fenylalanin och tyrosin).

  • metabola sjukdomar: Wilsons sjukdom

Wilsons sjukdom är resultatet av ett medfödd fel i kopparmetabolismen. Symtom på Wilsons sjukdom uppträder sällan kort efter födseln - de uppträder vanligtvis efter 5-10 års ålder

Avbruten metabolism av koppar orsakar dess avlagring i olika organ - levern, ögonen och hjärnan

Ett karakteristiskt symptom på Wilsons sjukdom är en minskning av koncentrationen av ceruloplasmin i blodet. Det är ett protein som ansvarar för att binda och transportera koppar i kroppen.

BehandlingWilsons sjukdom består av att begränsa konsumtionen av koppar i kosten och administrera medel som binder koppar (penicillamin) eller ökar dess utsöndring från kroppen.

Ta reda på mer om andra metabola störningar:

  • Wolf-Hirschhorns syndrom: orsaker och symtom. Behandling av denna sällsynta genetiska sjukdom
  • Zellwegers syndrom: orsaker och symtom
  • Krabbes sjukdom - genetisk metabolisk sjukdom
  • Abetalipoproteinemi (Bassen-Kornzweigs syndrom)
  • Hemokromatos - symtom, typer, DNA-tester, behandling
  • Kondrokalcinos (pseudogout): orsaker, symtom, behandling
  • Cystinos - orsaker, symtom och behandling
  • Sitosterolemi: orsaker, symtom, behandling
  • Metylmalonacidos - orsaker, symtom och behandling
  • Påstådd hypoparatyreos eller Albrights syndrom
  • Jägarens syndrom - symtom och behandling av mukopolysackaridos typ II
  • Lesch-Nyhans syndrom - manlig infertilitetssjukdom
  • Smith-Lemli-Opitz syndrom är en sällsynt metabol sjukdom. Är SLOS-behandling möjlig?
Om författarenKrzysztof BialaziteEn läkarstudent vid Collegium Medicum i Krakow, sakta in i en värld av ständiga utmaningar av läkarens arbete. Hon är särskilt intresserad av gynekologi och obstetrik, pediatrik och livsstilsmedicin. En älskare av främmande språk, resor och fjällvandring.

Läs fler artiklar av denna författare

Hjälp utvecklingen av webbplatsen och dela artikeln med vänner!

Kategori:

Gastrologi